Annuaire des maladies rares

Retrouvez sur cette page l’ensemble des maladies rares dermatologiques. Les PNDS (lorsqu’ils sont disponibles) sont mis en téléchargement ainsi que les fiches maladies de la filière.

Trouver la définition de la maladie dermatologique rare que vous cherchez en cliquant sur la première lettre de son nom
A

Ensemble rare d’hypopigmentation cutanée génétique caractérisé par une réduction généralisée de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et par des signes oculaires variables tels qu’un nystagmus, une réduction de l’acuité visuelle et une photophobie. Les variantes incluent l’AOC1A (la forme la plus sévère), l’AOC1B, l’AOC1 avec pigmentation minime (AOC1-MP), l’AOC1 thermosensible (AOC1-TS), l’AOC2, l’AOC3, l’AOC4, l’AOC5, l’AOC6 et l’AOC7.

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Fiche maladie
PNDS

Les angio-œdèmes bradykiniques les plus classiques sont associés à un déficit, héréditaire ou acquis, en C1 inhibiteur. Ils sont responsables de gonflements du visage, de la sphère ORL, des extrémités, des organes génitaux et de gonflements intestinaux douloureux. Il convient de bien les distinguer des angio-œdèmes histaminiques car leur prise en charge thérapeutique est très différente. Plusieurs affections non liées au déficit en C1 inhibiteur sont en cours de description.
C

Le carcinome à cellules de Merkel est un cancer de la peau. Il est classé parmi les tumeurs neuro-endocrines cutanées rares. Il a été décrit pour la première fois par TOKER en 1972.

La cutis laxa (CL) est une affection héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, abondante et qui pend, ayant perdu son élasticité, associée à des anomalies squelettiques, des anomalies du développement et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes différentes de CL ont été décrites et sont distinguées selon le mode de transmission, l’étendue de l’atteinte viscérale, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

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D

La dermatite herpétiforme (DH) est une maladie bulleuse sous-épidermique, chronique, auto-immune, caractérisée par des lésions prurigineuses groupées, telles que des papules, des plaques d’urticaire, un érythème et des vésicules herpétiformes. Elle a une distribution majoritairement symétrique sur les surfaces en extension des coudes (90%), des genoux (30%) et des épaules, et atteint également les fesses, la région sacrale et le visage chez l’enfant et l’adulte. Elle est généralement suivie par des érosions, des excoriations et une hyperpigmentation. La DH peut aussi être une conséquence d’une intolérance au gluten.

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Maladie cutanée bulleuse auto-immune acquise et rare, caractérisée par des vésicules disposées en rosettes sur la peau et, souvent, sur les muqueuses, et un dépôt linéaire d’immunoglobuline A le long de la zone de la membrane basale (BMZ).

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C’est une dermatose bulleuse auto-immune de la jonction dermo-épidermique faisant suite à la prise d’un médicament.

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Les maladies bulleuses auto-immunes à IgM se définissent par la présence d’un dépôt d’auto-anticorps de classe IgM à la jonction épiderme-derme dans la peau et/ou épithélium-chorion dans les muqueuses. Elles sont exceptionnelles. Comme les maladies à IgA linéaires, elles forment un groupe hétérogène.

Le syndrome DRESS est une réaction d’hypersensibilité médicamenteuse se manifestant par une éruption cutanée généralisée, une fièvre élevée, des troubles hématologiques (éosinophilie, lymphocytose) et pouvant présenter une atteinte viscérale (hépatite, néphrite, pneumonie, péricardite et myocardite) et, chez certains patients, une réactivation du virus humain de l’herpès de type 6.

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La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare se présentant souvent par la triade classique composée d’une dysplasie unguéale, d’anomalies de la pigmentation cutanée et d’une leucoplasie buccale, associée à un fort risque d’insuffisance médullaire et de cancer.

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Le terme « dysplasie ectodermique » définit un groupe hétérogène de maladies héréditaires affectant la peau et ses annexes. Elles sont caractérisées par le développement anormal d’au moins deux dérivés ectodermiques, incluant les cheveux, les dents, les ongles, les glandes sudoripares et leur structures modifiées (cérumineuses, glandes mammaires et ciliaires). Le spectre des manifestations cliniques est large et peut inclure des signes additionnels issus d’autres structures endo-, méso- et ectodermiques.

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E

L’épidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une dermatose bulleuse sous-épidermique d’origine auto-immune qui doit son nom à sa ressemblance aux épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH), notamment aux EBH dystrophiques.

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L’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) constitue un groupe de maladie de type épidermolyse bulleuse héréditaire (EB) caractérisé par une fragilité cutanéomuqueuse résultant dans la formation de bulles et d’ulcérations superficielles qui se développent sous la lamina densa de la membrane basale cutanée, et dont la cicatrisation entraîne d’importantes cicatrices avec grains de milium. Le groupe contient 10 sous-types dont les 3 plus courants sont l’EDB dominante, l’EBD sévère généralisée et l’EBD autre.

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L’épidermolyse bulleuse héréditaire (EBH) englobe un groupe de maladies caractérisé par la formation récurrente de bulles due à une fragilité épidermique et tissulaire structurelles.

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L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) est une forme d’épidermolyse bulleuse héréditaire (voir ce terme) caractérisée par une atteinte cutanée et des muqueuses. Elle est définie par la formation de lésions bulleuses entre l’épiderme et le derme, au niveau de la lamina lucida de la membrane basale cutanée, et par la cicatrisation atrophique des lésions et/ou la formation exubérante de tissu granuleux.

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L’épidermolyse bulleuse simple (EBS) regroupe les épidermolyses bulleuses héréditaires caractérisées par une fragilité épidermique conduisant à la formation de bulles intraépidermiques et d’érosions spontanées ou secondaires à un traumatisme physique.

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L’érythème pigmenté fixe est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise d’un médicament. Il s’agit donc d’une toxidermie qui se caractérise par la survenue de plaques bien délimitées, arrondies de topographie cutanée et ou muqueuse, parfois bulleuses laissant une cicatrice pigmentée. En cas de réexposition à la molécule responsable, la toxidermie récidive aux mêmes sites.

L’érythème pigmenté fixe bulleux généralisé est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise d’un médicament, avec une surface décollée de plus de 10%. Il s’agit donc d’une toxidermie qui se caractérise par la survenue de plaques bien délimitées, arrondies de topographie cutanée et ou muqueuse, parfois bulleuses laissant une cicatrice pigmentée.
En cas de réexposition à la molécule responsable, la toxidermie récidive aux mêmes sites.

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Maladie rare de la peau caractérisée le plus souvent par des lésions en cocarde dont la coloration évolue de façon concentrique, réparties de manière symétrique sur les faces d’extension des extrémités, accompagnées d’une atteinte des muqueuses (en particulier de la muqueuse buccale) apparaissant d’abord sous la forme d’un érythème avec œdème, évoluant vers des érosions superficielles recouvertes de pseudo-membranes. On observe parfois une concentration des lésions autour des coudes et des genoux et un œdème du repli unguéal. La maladie est généralement précédée par une phase prodromique dont les symptômes sont un malaise, de la fièvre et des myalgies. La maladie est généralement spontanément résolutive bien qu’un EPM récurrent soit observée chez certains patients.

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L’érythermalgie primaire (EP) ou idiopathique est caractérisée par des épisodes intermittents de rougeur, de sensation de chaleur et de brûlure des extrémités. Elle survient spontanément dans l’enfance ou l’adolescence en l’absence de maladie sous-jacente connue.

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G

Les génodermatoses sont des maladies génétiques qui s’expriment fortement au niveau de la peau. En fonction de l’anomalie génétique et des protéines anormales responsables de la maladie, d’autres organes peuvent être aussi atteints. Il existe un grand nombre de génodermatoses différentes (autour de 400), même si chacun de ces groupes de maladies est rare. La prévalence des génodermatoses (nombre de cas de ces maladies présents à un moment donné par rapport à la population), toutes confondues, est entre 1 sur 6 000 et 1 sur 500 000. Le plus fréquemment , elles font leur apparition dès la naissance ou très tôt dans la vie, touchant parfois sévèrement les enfants. Les génodermatoses sont des maladies rares et peuvent parfois engager le pronostic vital. Elles ont un grand impact dans la qualité de vie des patients et de leurs familles : exclusions sociales, handicap, courte espérance de vie pour un grand nombre d’entre elles.

Les génodermatoses prédisposant aux cancers constituent un large groupe d’affections dermatologiques ou à présentation dermatologique souvent rares, qui sont associées avec une fréquence élevée à la survenue de tumeurs malignes cutanées et/ou viscérales. Elles sont peu ou mal connues, ce qui a pour conséquence un retard diagnostique préjudiciable à la prévention et au dépistage des éventuelles néoplasies associées. Pourtant le mode d’entrée de ces génodermatoses peut se diagnostiquer dans bon nombre de cas lors d’une consultation de dermatologie.
H
Ce terme signifie qu’il existe une modification de la couleur la peau qui est plus foncée que la peau normale. Cette modification de couleur est le plus souvent localisée. Les diagnostics correspondant à cette hyperpigmentation sont par exemple les taches café au lait, les éphélides, les nævus (grains de beauté), les mosaïcismes pigmentaires etc…
En dehors des albinismes, de nombreuses affections peuvent se présenter par une ou des taches ou nappes blanches sur la peau, reflétant une anomalie du système pigmentaire. En particulier, certaines maladies génétiques peuvent être révélées par une hypopigmentation (piébaldisme, sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Waardenburg ou hypomélanose de Ito entre autres). Pour ces affections, il est important de consulter pour un diagnostic précis sur lequel repose la prise en charge adéquate du patient, qui inclut fréquemment le diagnostic moléculaire.

L’hypotrichose simple (HS) ou hypotrichose simple héréditaire est caractérisée par une pilosité réduite du cuir chevelu et du corps (cheveux rares, fins et courts) en l’absence d’autres anomalies.

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I

Les ichtyoses héréditaires sont un groupe de maladies dans lesquelles les patients présentent des squames (peaux mortes) sur l’ensemble du corps, associées parfois à d’autres anomalies de la peau comme par exemple une rougeur généralisée. Il peut aussi parfois exister des anomalies touchant d’autres organes (dans les formes dites syndromiques). Toutes les ichtyoses sont des maladies génétiques dues à des mutations de gènes impliqués dans la formation de la peau, qui n’arrive plus à jouer son rôle de barrière naturelle.

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L’incontinentia pigmenti (IP) est une dysplasie ectodermique multi-systémique rare à transmission dominante liée à l’X. Elle est généralement létale chez les hommes et se présente lors de la période néonatale chez les femmes par une éruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (LB), suivies par des plaques verruqueuses évoluant avec le temps en schémas tourbillonnants hyperpigmentés. La maladie est aussi caractérisée par des anomalies dentaires, une alopécie et une dystrophie unguéale, et affecte occasionnellement la rétine et le système nerveux central (SNC).

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K

Les kératodermies plantaires héréditaires sont un groupe hétérogène de maladies (limitées à la peau ou associées à l’atteinte d’autres organes) qui ont comme point commun un épaississement localisé ou diffus de la peau des paumes et des plantes, associé ou non à des signes d’inflammations (rougeurs, fissures, démangeaisons). La gêne esthétique ou fonctionnelle (douleurs, rétraction des doigts) peut être très importante, nécessitant des traitements locaux ou systémiques.

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L

Le lichen plan (LP) pemphigoïde est un rare syndrome à cheval entre le LP et la pemphigoïde bulleuse.

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Le lupus bulleux acquis correspond à une forme particulière de lupus marquée par des bulles et des anticorps dirigés contre le collagène VII.

Les lymphœdèmes peuvent être constitutionnels liés à une anomalie génétique transmise ou à une néo-mutation, ou secondaires suite à une atteinte acquise du système lymphatique (traumatique, inflammatoire, traitement d’un cancer). Les lymphœdèmes héréditaires se manifestent parfois dès l’enfance, mais plus souvent à l’adolescence ou chez le jeune adulte. Le diagnostic est clinique, étayé par des techniques d’imageries (échographie, lymphoscintigraphie, IRM). Le traitement vise à réduire l’œdème et améliorer la qualité de vie. Il est basé sur la contention, les drainages lymphatiques manuels, les activités physiques et les consignes de prévention (des infections, de la prise de poids).

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M

La maladie de Darier est une maladie de la kératinisation caractérisée par le développement de papules kératosiques dans les régions séborrhéiques et par des anomalies unguéales caractéristiques.

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Le pemphigus bénin chronique familial de Hailey-Hailey est caractérisé par des fissurations ou rhagades apparaissant notamment sur les aisselles, aux plis inguinaux et périnéaux (scrotum, vulve)

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Les Maladies Bulleuses Auto-Immunes (MBAI) sont l’ensemble des maladies bulleuses dont les lésions observées sont la conséquence de la fixation d’auto-anticorps dirigés contre des constituants de la peau et/ou des muqueuses du patient.

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Dermatite herpétiforme
Dermatose à IgA linéaire
Épidermolyse bulleuse acquise
Pemphigoïde cicatricielle
Pemphigoïde de la grossesse
Pemphigus
Pemphigoïde bulleuse

N

Le naevus mélanocytaire congénital de grande taille (taille finale prévisible grand > 20 cm, géant > 40 cm), est une lésion cutanée pigmentée constituée de mélanocytes et à haut risque de transformation maligne.

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Nécrolyse épidermique toxique ou syndrome de Stevens Johnson et syndrome de Lyell sont des toxidermies rares et sévères se caractérisant par des lésions bulleuses de topographie cutanée et ou muqueuse.Ces syndromes correspondent à la même maladie et ne se différencient que par le pourcentage de surface atteinte. (Syndrome de Lyell > 30%, syndrome de chevauchement entre 10 et 30%, syndrome de Stevens Johnson <10 %). Ils surviennent dans un délai de 4 à 28 jours après la prise d’un médicament dans la majeure partie des cas.

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La neurofibromatose type 1 (NF1) est une maladie génétique neuro-cutanée cliniquement hétérogène caractérisée par des taches café au lait, des nodules de Lish, des lentigos sur les aisselles et sur la région inguinale, et de multiples neurofibromes.

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La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique rare différente de la NF1. Le principal risque est celui des troubles de l’audition et de l’équilibre par atteinte de l’oreille. Il existe un risque de tumeurs de méninges (méningiome).
P

La pachyonychie congénitale (PC) est une génodermatose rare principalement caractérisée par une kératodermie palmoplantaire douloureuse, un épaississement des ongles, des kystes et une muqueuse buccale blanchâtre.

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Dermatite bulleuse auto-immune rare caractérisée par le développement de bulles sous-cutanées apparaissant sur une peau saine ou enflammée et qui s’étend typiquement sur une large zone (apparaissant au niveau des plis, dans des zones proximales des bras et des jambes, au niveau des aisselles, de l’aine et de l’abdomen) et souvent associée au prurit. L’évolution est généralement chronique, avec des exacerbations et des rémissions spontanées.

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La pemphigoïde cicatricielle appartient au groupe des pemphigoïdes des muqueuses. Il s’agit d’une maladie bulleuse auto-immune sous-épithéliale qui touche principalement les muqueuses buccale (80 à 90% des cas), oculaire (50 à 70%), pharyngolaryngée (8 à 20%), génitale (15%) et œsophagienne (4%). Elle est rare (1 à 2 nouveaux cas par million d’habitants et par an en France). Une forme exclusivement cutanée, encore plus rare, est aussi décrite. Comme son nom l’indique, elle se caractérise par l’apparition de cicatrices qui peuvent avoir de graves conséquences au niveau des yeux, du larynx et de l’œsophage. Le traitement repose sur la dapsone dans les formes peu sévères et les immunosuppresseurs dans les formes très sévères.

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Aussi appelée pemphigoïde gravidique, la pemphigoïde de la grossesse est un dermatite bulleuse auto-immune rare caractérisée par un prurit avec ou sans éruption cutanée polymorphe, affectant les femmes enceintes généralement au cours du deuxième et troisième trimestre de grossesse.

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Dermatite bulleuse auto-immune rare caractérisée cliniquement par une éruption bulleuse des muqueuses avec formation ultérieure de cicatrices, et immunologiquement par des dépôts d’IgG, d’IgA et/ou de C3 sur la membrane basale épidermique. La maladie touche principalement la muqueuse buccale, mais peut également affecter les muqueuses oculaires, pharyngolaryngées, génitales et œsophagiennes.

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Les pemphigus d’origine auto-immune sont des maladies bulleuses de la peau et des muqueuses (bouche, parties génitales internes, anus..) dans lesquelles l’organisme, suite à un dérèglement du système immunitaire, produit des anticorps contre sa propre peau et/ou ses muqueuses (auto-anticorps). Ils incluent les pemphigus vulgaire, les pemphigus superficiels et les pemphigus paranéoplasiques. Ils ne doivent pas être confondus avec les pemphigus de Hailey-Hailey d’origine génétique. La maladie n’est ni héréditaire ni contagieuse. Ils se manifestent dans la bouche par des lésions douloureuses souvent confondues avec des aphtes et une gingivite. Sur la peau les bulles éclatent facilement et formes des croûtes. Le diagnostic se fait sur la biopsie de peau et sur la recherche d’anticorps dans le sang. Le traitement repose sur des traitements par cortisone en comprimés pendant plusieurs années jusqu’à la guérison.

Forme rare de dermatite bulleuse auto-immune caractérisée par des lésions cutanées polyformatives, apparaissant d’abord sur les muqueuses buccales, et généralement associée à un lymphome ou à une leucémie lymphoïde chronique.

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Une maladie cutanée bulleuse, auto-immune et rare, caractérisée sur le plan clinique par de multiples cloques molles apparaissant habituellement sur le visage, le cuir chevelu, le tronc et les extrémités, et évoluant rapidement vers des érosions cutanées prurigineuses, squameuses et formant des croûtes. Sur le plan histopathologique, des cloques superficielles acantholytiques sont observées dans l’épiderme supérieur, ainsi que des dépôts d’auto-anticorps IgG dirigés contre la desmogléine 1 (et parfois contre la desmogléine 3).

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Un groupe de maladies rares de la peau d’origine auto-immune, caractérisées par la formation de vésicules flasques et par des érosions des muqueuses, affectant principalement la région buccale, s’étendant parfois à l’épiderme. Les muqueuses du larynx, de l’œsophage, de la conjonctive, du nez, des organes génitaux et de l’anus sont moins souvent atteintes.

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La poïkilodermie est une affection cutanée qui associe une atrophie de l’épiderme (diminution de l’épaisseur de la couche superficielle de la peau), une dyschromie (anomalie de la pigmentation de la peau) et des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux cutanés, formant des petites lignes rouges). Il existe deux formes de poïkilodermie : la poïkilodermie congénitale et la poïkilodermie acquise au cours de la vie. La poïkilodermie congénitale est rare et s’observe dès l’enfance. Elle est héréditaire et sa transmission est classiquement autosomique récessive (les 2 parents sont atteints de l’anomalie génétique même s’ils ne sont pas atteints eux-mêmes de la maladie) avec une apparition néonatale ou dans la petite enfance. Cet aspect prédispose à un cancer de la peau.Différentes génodermatoses, liées à des anomalies génétiques impliquant des protéines différentes, peuvent être responsables d’une poikilodermie. Elle n’est donc qu’une des manifestations cliniques de ces différentes maladies. C’est l’ensemble des signes cliniques associés et l’histoire familiale, qui permettent de mieux diagnostiquer dans quelle maladie s’intègre la poïkilodermie du patient et d’orienter la recherche moléculaire (anomalie génétique responsable de la maladie). La poïkilodermie acquise apparaît plus tardivement dans la vie, souvent à l’âge adulte et correspond à un groupe hétérogène de maladies dermatologiques qui ne sont souvent pas des génodermatoses.

Maladie métabolique rare, d’origine génétique, avec atteinte du tissu conjonctif et des yeux, caractérisée par une calcification ectopique progressive et une fragmentation des fibres élastiques de la peau, de la rétine et des parois artérielles.

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La pustulose exanthématique aiguë généralisée (PEAG) est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise d’un médicament. C’est une toxidermie sévère se caractérisant par la survenue de fièvre, de placards rouges prédominant aux plis et de lésions pustuleuses. Elle survient dans un délai souvent très court après la prise du médicament.

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S

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie neurocutanée caractérisée par des hamartomes multisystémiques et associé à des manifestations neuropsychiatriques.

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Le syndrome CLOVE (acronyme pour Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) est caractérisé par des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives du tronc et par des nævi épidermiques.

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Génodermatose caractérisée par des hamartomes multiples se formant dans divers tissus et par un risque accru de développement de tumeurs malignes du sein, de la thyroïde, de l’endomètre, du rein et du colorectum. Lorsque le CS est accompagné de mutations germinales du gène PTEN, il appartient au groupe du syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (STHP).

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Le syndrome de Bazex-Dupré-Christol est une génodermatose rare prédisposant à la survenue précoce de carcinomes basocellulaires.

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Le syndrome de Costello est une maladie rare multisystémique caractérisée par un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille, un retard de développement ou un déficit intellectuel, une laxité articulaire, une peau flasque et une dysmorphie faciale. Une atteinte cardiaque et neurologique est fréquente, et il existe un risque accru de développer certaines tumeurs tout au long de la vie.

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Groupe hétérogène de maladies caractérisées par la fragilité des tissus conjonctifs mous entraînant des manifestations étendues et affectant la peau, les ligaments, les articulations, les vaisseaux sanguins et/ou les organes internes. Le spectre clinique est très variable, oscillant entre une légère hyperlaxité de la peau et des articulations et un handicap physique sévère et des complications vasculaires engageant le pronostic vital. Les signes peuvent être confondus avec ceux d’une ostéogenèse imparfaite et font penser à un phénotype évoquant aussi bien le SED que l’ostéogenèse imparfaite. Font partie de ce groupe les maladies suivantes : le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) classique, le SED musculocontractural, le SED hypermobile, le SED de type vasculaire, le SED type arthrochalasique, le SED type dermatosparaxis, le SED parodontal, le SED lié à l’X, le syndrome de la cornée fragile, le SED classique de type 1 et de type 2, le SED type cardiaque valvulaire, le SED spondylodysplasique, le SED myopathique et le SED cyphoscoliotique.

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Maladie héréditaire rare due à une transmission autosomique dominante avec hamartose caractérisée par de multiples carcinomes basocellulaires (BCC) à apparition précoce, de multiples kératokystes de la mâchoire et des anomalies du développement osseux.

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Le syndrome Ichtyose Folliculaire-Alopécie-Photophobie (IFAP) est un syndrome génétique rare caractérisé par la triade ichthyose folliculaire, alopécie et photophobie dès la naissance.

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Le syndrome de Netherton (SN) est une maladie cutanée caractérisée par une érythrodermie ichtyosiforme congénitale (CIE), une anomalie capillaire caractéristique (trichorrhexie invaginata, TI) et des manifestations atopiques.

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Le syndrome de Lyell est une forme étendue de nécrolyse épidermique toxique caractérisée par la destruction et le détachement de l’épithélium de la peau et des muqueuses sur plus de 30 % de la surface totale corporelle.

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Le syndrome d’Olmsted se caractérise par le développement de plaques kératosiques épaisses, au niveau des plantes des pieds et des paumes des mains (kératodermie palmoplantaire) qui peuvent être suintantes et en péri-orificielles (en particulier autour de la bouche). D’autres différentes manifestations cliniques peuvent s’associer, variables en fonction des familles. Il s’agit d’une maladie génétique rare, orpheline (sans actuellement de traitement curatif), de transmission généralement autosomique dominante ou récessive liée à l’X avec encore beaucoup d’inconnues. Les traitements sont symptomatiques, visant à diminuer une hyperkératose, à réduire la douleur si nécessaire et à assurer la meilleure motricité fine.

Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une génodermatose caractérisée par une poïkilodermie associée à une petite taille due à un retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l’axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers.

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T

Ce sont des taches présentes sur la peau. Comme leur nom l’indique, leur couleur est celle du café au lait (marron clair), mais la couleur peut varier du beige clair au marron foncé. La forme est le plus souvent ovalaire mais les bords peuvent être déchiquetés. La taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Elles peuvent être présentes partout sur le corps ou le visage. La disposition des taches peut-être « éparpillée » ou limitée à une partie du corps. Elles peuvent être présentes à la naissance ou apparaître dans la vie. Ces taches sont très fréquentes dans la population normale mais la présence d’un nombre important de taches doit faire suspecter une maladie génétique, la plus fréquente étant la neurofibromatose de type 1.

Ce sont des manifestations dermatologiques correspondant à un effet secondaire d’un médicament.

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La trichothiodystrophie (TTD) est une maladie rare probablement sous-diagnostiquée. Elle se définit par une anomalie du cheveu que l’on peut diagnostiquer simplement avec un examen au microscope muni de deux lentilles de polarisation. Un dosage des acides aminés soufrés permet d’affirmer le diagnostic si le taux de cystéine est abaissé. La majorité des patients a une anomalie du gène XPD et une anomalie de la réparation de l’ADN in vitro, mais pas de photosensibilité exacerbée comme les patients atteints de xeroderma pigmentosum ni de cancers cutanés prématurés. Le suivi et les bilans seront fonction de la gravité de la maladie. Une prise en charge spécialisée est souhaitable s’il existe un déficit des acquisitions psychomotrices ou d’organe en particulier et le patient sera orienté sur un praticien référent (neuropédiatrie, cardiopédiatrie, orthopédie…). Le tableau dermatologique nécessite rarement une prise en charge spécialisée. Un bilan de fertilité et un diagnostic prénatal sont à prévoir à l’âge adulte si un projet de procréation est en vue.

Les anomalies vasculaires ou angiomes, regroupent les tumeurs qui correspondent à des lésions prolifératives ou hyperplasiques, et les malformations, qui elles correspondent à des anomalies de développement, ou dysplasies, de 1 ou plusieurs types de vaisseaux, en association ou non à des anomalies d’autres tissus. La tumeur vasculaire la plus fréquente est l’hémangiome infantile, c’est une tumeur bénigne spontanément involutive sans séquelle dans la majorité des cas. Certaines formes compliquées peuvent nécessiter un traitement spécifique. Les autres tumeurs plus rares sont les hémangiomes congénitaux et les tumeurs potentiellement associées au phénomène de Kasabach-Merritt (thrombopénie profonde), qu’on appelle angiome en touffes et hémangioendothéliome kaposiforme. Les malformations vasculaires peuvent toucher tous les types de vaisseaux (veines, artères, lymphatiques, capillaires) de façon isolée ou en association : malformation vasculaire complexe. Elles touchent le plus souvent la peau et les muscles mais des localisations viscérales ou du système nerveux central sont possibles dans certains cas. Les malformations vasculaires peuvent être associées à d’autres anomalies tissulaires, en particulier dans les cadre des syndromes hypertrophiques. La plupart des anomalies vasculaires ne sont pas héréditaires, néanmoins il existe des formes familiales pour certains types de malformation vasculaire. Il n’existe pas à ce jour de traitement curatif des malformations vasculaires, dont la prise en charge est adaptée à la symptomatologie.

PNDS Malformations Lymphatiques Kystiques (MLK)

V

Le vitiligo est une maladie de la peau caractérisée par l’apparition de taches blanches et dépigmentées, augmentant en surface et en nombre avec le temps. Le mot « vitiligo » proviendrait du latin vitiligo qui signifie « tache blanche ».
Attention ! Le vitiligo n’est pas rare en Europe et n’appartient plus à la classification Orphanet.

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X

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare caractérisée par une sensibilité extrême aux ultraviolets (UV) induisant des lésions cutanées et oculaires et des cancers cutanés multiples. Il est subdivisé en 8 groupes de complémentation selon le gène atteint : le XP classique (XP A à G) et le XP variant (XP-V).

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