LES ASSOCIATIONS DE MALADES

Genespoir, association française des albinismes, association loi 1901, a été créée en 1995 à Rennes par Fabienne JOUAN mère de trois enfants dont deux sont atteints d'albinisme oculocutané.

Dès sa création l'association s'est voulue le fer de lance de la recherche sur l'albinisme. C'est pourquoi dès 1997, Fabienne JOUAN rencontrait le Docteur Marc ABITBOL, directeur du CERTO (centre de recherche thérapeutique en ophtalmologie) à l'Hôpital Necker-Enfants malades de Paris. En 1998 était lancé le premier programme de recherche sur l'albinisme, Genespoir décidait d'attribuer pour trois ans une bourse de thèse à un jeune chercheur, Olivier CAMAND.

Seule association spécifique de l'albinisme, Genespoir s'est rapidement développée en Bretagne, mais aussi en France et dès la deuxième année s'est organisée au niveau national en créant des antennes représentant l'association dans les régions.

Genespoir compte plus de 320 membres : adultes albinos, parents et familles d'enfants albinos, amis et sympathisants. Elle est représentée par des antennes dans 16 régions de France, mais également en Belgique francophone.

Genespoir encourage et soutient financièrement la recherche sur l'albinisme. Pour cela elle collecte des dons au profit exclusif de la recherche sur l'albinisme auprès du public, des entreprises, des fondations et des acteurs institutionnels.

  • Elle informe sur l'albinisme aussi bien les familles concernées que le public et les milieux médicaux.
  • Elle agit pour améliorer la prise en charge médicale.
  • Elle informe les personnes concernées sur leurs droits.
  • Elle représente et défend les intérêts des personnes atteintes.

GENESPOIR
ASSOCIATION FRANÇAISE DES ALBINISMES

3 rue de la Paix
35000 Rennes

Tél. : 02 99 30 96 79

Email : genespoir@wanadoo.fr

Présidence : Béatrice JOUANNE

GENESPOIR VOIR LE SITE WEB DE L'ASSOCIATION
VOIR LE FACEBOOK DE L'ASSOCIATION

Créée en mai 2001, IPF - Incontinenta Pigmenti France, est une association ayant pour vocation :

  • D’aider et d’informer les malades et leurs familles.
  • De rompre leur isolement.
  • D’améliorer la connaissance de la maladie.
  • D’accompagner et de soutenir la recherche médicale.
  • D’organiser des manifestations de sensibilisation et de collecte de fonds.

L’association organise tous les deux ans un weekend, au cours duquel les familles se retrouvent et rencontrent les médecins et chercheurs.

IPF - INCONTINENTA PIGMENTI FRANCE
1 chemin de Vide Pot
69370 Saint-Didier-au-Mont-d’Or

Tél. : 01 40 96 97 88

Email : incontinentiapigmentifrance@hotmail.fr

Présidence : Jacques MONNET

IPF - INCONTINENTA PIGMENTI FRANCE VOIR LE SITE WEB DE L'ASSOCIATION
VOIR LE FACEBOOK DE L'ASSOCIATION

La neurofibromatose est l'une des maladies génétiques les plus répandues, puisqu'à ce jour on estime que près de 25 000 personnes en sont atteintes en France. Le terme neurofibromatose a été introduit en 1882 par VON RECKLINGHAUSEN. Sous ce nom, sont regroupées plusieurs affections dont les principales sont le type I et le type II.

LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE I (NF1) OU MALADIE DE VON RECKLINGHAUSEN
NF1 est une affection génétique autosomique dominante qui touche 1/3000 individus.
Son expressivité clinique est très variable. Les taches café au lait et les macules pigmentées des plis (lentigines) sont présentes dans 90 % des cas. Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes dont il existe deux types : les neurofibromes simples et les neurofibromes plexiformes. Les gliomes des voies optiques sont retrouvés par les scanners systématiques chez 15 % des sujets. Ces tumeurs apparaissent tôt dans l’enfance et sont souvent peu évolutives. Les nodules iridiens de Lisch sont présents chez plus de 94% des adultes atteints et sont très spécifiques de NF1. Les risques de développer un cancer ou une tumeur cérébrale sont quatre fois plus élevés chez les sujets atteints de NF1.

LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE II (NF2)
NF2 est une maladie génétique autosomique dominante, moins fréquente que NF1 (1/40 000 ).
Deux formes cliniques semblent pouvoir être distinguées : une forme grave à début précoce avec des tumeurs multiples du système nerveux central et une forme plus tardive, d’évolution plus lente, où l’on ne trouverait que des schwannomes vestibulaires. Les tumeurs du système nerveux central sont les manifestations majeures de la NF2. Les schwannomes vestibulaires, sont des tumeurs bénignes développées à partir de la gaine de Schwann de la branche vestibulaire du nerf auditif. Les schwannomes vestibulaires donnent des troubles de l’audition ou de l’équilibre qui apparaissent en moyenne vers l’âge de 20 ans.
En se développant, ces tumeurs peuvent comprimer le nerf auditif et les structures cérébrales adjacentes. D’autres tumeurs du système nerveux central se voient plus rarement dans la NF2 : ce sont des méningiomes, des épendymomes, des schwannomes d’autres localisations.
Les signes cutanés de la NF2 doivent être recherchés avec attention, car ils peuvent permettre de faire un diagnostic précoce. On retrouve des taches café au lait, toujours moins de 6, des tumeurs cutanées, qui peuvent être des schwannomes, des neurofibromes, et des papules pigmentées de petite taille et recouvertes de poils. En revanche, on ne voit pas dans cette maladie de neurofibrome plexiforme.

La Ligue Française contre la Neurofibromatose (LFCN) vous accueille, vous écoute, vous oriente, vous conseille.

LFCN - LIGUE FRANÇAISE CONTRE LA NEUROFIBROMATOSE

2 chemin des Mésanges
17540 Anais

Tél. : 05 46 68 23 70
Fax : 05 46 68 23 70

Email : ligue.neurofibromatose@cegetel.net

Présidence : Jean-Claude LOPEZ

LFCN - LIGUE FRANÇAISE CONTRE LA NEUROFIBROMATOSE VOIR LE SITE WEB DE L'ASSOCIATION

<<Page sur 8>>