Les acteurs

Domaine d’expertise

La filière FIMARAD regroupe les acteurs en charge des maladies rares en dermatologie, en particulier les maladies génétiques à expression cutanée (génodermatoses), les maladies bulleuses auto-immunes et les toxidermies sévères. Il existe plusieurs centaines de maladies rares cutanées. Les maladies de la peau sont variées, elles peuvent débuter dès l’enfance ou à l’âge adulte. Elles peuvent être d’origine génétique ou auto-immune. La majorité des maladies de la peau concerne le développement (génodermatoses, incluant des anomalies génétiques constitutionnelles et somatiques) ou est à forte prédisposition génétique (exemples : Maladies Bulleuses Auto-Immunes (MBAI), malformations vasculaires, nævus géants, toxidermies sévères). Pour les maladies bulleuses auto-immunes ou les toxidermies sévères, elles surviennent à tout âge, même si l’âge adulte est le plus représenté. Depuis le 2ème plan maladies rares 2011-2014, la filière FIMARAD (filière santé maladies rares dermatologiques) a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les différents acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares : centres de référence, centres de compétences, laboratoires, associations de malades et réseaux. En vue d’anticiper l’une des priorités du 3ème plan national maladies rares, une nouvelle procédure de labellisation des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) a été lancée afin de renforcer l’orientation des personnes malades et de leur entourage et d’accompagner les professionnels dans la définition de parcours de soins adaptés. Cette procédure de labellisation vise à actualiser la liste des CRMR, à la fois leurs sites coordonnateurs et constitutifs. Cette procédure est étendue aux Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR) qui y sont rattachés, structures de recours qui suivent les patients au plus proche de leur domicile. La publication des premiers résultats est intervenue en mars 2017.

La filière s’organise aujourd’hui autour de :

  • 5 centres de référence (CRMR).
  • 68 centres de compétences (CCMR).
  • 21 associations de malades.

Ainsi que différents partenaires :

  • Les laboratoires de diagnostic (génétique moléculaire, immunologie et anatomopathologie).
  • Les laboratoires de recherche.
  • Les établissements de soins d’aval aux hospitalisations aiguës (centre moyen séjour, HAD : hospitalisation à domicile…).
  • Les professionnels de santé de ville, etc.

Un centre de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour ces maladies dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri-professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. C’est un centre expert et de recours exerçant une attraction régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie avec un objectif d’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades.

Labellisation des centres de références
Arrêté du 09 mai 2017
Arrêté du 08 août 2017
Arrêté du 25 novembre 2017

Un centre de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour ces maladies dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri-professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. C’est un centre expert et de recours exerçant une attraction régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie avec un objectif d’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades.

La filière FIMARAD compte 21 à ce jour, 21 associations de malades. Elles font partie intégrante de la filière FIMARAD, en tant que représentantes des malades et de leurs proches. Elles font partie du comité de pilotage et des différents groupes de travail de la filière.

  • Association AFRHAID
  • Association Amalyste – Contre le Lyell et le Stevens-Jonhson
    Association AMLA – Agir pour la Malformation Lymphatique en Alliance
  • Association Anna
  • Association du Nævus Géant Congénital (ANGC)
  • Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE)
  • Association française du vitiligo
  • Association Française Sclérose Tubéreuse de Bourneville (ASTB)
  • Association française Sturge-Weber « Vanille Fraise »
  • Association Ichtyose France (AIF)
  • Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (ANR)
  • Association Pemphigus Pemphigoïde France (APPF)
  • Association PXE France
  • Association syndrome Cloves
  • Cutis Laxa Internationale (CLI)
  • Debra – Enfants Papillon
  • Enfants de la lune – Association pour le xeroderma pigmentosum
  • Genespoir – Association française des albinismes
  • Incontinenta Pigmenti France (IPF)
  • Nævus 2000 France Europe

En savoir plus sur les associations

Le réseau de santé soutenu par la filière associée aux centres d’expertise clinique comprend notamment les laboratoires de diagnostic et les partenaires médico-sociaux.