Retrouvez sur cette page l’ensemble des maladies rares dermatologiques. Les PNDS (lorsqu’ils sont disponibles) sont mis en tĂ©lĂ©chargement ainsi que les fiches maladies de la filiĂšre.
A
Ensemble rare d’hypopigmentation cutanĂ©e gĂ©nĂ©tique caractĂ©risĂ© par une rĂ©duction gĂ©nĂ©ralisĂ©e de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et par des signes oculaires variables tels qu’un nystagmus, une rĂ©duction de l’acuitĂ© visuelle et une photophobie. Les variantes incluent l’AOC1A (la forme la plus sĂ©vĂšre), l’AOC1B, l’AOC1 avec pigmentation minime (AOC1-MP), l’AOC1 thermosensible (AOC1-TS), l’AOC2, l’AOC3, l’AOC4, l’AOC5, l’AOC6 et l’AOC7.
â En savoir plus sur OrphanetÂ
â Fiche maladie
â PNDS, format PDF
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
C
Le carcinome à cellules de Merkel est un cancer de la peau. Il est classé parmi les tumeurs neuro-endocrines cutanées rares. Il a été décrit pour la premiÚre fois par TOKER en 1972.
La cutis laxa (CL) est une affection hĂ©rĂ©ditaire ou acquise du tissu conjonctif caractĂ©risĂ©e par une peau ridĂ©e, abondante et qui pend, ayant perdu son Ă©lasticitĂ©, associĂ©e Ă des anomalies squelettiques, des anomalies du dĂ©veloppement et, dans certains cas, Ă une atteinte systĂ©mique sĂ©vĂšre. Plusieurs formes diffĂ©rentes de CL ont Ă©tĂ© dĂ©crites et sont distinguĂ©es selon le mode de transmission, l’Ă©tendue de l’atteinte viscĂ©rale, les anomalies associĂ©es et la sĂ©vĂ©ritĂ© de la maladie.
D
La dermatite herpĂ©tiforme (DH) est une maladie bulleuse sous-Ă©pidermique, chronique, auto-immune, caractĂ©risĂ©e par des lĂ©sions prurigineuses groupĂ©es, telles que des papules, des plaques d’urticaire, un Ă©rythĂšme et des vĂ©sicules herpĂ©tiformes. Elle a une distribution majoritairement symĂ©trique sur les surfaces en extension des coudes (90%), des genoux (30%) et des Ă©paules, et atteint Ă©galement les fesses, la rĂ©gion sacrale et le visage chez l’enfant et l’adulte. Elle est gĂ©nĂ©ralement suivie par des Ă©rosions, des excoriations et une hyperpigmentation. La DH peut aussi ĂȘtre une consĂ©quence d’une intolĂ©rance au gluten.
â En savoir plus sur Orphanet
â Fiche maladie
â PNDS, format PDFÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
Maladie cutanĂ©e bulleuse auto-immune acquise et rare, caractĂ©risĂ©e par des vĂ©sicules disposĂ©es en rosettes sur la peau et, souvent, sur les muqueuses, et un dĂ©pĂŽt linĂ©aire d’immunoglobuline A le long de la zone de la membrane basale (BMZ).
â En savoir plus sur Orphanet
â Fiche maladie
â PNDS, format PDFÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
Câest une dermatose bulleuse auto-immune de la jonction dermo-Ă©pidermique faisant suite Ă la prise dâun mĂ©dicament.
â En savoir plus sur TOXIBUL
Les maladies bulleuses auto-immunes Ă IgM se dĂ©finissent par la prĂ©sence dâun dĂ©pĂŽt dâauto-anticorps de classe IgM Ă la jonction Ă©piderme-derme dans la peau et/ou Ă©pithĂ©lium-chorion dans les muqueuses. Elles sont exceptionnelles. Comme les maladies Ă IgA linĂ©aires, elles forment un groupe hĂ©tĂ©rogĂšne.
Le syndrome DRESS est une rĂ©action d’hypersensibilitĂ© mĂ©dicamenteuse se manifestant par une Ă©ruption cutanĂ©e gĂ©nĂ©ralisĂ©e, une fiĂšvre Ă©levĂ©e, des troubles hĂ©matologiques (Ă©osinophilie, lymphocytose) et pouvant prĂ©senter une atteinte viscĂ©rale (hĂ©patite, nĂ©phrite, pneumonie, pĂ©ricardite et myocardite) et, chez certains patients, une rĂ©activation du virus humain de l’herpĂšs de type 6.
â En savoir plus sur Orphanet
â En savoir plus sur TOXIBUL
â Fiche maladie
La dyskĂ©ratose congĂ©nitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare se prĂ©sentant souvent par la triade classique composĂ©e d’une dysplasie unguĂ©ale, d’anomalies de la pigmentation cutanĂ©e et d’une leucoplasie buccale, associĂ©e Ă un fort risque d’insuffisance mĂ©dullaire et de cancer.
Le terme « dysplasie ectodermique » dĂ©finit un groupe hĂ©tĂ©rogĂšne de maladies hĂ©rĂ©ditaires affectant la peau et ses annexes. Elles sont caractĂ©risĂ©es par le dĂ©veloppement anormal d’au moins deux dĂ©rivĂ©s ectodermiques, incluant les cheveux, les dents, les ongles, les glandes sudoripares et leur structures modifiĂ©es (cĂ©rumineuses, glandes mammaires et ciliaires). Le spectre des manifestations cliniques est large et peut inclure des signes additionnels issus d’autres structures endo-, mĂ©so- et ectodermiques.
â En savoir plus sur Orphanet
â PNDS, format PDFÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
E
L’Ă©pidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une dermatose bulleuse sous-Ă©pidermique d’origine auto-immune qui doit son nom Ă sa ressemblance aux Ă©pidermolyses bulleuses hĂ©rĂ©ditaires (EBH), notamment aux EBH dystrophiques.
â En savoir plus sur Orphanet
â Fiche maladie
â PNDS, format PDfÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
L’Ă©pidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) constitue un groupe de maladie de type Ă©pidermolyse bulleuse hĂ©rĂ©ditaire (EB) caractĂ©risĂ© par une fragilitĂ© cutanĂ©omuqueuse rĂ©sultant dans la formation de bulles et d’ulcĂ©rations superficielles qui se dĂ©veloppent sous la lamina densa de la membrane basale cutanĂ©e, et dont la cicatrisation entraĂźne d’importantes cicatrices avec grains de milium. Le groupe contient 10 sous-types dont les 3 plus courants sont l’EDB dominante, l’EBD sĂ©vĂšre gĂ©nĂ©ralisĂ©e et l’EBD autre.
L’Ă©pidermolyse bulleuse hĂ©rĂ©ditaire (EBH) englobe un groupe de maladies caractĂ©risĂ© par la formation rĂ©currente de bulles due Ă une fragilitĂ© Ă©pidermique et tissulaire structurelles.
â En savoir plus sur Orphanet
â Fiche maladie
â Fiche Orphanet
â Fiche soins ophtalmologiques
â Fiche urgence Orphanet
â PNDS, format PDFÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
L’Ă©pidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) est une forme d’Ă©pidermolyse bulleuse hĂ©rĂ©ditaire (voir ce terme) caractĂ©risĂ©e par une atteinte cutanĂ©e et des muqueuses. Elle est dĂ©finie par la formation de lĂ©sions bulleuses entre l’Ă©piderme et le derme, au niveau de la lamina lucida de la membrane basale cutanĂ©e, et par la cicatrisation atrophique des lĂ©sions et/ou la formation exubĂ©rante de tissu granuleux.
L’Ă©pidermolyse bulleuse simple (EBS) regroupe les Ă©pidermolyses bulleuses hĂ©rĂ©ditaires caractĂ©risĂ©es par une fragilitĂ© Ă©pidermique conduisant Ă la formation de bulles intraĂ©pidermiques et d’Ă©rosions spontanĂ©es ou secondaires Ă un traumatisme physique.
LâĂ©rythĂšme pigmentĂ© fixe est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise dâun mĂ©dicament. Il sâagit donc dâune toxidermie qui se caractĂ©rise par la survenue de plaques bien dĂ©limitĂ©es, arrondies de topographie cutanĂ©e et ou muqueuse, parfois bulleuses laissant une cicatrice pigmentĂ©e. En cas de rĂ©exposition Ă la molĂ©cule responsable, la toxidermie rĂ©cidive aux mĂȘmes sites.
LâĂ©rythĂšme pigmentĂ© fixe bulleux gĂ©nĂ©ralisĂ© est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise dâun mĂ©dicament, avec une surface dĂ©collĂ©e de plus de 10%. Il sâagit donc dâune toxidermie qui se caractĂ©rise par la survenue de plaques bien dĂ©limitĂ©es, arrondies de topographie cutanĂ©e et ou muqueuse, parfois bulleuses laissant une cicatrice pigmentĂ©e.
En cas de rĂ©exposition Ă la molĂ©cule responsable, la toxidermie rĂ©cidive aux mĂȘmes sites.
Maladie rare de la peau caractĂ©risĂ©e le plus souvent par des lĂ©sions en cocarde dont la coloration Ă©volue de façon concentrique, rĂ©parties de maniĂšre symĂ©trique sur les faces d’extension des extrĂ©mitĂ©s, accompagnĂ©es d’une atteinte des muqueuses (en particulier de la muqueuse buccale) apparaissant d’abord sous la forme d’un Ă©rythĂšme avec ĆdĂšme, Ă©voluant vers des Ă©rosions superficielles recouvertes de pseudo-membranes. On observe parfois une concentration des lĂ©sions autour des coudes et des genoux et un ĆdĂšme du repli unguĂ©al. La maladie est gĂ©nĂ©ralement prĂ©cĂ©dĂ©e par une phase prodromique dont les symptĂŽmes sont un malaise, de la fiĂšvre et des myalgies. La maladie est gĂ©nĂ©ralement spontanĂ©ment rĂ©solutive bien qu’un EPM rĂ©current soit observĂ©e chez certains patients.
L’Ă©rythermalgie primaire (EP) ou idiopathique est caractĂ©risĂ©e par des Ă©pisodes intermittents de rougeur, de sensation de chaleur et de brĂ»lure des extrĂ©mitĂ©s. Elle survient spontanĂ©ment dans l’enfance ou l’adolescence en l’absence de maladie sous-jacente connue.
G
Les gĂ©nodermatoses sont des maladies gĂ©nĂ©tiques qui sâexpriment fortement au niveau de la peau. En fonction de lâanomalie gĂ©nĂ©tique et des protĂ©ines anormales responsables de la maladie, dâautres organes peuvent ĂȘtre aussi atteints. Il existe un grand nombre de gĂ©nodermatoses diffĂ©rentes (autour de 400), mĂȘme si chacun de ces groupes de maladies est rare. La prĂ©valence des gĂ©nodermatoses (nombre de cas de ces maladies prĂ©sents Ă un moment donnĂ© par rapport Ă la population), toutes confondues, est entre 1 sur 6 000 et 1 sur 500 000. Le plus frĂ©quemment , elles font leur apparition dĂšs la naissance ou trĂšs tĂŽt dans la vie, touchant parfois sĂ©vĂšrement les enfants. Les gĂ©nodermatoses sont des maladies rares et peuvent parfois engager le pronostic vital. Elles ont un grand impact dans la qualitĂ© de vie des patients et de leurs familles : exclusions sociales, handicap, courte espĂ©rance de vie pour un grand nombre dâentre elles.
H
L’hypotrichose simple (HS) ou hypotrichose simple hĂ©rĂ©ditaire est caractĂ©risĂ©e par une pilositĂ© rĂ©duite du cuir chevelu et du corps (cheveux rares, fins et courts) en l’absence d’autres anomalies.
I
Les ichtyoses hĂ©rĂ©ditaires sont un groupe de maladies dans lesquelles les patients prĂ©sentent des squames (peaux mortes) sur lâensemble du corps, associĂ©es parfois Ă dâautres anomalies de la peau comme par exemple une rougeur gĂ©nĂ©ralisĂ©e. Il peut aussi parfois exister des anomalies touchant dâautres organes (dans les formes dites syndromiques). Toutes les ichtyoses sont des maladies gĂ©nĂ©tiques dues Ă des mutations de gĂšnes impliquĂ©s dans la formation de la peau, qui nâarrive plus Ă jouer son rĂŽle de barriĂšre naturelle.
â Fiche maladie
â Fiche maladie Ă l’intention des soignants
â Fiche urgence Orphanet
â PNDS, format PDF
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
L’incontinentia pigmenti (IP) est une dysplasie ectodermique multi-systĂ©mique rare Ă transmission dominante liĂ©e Ă l’X. Elle est gĂ©nĂ©ralement lĂ©tale chez les hommes et se prĂ©sente lors de la pĂ©riode nĂ©onatale chez les femmes par une Ă©ruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (LB), suivies par des plaques verruqueuses Ă©voluant avec le temps en schĂ©mas tourbillonnants hyperpigmentĂ©s. La maladie est aussi caractĂ©risĂ©e par des anomalies dentaires, une alopĂ©cie et une dystrophie unguĂ©ale, et affecte occasionnellement la rĂ©tine et le systĂšme nerveux central (SNC).
â En savoir plus sur Orphanet
â PNDS, format PDFÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
K
Les kĂ©ratodermies plantaires hĂ©rĂ©ditaires sont un groupe hĂ©tĂ©rogĂšne de maladies (limitĂ©es Ă la peau ou associĂ©es Ă lâatteinte dâautres organes) qui ont comme point commun un Ă©paississement localisĂ© ou diffus de la peau des paumes et des plantes, associĂ© ou non Ă des signes dâinflammations (rougeurs, fissures, dĂ©mangeaisons). La gĂȘne esthĂ©tique ou fonctionnelle (douleurs, rĂ©traction des doigts) peut ĂȘtre trĂšs importante, nĂ©cessitant des traitements locaux ou systĂ©miques.
â Fiche maladie
L
Le lichen plan (LP) pemphigoĂŻde est un rare syndrome Ă cheval entre le LP et la pemphigoĂŻde bulleuse.
Le lupus bulleux acquis correspond à une forme particuliÚre de lupus marquée par des bulles et des anticorps dirigés contre le collagÚne VII.
Les lymphĆdĂšmes peuvent ĂȘtre constitutionnels liĂ©s Ă une anomalie gĂ©nĂ©tique transmise ou Ă une nĂ©o-mutation, ou secondaires suite Ă une atteinte acquise du systĂšme lymphatique (traumatique, inflammatoire, traitement dâun cancer). Les lymphĆdĂšmes hĂ©rĂ©ditaires se manifestent parfois dĂšs lâenfance, mais plus souvent Ă lâadolescence ou chez le jeune adulte. Le diagnostic est clinique, Ă©tayĂ© par des techniques dâimageries (Ă©chographie, lymphoscintigraphie, IRM). Le traitement vise Ă rĂ©duire lâĆdĂšme et amĂ©liorer la qualitĂ© de vie. Il est basĂ© sur la contention, les drainages lymphatiques manuels, les activitĂ©s physiques et les consignes de prĂ©vention (des infections, de la prise de poids).
â Fiche maladie
M
La maladie de Darier est une maladie de la kératinisation caractérisée par le développement de papules kératosiques dans les régions séborrhéiques et par des anomalies unguéales caractéristiques.
Le pemphigus bénin chronique familial de Hailey-Hailey est caractérisé par des fissurations ou rhagades apparaissant notamment sur les aisselles, aux plis inguinaux et périnéaux (scrotum, vulve)
Les Maladies Bulleuses Auto-Immunes (MBAI) sont lâensemble des maladies bulleuses dont les lĂ©sions observĂ©es sont la consĂ©quence de la fixation dâauto-anticorps dirigĂ©s contre des constituants de la peau et/ou des muqueuses du patient.
PNDS
â Dermatite herpĂ©tiforme
â Dermatose Ă IgA linĂ©aire
â Ăpidermolyse bulleuse acquise
â PemphigoĂŻde cicatricielle
â PemphigoĂŻde de la grossesse
â Pemphigus
â PemphigoĂŻde bulleuse
Malformation Lymphatique Kystique (MLK) commune rare caractĂ©risĂ©e par une lĂ©sion kystique bĂ©nigne composĂ©e de vaisseaux lymphatiques dilatĂ©s. Les lĂ©sions kystiques mixtes sont constituĂ©es de kystes dont le diamĂštre est Ă la fois supĂ©rieur (macrocystique) et infĂ©rieur (microkystique) Ă 1 cm. Ils se dĂ©veloppent gĂ©nĂ©ralement Ă la naissance ou au cours des premiĂšres annĂ©es de vie et apparaissent le plus souvent dans la tĂȘte et le cou, mais peuvent Ă©galement se dĂ©velopper dans d’autres rĂ©gions de l’organisme. Les signes cliniques dĂ©pendent de la localisation et de l’Ă©tendue de la lĂ©sion. Une infection, un traumatisme ou une hĂ©morragie intrakystique peuvent entraĂźner une expansion des lĂ©sions. Il n’y a pas de transformation maligne.
â PNDS
â PNDS interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (interactif)
N
Le naevus mélanocytaire congénital de grande taille (taille finale prévisible grand > 20 cm, géant > 40 cm), est une lésion cutanée pigmentée constituée de mélanocytes et à haut risque de transformation maligne.
â En savoir plus sur Orphanet
â PNDS, format PDF
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
NĂ©crolyse Ă©pidermique toxique ou syndrome de Stevens Johnson et syndrome de Lyell sont des toxidermies rares et sĂ©vĂšres se caractĂ©risant par des lĂ©sions bulleuses de topographie cutanĂ©e et ou muqueuse.Ces syndromes correspondent Ă la mĂȘme maladie et ne se diffĂ©rencient que par le pourcentage de surface atteinte. (Syndrome de Lyell > 30%, syndrome de chevauchement entre 10 et 30%, syndrome de Stevens Johnson <10 %). Ils surviennent dans un dĂ©lai de 4 Ă 28 jours aprĂšs la prise dâun mĂ©dicament dans la majeure partie des cas.
â En savoir plus sur Orphanet
â En savoir plus sur TOXIBUL
â Fiche maladie Ă l’intention des soignants
â Fiche urgence Orphanet
â PNDS, format PDFÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
Chez l’enfant
â PNDS, format PDFÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
La neurofibromatose type 1 (NF1) est une maladie génétique neuro-cutanée cliniquement hétérogÚne caractérisée par des taches café au lait, des nodules de Lish, des lentigos sur les aisselles et sur la région inguinale, et de multiples neurofibromes.
â En savoir plus sur Orphanet
â Fiche maladie
â Fiche Orphanet
â Fiche urgence Orphanet
â PNDS, format PDFÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie gĂ©nĂ©tique rare diffĂ©rente de la NF1. Le principal risque est celui des troubles de lâaudition et de lâĂ©quilibre par atteinte de lâoreille. Il existe un risque de tumeurs de mĂ©ninges (mĂ©ningiome).
â PNDS, format PDFÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
P
La pachyonychie congénitale (PC) est une génodermatose rare principalement caractérisée par une kératodermie palmoplantaire douloureuse, un épaississement des ongles, des kystes et une muqueuse buccale blanchùtre.
Dermatite bulleuse auto-immune rare caractĂ©risĂ©e par le dĂ©veloppement de bulles sous-cutanĂ©es apparaissant sur une peau saine ou enflammĂ©e et qui s’Ă©tend typiquement sur une large zone (apparaissant au niveau des plis, dans des zones proximales des bras et des jambes, au niveau des aisselles, de l’aine et de l’abdomen) et souvent associĂ©e au prurit. L’Ă©volution est gĂ©nĂ©ralement chronique, avec des exacerbations et des rĂ©missions spontanĂ©es.
â En savoir plus sur Orphanet
â Fiche maladie
â Fiche Orphanet
â PNDS, format PDFÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
La pemphigoĂŻde cicatricielle appartient au groupe des pemphigoĂŻdes des muqueuses. Il sâagit dâune maladie bulleuse auto-immune sous-Ă©pithĂ©liale qui touche principalement les muqueuses buccale (80 Ă 90% des cas), oculaire (50 Ă 70%), pharyngolaryngĂ©e (8 Ă 20%), gĂ©nitale (15%) et Ćsophagienne (4%). Elle est rare (1 Ă 2 nouveaux cas par million dâhabitants et par an en France). Une forme exclusivement cutanĂ©e, encore plus rare, est aussi dĂ©crite. Comme son nom lâindique, elle se caractĂ©rise par lâapparition de cicatrices qui peuvent avoir de graves consĂ©quences au niveau des yeux, du larynx et de lâĆsophage. Le traitement repose sur la dapsone dans les formes peu sĂ©vĂšres et les immunosuppresseurs dans les formes trĂšs sĂ©vĂšres.
â PNDS, format PDFÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
Aussi appelée pemphigoïde gravidique, la pemphigoïde de la grossesse est un dermatite bulleuse auto-immune rare caractérisée par un prurit avec ou sans éruption cutanée polymorphe, affectant les femmes enceintes généralement au cours du deuxiÚme et troisiÚme trimestre de grossesse.
â En savoir plus sur Orphanet
â Fiche maladie
â PNDS, format PDF
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
Dermatite bulleuse auto-immune rare caractĂ©risĂ©e cliniquement par une Ă©ruption bulleuse des muqueuses avec formation ultĂ©rieure de cicatrices, et immunologiquement par des dĂ©pĂŽts d’IgG, d’IgA et/ou de C3 sur la membrane basale Ă©pidermique. La maladie touche principalement la muqueuse buccale, mais peut Ă©galement affecter les muqueuses oculaires, pharyngolaryngĂ©es, gĂ©nitales et Ćsophagiennes.
Les pemphigus dâorigine auto-immune sont des maladies bulleuses de la peau et des muqueuses (bouche, parties gĂ©nitales internes, anus..) dans lesquelles lâorganisme, suite Ă un dĂ©rĂšglement du systĂšme immunitaire, produit des anticorps contre sa propre peau et/ou ses muqueuses (auto-anticorps). Ils incluent les pemphigus vulgaire, les pemphigus superficiels et les pemphigus paranĂ©oplasiques. Ils ne doivent pas ĂȘtre confondus avec les pemphigus de Hailey-Hailey dâorigine gĂ©nĂ©tique. La maladie nâest ni hĂ©rĂ©ditaire ni contagieuse. Ils se manifestent dans la bouche par des lĂ©sions douloureuses souvent confondues avec des aphtes et une gingivite. Sur la peau les bulles Ă©clatent facilement et formes des croĂ»tes. Le diagnostic se fait sur la biopsie de peau et sur la recherche dâanticorps dans le sang. Le traitement repose sur des traitements par cortisone en comprimĂ©s pendant plusieurs annĂ©es jusquâĂ la guĂ©rison.
â PNDS
â PNDS interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (interactif)
Forme rare de dermatite bulleuse auto-immune caractĂ©risĂ©e par des lĂ©sions cutanĂ©es polyformatives, apparaissant d’abord sur les muqueuses buccales, et gĂ©nĂ©ralement associĂ©e Ă un lymphome ou Ă une leucĂ©mie lymphoĂŻde chronique.
Une maladie cutanĂ©e bulleuse, auto-immune et rare, caractĂ©risĂ©e sur le plan clinique par de multiples cloques molles apparaissant habituellement sur le visage, le cuir chevelu, le tronc et les extrĂ©mitĂ©s, et Ă©voluant rapidement vers des Ă©rosions cutanĂ©es prurigineuses, squameuses et formant des croĂ»tes. Sur le plan histopathologique, des cloques superficielles acantholytiques sont observĂ©es dans l’Ă©piderme supĂ©rieur, ainsi que des dĂ©pĂŽts d’auto-anticorps IgG dirigĂ©s contre la desmoglĂ©ine 1 (et parfois contre la desmoglĂ©ine 3).
Un groupe de maladies rares de la peau d’origine auto-immune, caractĂ©risĂ©es par la formation de vĂ©sicules flasques et par des Ă©rosions des muqueuses, affectant principalement la rĂ©gion buccale, s’Ă©tendant parfois Ă l’Ă©piderme. Les muqueuses du larynx, de lâĆsophage, de la conjonctive, du nez, des organes gĂ©nitaux et de l’anus sont moins souvent atteintes.
La poĂŻkilodermie est une affection cutanĂ©e qui associe une atrophie de lâĂ©piderme (diminution de lâĂ©paisseur de la couche superficielle de la peau), une dyschromie (anomalie de la pigmentation de la peau) et des tĂ©langiectasies (dilatation des petits vaisseaux cutanĂ©s, formant des petites lignes rouges). Il existe deux formes de poĂŻkilodermie : la poĂŻkilodermie congĂ©nitale et la poĂŻkilodermie acquise au cours de la vie. La poĂŻkilodermie congĂ©nitale est rare et sâobserve dĂšs lâenfance. Elle est hĂ©rĂ©ditaire et sa transmission est classiquement autosomique rĂ©cessive (les 2 parents sont atteints de lâanomalie gĂ©nĂ©tique mĂȘme sâils ne sont pas atteints eux-mĂȘmes de la maladie) avec une apparition nĂ©onatale ou dans la petite enfance. Cet aspect prĂ©dispose Ă un cancer de la peau.DiffĂ©rentes gĂ©nodermatoses, liĂ©es Ă des anomalies gĂ©nĂ©tiques impliquant des protĂ©ines diffĂ©rentes, peuvent ĂȘtre responsables dâune poikilodermie. Elle nâest donc quâune des manifestations cliniques de ces diffĂ©rentes maladies. Câest lâensemble des signes cliniques associĂ©s et lâhistoire familiale, qui permettent de mieux diagnostiquer dans quelle maladie sâintĂšgre la poĂŻkilodermie du patient et dâorienter la recherche molĂ©culaire (anomalie gĂ©nĂ©tique responsable de la maladie). La poĂŻkilodermie acquise apparaĂźt plus tardivement dans la vie, souvent Ă lâĂąge adulte et correspond Ă un groupe hĂ©tĂ©rogĂšne de maladies dermatologiques qui ne sont souvent pas des gĂ©nodermatoses.
Maladie mĂ©tabolique rare, d’origine gĂ©nĂ©tique, avec atteinte du tissu conjonctif et des yeux, caractĂ©risĂ©e par une calcification ectopique progressive et une fragmentation des fibres Ă©lastiques de la peau, de la rĂ©tine et des parois artĂ©rielles.
â En savoir plus sur Orphanet
â Fiche maladie
â PNDS, format PDFÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
La pustulose exanthĂ©matique aiguĂ« gĂ©nĂ©ralisĂ©e (PEAG) est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise dâun mĂ©dicament. Câest une toxidermie sĂ©vĂšre se caractĂ©risant par la survenue de fiĂšvre, de placards rouges prĂ©dominant aux plis et de lĂ©sions pustuleuses. Elle survient dans un dĂ©lai souvent trĂšs court aprĂšs la prise du mĂ©dicament.
S
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie neurocutanée caractérisée par des hamartomes multisystémiques et associé à des manifestations neuropsychiatriques.
Le syndrome CLOVE (acronyme pour Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) est caractérisé par des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives du tronc et par des nÊvi épidermiques.
â En savoir plus sur Orphanet
â PNDS
â PNDS interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (interactif)
GĂ©nodermatose caractĂ©risĂ©e par des hamartomes multiples se formant dans divers tissus et par un risque accru de dĂ©veloppement de tumeurs malignes du sein, de la thyroĂŻde, de l’endomĂštre, du rein et du colorectum. Lorsque le CS est accompagnĂ© de mutations germinales du gĂšne PTEN, il appartient au groupe du syndrome tumoral hamartomateux liĂ© Ă PTEN (STHP).
Le syndrome de Bazex-Dupré-Christol est une génodermatose rare prédisposant à la survenue précoce de carcinomes basocellulaires.
Le syndrome de Costello est une maladie rare multisystémique caractérisée par un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille, un retard de développement ou un déficit intellectuel, une laxité articulaire, une peau flasque et une dysmorphie faciale. Une atteinte cardiaque et neurologique est fréquente, et il existe un risque accru de développer certaines tumeurs tout au long de la vie.
Groupe hĂ©tĂ©rogĂšne de maladies caractĂ©risĂ©es par la fragilitĂ© des tissus conjonctifs mous entraĂźnant des manifestations Ă©tendues et affectant la peau, les ligaments, les articulations, les vaisseaux sanguins et/ou les organes internes. Le spectre clinique est trĂšs variable, oscillant entre une lĂ©gĂšre hyperlaxitĂ© de la peau et des articulations et un handicap physique sĂ©vĂšre et des complications vasculaires engageant le pronostic vital. Les signes peuvent ĂȘtre confondus avec ceux d’une ostĂ©ogenĂšse imparfaite et font penser Ă un phĂ©notype Ă©voquant aussi bien le SED que l’ostĂ©ogenĂšse imparfaite. Font partie de ce groupe les maladies suivantes : le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) classique, le SED musculocontractural, le SED hypermobile, le SED de type vasculaire, le SED type arthrochalasique, le SED type dermatosparaxis, le SED parodontal, le SED liĂ© Ă l’X, le syndrome de la cornĂ©e fragile, le SED classique de type 1 et de type 2, le SED type cardiaque valvulaire, le SED spondylodysplasique, le SED myopathique et le SED cyphoscoliotique.
Maladie héréditaire rare due à une transmission autosomique dominante avec hamartose caractérisée par de multiples carcinomes basocellulaires (BCC) à apparition précoce, de multiples kératokystes de la mùchoire et des anomalies du développement osseux.
Le syndrome Ichtyose Folliculaire-Alopécie-Photophobie (IFAP) est un syndrome génétique rare caractérisé par la triade ichthyose folliculaire, alopécie et photophobie dÚs la naissance.
Le syndrome de Netherton (SN) est une maladie cutanée caractérisée par une érythrodermie ichtyosiforme congénitale (CIE), une anomalie capillaire caractéristique (trichorrhexie invaginata, TI) et des manifestations atopiques.
Le syndrome de Lyell est une forme Ă©tendue de nĂ©crolyse Ă©pidermique toxique caractĂ©risĂ©e par la destruction et le dĂ©tachement de l’Ă©pithĂ©lium de la peau et des muqueuses sur plus de 30 % de la surface totale corporelle.
â Fiche maladie
â Fiche maladie Ă l’intention des soignants
â En savoir plus sur TOXIBUL
â PNDS, format PDFÂ
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)
Le syndrome dâOlmsted se caractĂ©rise par le dĂ©veloppement de plaques kĂ©ratosiques Ă©paisses, au niveau des plantes des pieds et des paumes des mains (kĂ©ratodermie palmoplantaire) qui peuvent ĂȘtre suintantes et en pĂ©ri-orificielles (en particulier autour de la bouche). Dâautres diffĂ©rentes manifestations cliniques peuvent sâassocier, variables en fonction des familles. Il sâagit dâune maladie gĂ©nĂ©tique rare, orpheline (sans actuellement de traitement curatif), de transmission gĂ©nĂ©ralement autosomique dominante ou rĂ©cessive liĂ©e Ă lâX avec encore beaucoup dâinconnues. Les traitements sont symptomatiques, visant Ă diminuer une hyperkĂ©ratose, Ă rĂ©duire la douleur si nĂ©cessaire et Ă assurer la meilleure motricitĂ© fine.
Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une gĂ©nodermatose caractĂ©risĂ©e par une poĂŻkilodermie associĂ©e Ă une petite taille due Ă un retard de croissance prĂ© et postnatal, des cheveux Ă©pars, des cils et sourcils Ă©pars ou absents, une cataracte prĂ©coce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l’axe radial, un vieillissement prĂ©coce et une prĂ©disposition Ă certains cancers.
Voir à « DRESS ».
T
Ce sont des taches prĂ©sentes sur la peau. Comme leur nom lâindique, leur couleur est celle du cafĂ© au lait (marron clair), mais la couleur peut varier du beige clair au marron foncĂ©. La forme est le plus souvent ovalaire mais les bords peuvent ĂȘtre dĂ©chiquetĂ©s. La taille varie de quelques millimĂštres Ă plusieurs centimĂštres. Elles peuvent ĂȘtre prĂ©sentes partout sur le corps ou le visage. La disposition des taches peut-ĂȘtre « Ă©parpillĂ©e » ou limitĂ©e Ă une partie du corps. Elles peuvent ĂȘtre prĂ©sentes Ă la naissance ou apparaĂźtre dans la vie. Ces taches sont trĂšs frĂ©quentes dans la population normale mais la prĂ©sence dâun nombre important de taches doit faire suspecter une maladie gĂ©nĂ©tique, la plus frĂ©quente Ă©tant la neurofibromatose de type 1.
Ce sont des manifestations dermatologiques correspondant Ă un effet secondaire dâun mĂ©dicament.
Les anomalies vasculaires ou angiomes, regroupent les tumeurs qui correspondent Ă des lĂ©sions prolifĂ©ratives ou hyperplasiques, et les malformations, qui elles correspondent Ă des anomalies de dĂ©veloppement, ou dysplasies, de 1 ou plusieurs types de vaisseaux, en association ou non Ă des anomalies dâautres tissus. La tumeur vasculaire la plus frĂ©quente est lâhĂ©mangiome infantile, câest une tumeur bĂ©nigne spontanĂ©ment involutive sans sĂ©quelle dans la majoritĂ© des cas. Certaines formes compliquĂ©es peuvent nĂ©cessiter un traitement spĂ©cifique. Les autres tumeurs plus rares sont les hĂ©mangiomes congĂ©nitaux et les tumeurs potentiellement associĂ©es au phĂ©nomĂšne de Kasabach-Merritt (thrombopĂ©nie profonde), quâon appelle angiome en touffes et hĂ©mangioendothĂ©liome kaposiforme. Les malformations vasculaires peuvent toucher tous les types de vaisseaux (veines, artĂšres, lymphatiques, capillaires) de façon isolĂ©e ou en association : malformation vasculaire complexe. Elles touchent le plus souvent la peau et les muscles mais des localisations viscĂ©rales ou du systĂšme nerveux central sont possibles dans certains cas. Les malformations vasculaires peuvent ĂȘtre associĂ©es Ă dâautres anomalies tissulaires, en particulier dans les cadre des syndromes hypertrophiques. La plupart des anomalies vasculaires ne sont pas hĂ©rĂ©ditaires, nĂ©anmoins il existe des formes familiales pour certains types de malformation vasculaire. Il nâexiste pas Ă ce jour de traitement curatif des malformations vasculaires, dont la prise en charge est adaptĂ©e Ă la symptomatologie.
â PNDS Malformations Lymphatiques Kystiques (MLK)
V
Le vitiligo est une maladie de la peau caractĂ©risĂ©e par lâapparition de taches blanches et dĂ©pigmentĂ©es, augmentant en surface et en nombre avec le temps. Le mot « vitiligo » proviendrait du latin vitiligo qui signifie « tache blanche ».
Attention ! Le vitiligo n’est pas rare en Europe et n’appartient plus Ă la classification Orphanet.
â Fiche Orphanet
X
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une gĂ©nodermatose rare caractĂ©risĂ©e par une sensibilitĂ© extrĂȘme aux ultraviolets (UV) induisant des lĂ©sions cutanĂ©es et oculaires et des cancers cutanĂ©s multiples. Il est subdivisĂ© en 8 groupes de complĂ©mentation selon le gĂšne atteint : le XP classique (XP A Ă G) et le XP variant (XP-V).
â En savoir plus sur Orphanet
â Fiche Orphanet
â Fiche maladie
â PNDS, format PDF
â PNDS, format interactif
â SynthĂšse Ă destination du mĂ©decin traitant (format interactif)