Aller au contenu

Annuaire des maladies rares

Retrouvez sur cette page l’ensemble des maladies rares dermatologiques. Les PNDS (lorsqu’ils sont disponibles) sont mis en tĂ©lĂ©chargement ainsi que les fiches maladies de la filière.

Trouver la définition de la maladie dermatologique rare que vous cherchez en cliquant sur la première lettre de son nom
A

Ensemble rare d’hypopigmentation cutanĂ©e gĂ©nĂ©tique caractĂ©risĂ© par une rĂ©duction gĂ©nĂ©ralisĂ©e de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et par des signes oculaires variables tels qu’un nystagmus, une rĂ©duction de l’acuitĂ© visuelle et une photophobie. Les variantes incluent l’AOC1A (la forme la plus sĂ©vère), l’AOC1B, l’AOC1 avec pigmentation minime (AOC1-MP), l’AOC1 thermosensible (AOC1-TS), l’AOC2, l’AOC3, l’AOC4, l’AOC5, l’AOC6 et l’AOC7.

➜ En savoir plus sur Orphanet 
âžś Fiche maladie
âžś PNDS, format PDF
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

Les angio-œdèmes bradykiniques les plus classiques sont associés à un déficit, héréditaire ou acquis, en C1 inhibiteur. Ils sont responsables de gonflements du visage, de la sphère ORL, des extrémités, des organes génitaux et de gonflements intestinaux douloureux. Il convient de bien les distinguer des angio-œdèmes histaminiques car leur prise en charge thérapeutique est très différente. Plusieurs affections non liées au déficit en C1 inhibiteur sont en cours de description.
C

Le carcinome à cellules de Merkel est un cancer de la peau. Il est classé parmi les tumeurs neuro-endocrines cutanées rares. Il a été décrit pour la première fois par TOKER en 1972.

La cutis laxa (CL) est une affection hĂ©rĂ©ditaire ou acquise du tissu conjonctif caractĂ©risĂ©e par une peau ridĂ©e, abondante et qui pend, ayant perdu son Ă©lasticitĂ©, associĂ©e Ă  des anomalies squelettiques, des anomalies du dĂ©veloppement et, dans certains cas, Ă  une atteinte systĂ©mique sĂ©vère. Plusieurs formes diffĂ©rentes de CL ont Ă©tĂ© dĂ©crites et sont distinguĂ©es selon le mode de transmission, l’Ă©tendue de l’atteinte viscĂ©rale, les anomalies associĂ©es et la sĂ©vĂ©ritĂ© de la maladie.

âžś En savoir plus sur Orphanet

D

La dermatite herpĂ©tiforme (DH) est une maladie bulleuse sous-Ă©pidermique, chronique, auto-immune, caractĂ©risĂ©e par des lĂ©sions prurigineuses groupĂ©es, telles que des papules, des plaques d’urticaire, un Ă©rythème et des vĂ©sicules herpĂ©tiformes. Elle a une distribution majoritairement symĂ©trique sur les surfaces en extension des coudes (90%), des genoux (30%) et des Ă©paules, et atteint Ă©galement les fesses, la rĂ©gion sacrale et le visage chez l’enfant et l’adulte. Elle est gĂ©nĂ©ralement suivie par des Ă©rosions, des excoriations et une hyperpigmentation. La DH peut aussi ĂŞtre une consĂ©quence d’une intolĂ©rance au gluten.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche maladie
➜ PNDS, format PDF 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

Maladie cutanĂ©e bulleuse auto-immune acquise et rare, caractĂ©risĂ©e par des vĂ©sicules disposĂ©es en rosettes sur la peau et, souvent, sur les muqueuses, et un dĂ©pĂ´t linĂ©aire d’immunoglobuline A le long de la zone de la membrane basale (BMZ).

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche maladie
➜ PNDS, format PDF 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

C’est une dermatose bulleuse auto-immune de la jonction dermo-épidermique faisant suite à la prise d’un médicament.

âžś En savoir plus sur TOXIBUL

Les maladies bulleuses auto-immunes à IgM se définissent par la présence d’un dépôt d’auto-anticorps de classe IgM à la jonction épiderme-derme dans la peau et/ou épithélium-chorion dans les muqueuses. Elles sont exceptionnelles. Comme les maladies à IgA linéaires, elles forment un groupe hétérogène.

Le syndrome DRESS est une rĂ©action d’hypersensibilitĂ© mĂ©dicamenteuse se manifestant par une Ă©ruption cutanĂ©e gĂ©nĂ©ralisĂ©e, une fièvre Ă©levĂ©e, des troubles hĂ©matologiques (Ă©osinophilie, lymphocytose) et pouvant prĂ©senter une atteinte viscĂ©rale (hĂ©patite, nĂ©phrite, pneumonie, pĂ©ricardite et myocardite) et, chez certains patients, une rĂ©activation du virus humain de l’herpès de type 6.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś En savoir plus sur TOXIBUL
âžś Fiche maladie

La dyskĂ©ratose congĂ©nitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare se prĂ©sentant souvent par la triade classique composĂ©e d’une dysplasie unguĂ©ale, d’anomalies de la pigmentation cutanĂ©e et d’une leucoplasie buccale, associĂ©e Ă  un fort risque d’insuffisance mĂ©dullaire et de cancer.

âžś En savoir plus sur Orphanet

Le terme « dysplasie ectodermique » dĂ©finit un groupe hĂ©tĂ©rogène de maladies hĂ©rĂ©ditaires affectant la peau et ses annexes. Elles sont caractĂ©risĂ©es par le dĂ©veloppement anormal d’au moins deux dĂ©rivĂ©s ectodermiques, incluant les cheveux, les dents, les ongles, les glandes sudoripares et leur structures modifiĂ©es (cĂ©rumineuses, glandes mammaires et ciliaires). Le spectre des manifestations cliniques est large et peut inclure des signes additionnels issus d’autres structures endo-, mĂ©so- et ectodermiques.

âžś En savoir plus sur Orphanet
➜ PNDS, format PDF 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

E

L’Ă©pidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une dermatose bulleuse sous-Ă©pidermique d’origine auto-immune qui doit son nom Ă  sa ressemblance aux Ă©pidermolyses bulleuses hĂ©rĂ©ditaires (EBH), notamment aux EBH dystrophiques.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche maladie
➜ PNDS, format PDf 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

L’Ă©pidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) constitue un groupe de maladie de type Ă©pidermolyse bulleuse hĂ©rĂ©ditaire (EB) caractĂ©risĂ© par une fragilitĂ© cutanĂ©omuqueuse rĂ©sultant dans la formation de bulles et d’ulcĂ©rations superficielles qui se dĂ©veloppent sous la lamina densa de la membrane basale cutanĂ©e, et dont la cicatrisation entraĂ®ne d’importantes cicatrices avec grains de milium. Le groupe contient 10 sous-types dont les 3 plus courants sont l’EDB dominante, l’EBD sĂ©vère gĂ©nĂ©ralisĂ©e et l’EBD autre.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche Orphanet

L’Ă©pidermolyse bulleuse hĂ©rĂ©ditaire (EBH) englobe un groupe de maladies caractĂ©risĂ© par la formation rĂ©currente de bulles due Ă  une fragilitĂ© Ă©pidermique et tissulaire structurelles.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche maladie
âžś Fiche Orphanet
âžś Fiche soins ophtalmologiques
âžś Fiche urgence Orphanet
➜ PNDS, format PDF 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

L’Ă©pidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) est une forme d’Ă©pidermolyse bulleuse hĂ©rĂ©ditaire (voir ce terme) caractĂ©risĂ©e par une atteinte cutanĂ©e et des muqueuses. Elle est dĂ©finie par la formation de lĂ©sions bulleuses entre l’Ă©piderme et le derme, au niveau de la lamina lucida de la membrane basale cutanĂ©e, et par la cicatrisation atrophique des lĂ©sions et/ou la formation exubĂ©rante de tissu granuleux.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche Orphanet

L’Ă©pidermolyse bulleuse simple (EBS) regroupe les Ă©pidermolyses bulleuses hĂ©rĂ©ditaires caractĂ©risĂ©es par une fragilitĂ© Ă©pidermique conduisant Ă  la formation de bulles intraĂ©pidermiques et d’Ă©rosions spontanĂ©es ou secondaires Ă  un traumatisme physique.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche Orphanet

L’érythème pigmenté fixe est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise d’un médicament. Il s’agit donc d’une toxidermie qui se caractérise par la survenue de plaques bien délimitées, arrondies de topographie cutanée et ou muqueuse, parfois bulleuses laissant une cicatrice pigmentée. En cas de réexposition à la molécule responsable, la toxidermie récidive aux mêmes sites.

L’érythème pigmenté fixe bulleux généralisé est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise d’un médicament, avec une surface décollée de plus de 10%. Il s’agit donc d’une toxidermie qui se caractérise par la survenue de plaques bien délimitées, arrondies de topographie cutanée et ou muqueuse, parfois bulleuses laissant une cicatrice pigmentée.
En cas de réexposition à la molécule responsable, la toxidermie récidive aux mêmes sites.

âžś En savoir plus sur TOXIBUL

Maladie rare de la peau caractĂ©risĂ©e le plus souvent par des lĂ©sions en cocarde dont la coloration Ă©volue de façon concentrique, rĂ©parties de manière symĂ©trique sur les faces d’extension des extrĂ©mitĂ©s, accompagnĂ©es d’une atteinte des muqueuses (en particulier de la muqueuse buccale) apparaissant d’abord sous la forme d’un Ă©rythème avec Ĺ“dème, Ă©voluant vers des Ă©rosions superficielles recouvertes de pseudo-membranes. On observe parfois une concentration des lĂ©sions autour des coudes et des genoux et un Ĺ“dème du repli unguĂ©al. La maladie est gĂ©nĂ©ralement prĂ©cĂ©dĂ©e par une phase prodromique dont les symptĂ´mes sont un malaise, de la fièvre et des myalgies. La maladie est gĂ©nĂ©ralement spontanĂ©ment rĂ©solutive bien qu’un EPM rĂ©current soit observĂ©e chez certains patients.

âžś En savoir plus sur Orphanet

L’Ă©rythermalgie primaire (EP) ou idiopathique est caractĂ©risĂ©e par des Ă©pisodes intermittents de rougeur, de sensation de chaleur et de brĂ»lure des extrĂ©mitĂ©s. Elle survient spontanĂ©ment dans l’enfance ou l’adolescence en l’absence de maladie sous-jacente connue.

âžś En savoir plus sur Orphanet

G

Les génodermatoses sont des maladies génétiques qui s’expriment fortement au niveau de la peau. En fonction de l’anomalie génétique et des protéines anormales responsables de la maladie, d’autres organes peuvent être aussi atteints. Il existe un grand nombre de génodermatoses différentes (autour de 400), même si chacun de ces groupes de maladies est rare. La prévalence des génodermatoses (nombre de cas de ces maladies présents à un moment donné par rapport à la population), toutes confondues, est entre 1 sur 6 000 et 1 sur 500 000. Le plus fréquemment , elles font leur apparition dès la naissance ou très tôt dans la vie, touchant parfois sévèrement les enfants. Les génodermatoses sont des maladies rares et peuvent parfois engager le pronostic vital. Elles ont un grand impact dans la qualité de vie des patients et de leurs familles : exclusions sociales, handicap, courte espérance de vie pour un grand nombre d’entre elles.

Les génodermatoses prédisposant aux cancers constituent un large groupe d’affections dermatologiques ou à présentation dermatologique souvent rares, qui sont associées avec une fréquence élevée à la survenue de tumeurs malignes cutanées et/ou viscérales. Elles sont peu ou mal connues, ce qui a pour conséquence un retard diagnostique préjudiciable à la prévention et au dépistage des éventuelles néoplasies associées. Pourtant le mode d’entrée de ces génodermatoses peut se diagnostiquer dans bon nombre de cas lors d’une consultation de dermatologie.
H
Ce terme signifie qu’il existe une modification de la couleur la peau qui est plus foncée que la peau normale. Cette modification de couleur est le plus souvent localisée. Les diagnostics correspondant à cette hyperpigmentation sont par exemple les taches café au lait, les éphélides, les nævus (grains de beauté), les mosaïcismes pigmentaires etc…
En dehors des albinismes, de nombreuses affections peuvent se présenter par une ou des taches ou nappes blanches sur la peau, reflétant une anomalie du système pigmentaire. En particulier, certaines maladies génétiques peuvent être révélées par une hypopigmentation (piébaldisme, sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Waardenburg ou hypomélanose de Ito entre autres). Pour ces affections, il est important de consulter pour un diagnostic précis sur lequel repose la prise en charge adéquate du patient, qui inclut fréquemment le diagnostic moléculaire.

L’hypotrichose simple (HS) ou hypotrichose simple hĂ©rĂ©ditaire est caractĂ©risĂ©e par une pilositĂ© rĂ©duite du cuir chevelu et du corps (cheveux rares, fins et courts) en l’absence d’autres anomalies.

âžś En savoir plus sur Orphanet

I

Les ichtyoses héréditaires sont un groupe de maladies dans lesquelles les patients présentent des squames (peaux mortes) sur l’ensemble du corps, associées parfois à d’autres anomalies de la peau comme par exemple une rougeur généralisée. Il peut aussi parfois exister des anomalies touchant d’autres organes (dans les formes dites syndromiques). Toutes les ichtyoses sont des maladies génétiques dues à des mutations de gènes impliqués dans la formation de la peau, qui n’arrive plus à jouer son rôle de barrière naturelle.

âžś Fiche maladie
âžś Fiche maladie Ă  l’intention des soignants
âžś Fiche urgence Orphanet
âžś PNDS, format PDF
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

L’incontinentia pigmenti (IP) est une dysplasie ectodermique multi-systĂ©mique rare Ă  transmission dominante liĂ©e Ă  l’X. Elle est gĂ©nĂ©ralement lĂ©tale chez les hommes et se prĂ©sente lors de la pĂ©riode nĂ©onatale chez les femmes par une Ă©ruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (LB), suivies par des plaques verruqueuses Ă©voluant avec le temps en schĂ©mas tourbillonnants hyperpigmentĂ©s. La maladie est aussi caractĂ©risĂ©e par des anomalies dentaires, une alopĂ©cie et une dystrophie unguĂ©ale, et affecte occasionnellement la rĂ©tine et le système nerveux central (SNC).

âžś En savoir plus sur Orphanet
➜ PNDS, format PDF 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

K

Les kératodermies plantaires héréditaires sont un groupe hétérogène de maladies (limitées à la peau ou associées à l’atteinte d’autres organes) qui ont comme point commun un épaississement localisé ou diffus de la peau des paumes et des plantes, associé ou non à des signes d’inflammations (rougeurs, fissures, démangeaisons). La gêne esthétique ou fonctionnelle (douleurs, rétraction des doigts) peut être très importante, nécessitant des traitements locaux ou systémiques.

âžś Fiche maladie

L

Le lichen plan (LP) pemphigoĂŻde est un rare syndrome Ă  cheval entre le LP et la pemphigoĂŻde bulleuse.

âžś En savoir plus sur Orphanet

Le lupus bulleux acquis correspond à une forme particulière de lupus marquée par des bulles et des anticorps dirigés contre le collagène VII.

Les lymphœdèmes peuvent être constitutionnels liés à une anomalie génétique transmise ou à une néo-mutation, ou secondaires suite à une atteinte acquise du système lymphatique (traumatique, inflammatoire, traitement d’un cancer). Les lymphœdèmes héréditaires se manifestent parfois dès l’enfance, mais plus souvent à l’adolescence ou chez le jeune adulte. Le diagnostic est clinique, étayé par des techniques d’imageries (échographie, lymphoscintigraphie, IRM). Le traitement vise à réduire l’œdème et améliorer la qualité de vie. Il est basé sur la contention, les drainages lymphatiques manuels, les activités physiques et les consignes de prévention (des infections, de la prise de poids).

âžś Fiche maladie

M

La maladie de Darier est une maladie de la kératinisation caractérisée par le développement de papules kératosiques dans les régions séborrhéiques et par des anomalies unguéales caractéristiques.

âžś En savoir plus sur Orphanet

Le pemphigus bénin chronique familial de Hailey-Hailey est caractérisé par des fissurations ou rhagades apparaissant notamment sur les aisselles, aux plis inguinaux et périnéaux (scrotum, vulve)

âžś En savoir plus sur Orphanet

Les Maladies Bulleuses Auto-Immunes (MBAI) sont l’ensemble des maladies bulleuses dont les lésions observées sont la conséquence de la fixation d’auto-anticorps dirigés contre des constituants de la peau et/ou des muqueuses du patient.

PNDS

➜ Dermatite herpétiforme
➜ Dermatose à IgA linéaire
➜ Épidermolyse bulleuse acquise
âžś PemphigoĂŻde cicatricielle
âžś PemphigoĂŻde de la grossesse
âžś Pemphigus
âžś PemphigoĂŻde bulleuse

Malformation Lymphatique Kystique (MLK) commune rare caractĂ©risĂ©e par une lĂ©sion kystique bĂ©nigne composĂ©e de vaisseaux lymphatiques dilatĂ©s. Les lĂ©sions kystiques mixtes sont constituĂ©es de kystes dont le diamètre est Ă  la fois supĂ©rieur (macrocystique) et infĂ©rieur (microkystique) Ă  1 cm. Ils se dĂ©veloppent gĂ©nĂ©ralement Ă  la naissance ou au cours des premières annĂ©es de vie et apparaissent le plus souvent dans la tĂŞte et le cou, mais peuvent Ă©galement se dĂ©velopper dans d’autres rĂ©gions de l’organisme. Les signes cliniques dĂ©pendent de la localisation et de l’Ă©tendue de la lĂ©sion. Une infection, un traumatisme ou une hĂ©morragie intrakystique peuvent entraĂ®ner une expansion des lĂ©sions. Il n’y a pas de transformation maligne.

âžś PNDS
âžś PNDS interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (interactif)

N

Le naevus mélanocytaire congénital de grande taille (taille finale prévisible grand > 20 cm, géant > 40 cm), est une lésion cutanée pigmentée constituée de mélanocytes et à haut risque de transformation maligne.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś PNDS, format PDF
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

Nécrolyse épidermique toxique ou syndrome de Stevens Johnson et syndrome de Lyell sont des toxidermies rares et sévères se caractérisant par des lésions bulleuses de topographie cutanée et ou muqueuse.Ces syndromes correspondent à la même maladie et ne se différencient que par le pourcentage de surface atteinte. (Syndrome de Lyell > 30%, syndrome de chevauchement entre 10 et 30%, syndrome de Stevens Johnson <10 %). Ils surviennent dans un délai de 4 à 28 jours après la prise d’un médicament dans la majeure partie des cas.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś En savoir plus sur TOXIBUL
âžś Fiche maladie Ă  l’intention des soignants
âžś Fiche urgence Orphanet
➜ PNDS, format PDF 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)


Chez l’enfant
➜ PNDS, format PDF 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

La neurofibromatose type 1 (NF1) est une maladie génétique neuro-cutanée cliniquement hétérogène caractérisée par des taches café au lait, des nodules de Lish, des lentigos sur les aisselles et sur la région inguinale, et de multiples neurofibromes.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche maladie
âžś Fiche Orphanet
âžś Fiche urgence Orphanet
➜ PNDS, format PDF 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique rare différente de la NF1. Le principal risque est celui des troubles de l’audition et de l’équilibre par atteinte de l’oreille. Il existe un risque de tumeurs de méninges (méningiome).

➜ PNDS, format PDF 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

P

La pachyonychie congénitale (PC) est une génodermatose rare principalement caractérisée par une kératodermie palmoplantaire douloureuse, un épaississement des ongles, des kystes et une muqueuse buccale blanchâtre.

âžś En savoir plus sur Orphanet

Dermatite bulleuse auto-immune rare caractĂ©risĂ©e par le dĂ©veloppement de bulles sous-cutanĂ©es apparaissant sur une peau saine ou enflammĂ©e et qui s’Ă©tend typiquement sur une large zone (apparaissant au niveau des plis, dans des zones proximales des bras et des jambes, au niveau des aisselles, de l’aine et de l’abdomen) et souvent associĂ©e au prurit. L’Ă©volution est gĂ©nĂ©ralement chronique, avec des exacerbations et des rĂ©missions spontanĂ©es.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche maladie
âžś Fiche Orphanet
➜ PNDS, format PDF 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

La pemphigoïde cicatricielle appartient au groupe des pemphigoïdes des muqueuses. Il s’agit d’une maladie bulleuse auto-immune sous-épithéliale qui touche principalement les muqueuses buccale (80 à 90% des cas), oculaire (50 à 70%), pharyngolaryngée (8 à 20%), génitale (15%) et œsophagienne (4%). Elle est rare (1 à 2 nouveaux cas par million d’habitants et par an en France). Une forme exclusivement cutanée, encore plus rare, est aussi décrite. Comme son nom l’indique, elle se caractérise par l’apparition de cicatrices qui peuvent avoir de graves conséquences au niveau des yeux, du larynx et de l’œsophage. Le traitement repose sur la dapsone dans les formes peu sévères et les immunosuppresseurs dans les formes très sévères.

➜ PNDS, format PDF 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

Aussi appelée pemphigoïde gravidique, la pemphigoïde de la grossesse est un dermatite bulleuse auto-immune rare caractérisée par un prurit avec ou sans éruption cutanée polymorphe, affectant les femmes enceintes généralement au cours du deuxième et troisième trimestre de grossesse.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche maladie
âžś PNDS, format PDF
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

Dermatite bulleuse auto-immune rare caractĂ©risĂ©e cliniquement par une Ă©ruption bulleuse des muqueuses avec formation ultĂ©rieure de cicatrices, et immunologiquement par des dĂ©pĂ´ts d’IgG, d’IgA et/ou de C3 sur la membrane basale Ă©pidermique. La maladie touche principalement la muqueuse buccale, mais peut Ă©galement affecter les muqueuses oculaires, pharyngolaryngĂ©es, gĂ©nitales et Ĺ“sophagiennes.

âžś En savoir plus sur Orphanet

Les pemphigus d’origine auto-immune sont des maladies bulleuses de la peau et des muqueuses (bouche, parties génitales internes, anus..) dans lesquelles l’organisme, suite à un dérèglement du système immunitaire, produit des anticorps contre sa propre peau et/ou ses muqueuses (auto-anticorps). Ils incluent les pemphigus vulgaire, les pemphigus superficiels et les pemphigus paranéoplasiques. Ils ne doivent pas être confondus avec les pemphigus de Hailey-Hailey d’origine génétique. La maladie n’est ni héréditaire ni contagieuse. Ils se manifestent dans la bouche par des lésions douloureuses souvent confondues avec des aphtes et une gingivite. Sur la peau les bulles éclatent facilement et formes des croûtes. Le diagnostic se fait sur la biopsie de peau et sur la recherche d’anticorps dans le sang. Le traitement repose sur des traitements par cortisone en comprimés pendant plusieurs années jusqu’à la guérison.

âžś PNDS
âžś PNDS interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (interactif)

Forme rare de dermatite bulleuse auto-immune caractĂ©risĂ©e par des lĂ©sions cutanĂ©es polyformatives, apparaissant d’abord sur les muqueuses buccales, et gĂ©nĂ©ralement associĂ©e Ă  un lymphome ou Ă  une leucĂ©mie lymphoĂŻde chronique.

âžś En savoir plus sur Orphanet

Une maladie cutanĂ©e bulleuse, auto-immune et rare, caractĂ©risĂ©e sur le plan clinique par de multiples cloques molles apparaissant habituellement sur le visage, le cuir chevelu, le tronc et les extrĂ©mitĂ©s, et Ă©voluant rapidement vers des Ă©rosions cutanĂ©es prurigineuses, squameuses et formant des croĂ»tes. Sur le plan histopathologique, des cloques superficielles acantholytiques sont observĂ©es dans l’Ă©piderme supĂ©rieur, ainsi que des dĂ©pĂ´ts d’auto-anticorps IgG dirigĂ©s contre la desmoglĂ©ine 1 (et parfois contre la desmoglĂ©ine 3).

âžś En savoir plus sur Orphanet

Un groupe de maladies rares de la peau d’origine auto-immune, caractĂ©risĂ©es par la formation de vĂ©sicules flasques et par des Ă©rosions des muqueuses, affectant principalement la rĂ©gion buccale, s’Ă©tendant parfois Ă  l’Ă©piderme. Les muqueuses du larynx, de l’œsophage, de la conjonctive, du nez, des organes gĂ©nitaux et de l’anus sont moins souvent atteintes.

âžś En savoir plus sur Orphanet

La poïkilodermie est une affection cutanée qui associe une atrophie de l’épiderme (diminution de l’épaisseur de la couche superficielle de la peau), une dyschromie (anomalie de la pigmentation de la peau) et des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux cutanés, formant des petites lignes rouges). Il existe deux formes de poïkilodermie : la poïkilodermie congénitale et la poïkilodermie acquise au cours de la vie. La poïkilodermie congénitale est rare et s’observe dès l’enfance. Elle est héréditaire et sa transmission est classiquement autosomique récessive (les 2 parents sont atteints de l’anomalie génétique même s’ils ne sont pas atteints eux-mêmes de la maladie) avec une apparition néonatale ou dans la petite enfance. Cet aspect prédispose à un cancer de la peau.Différentes génodermatoses, liées à des anomalies génétiques impliquant des protéines différentes, peuvent être responsables d’une poikilodermie. Elle n’est donc qu’une des manifestations cliniques de ces différentes maladies. C’est l’ensemble des signes cliniques associés et l’histoire familiale, qui permettent de mieux diagnostiquer dans quelle maladie s’intègre la poïkilodermie du patient et d’orienter la recherche moléculaire (anomalie génétique responsable de la maladie). La poïkilodermie acquise apparaît plus tardivement dans la vie, souvent à l’âge adulte et correspond à un groupe hétérogène de maladies dermatologiques qui ne sont souvent pas des génodermatoses.

âžś Fiche maladie PoĂŻkilodermie

Maladie mĂ©tabolique rare, d’origine gĂ©nĂ©tique, avec atteinte du tissu conjonctif et des yeux, caractĂ©risĂ©e par une calcification ectopique progressive et une fragmentation des fibres Ă©lastiques de la peau, de la rĂ©tine et des parois artĂ©rielles.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche maladie
➜ PNDS, format PDF 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

La pustulose exanthématique aiguë généralisée (PEAG) est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise d’un médicament. C’est une toxidermie sévère se caractérisant par la survenue de fièvre, de placards rouges prédominant aux plis et de lésions pustuleuses. Elle survient dans un délai souvent très court après la prise du médicament.

âžś En savoir plus sur TOXIBUL
âžś Fiche maladie

S

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie neurocutanée caractérisée par des hamartomes multisystémiques et associé à des manifestations neuropsychiatriques.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche Orphanet

Le syndrome CLOVE (acronyme pour Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) est caractérisé par des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives du tronc et par des nævi épidermiques.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś PNDS
âžś PNDS interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (interactif)

GĂ©nodermatose caractĂ©risĂ©e par des hamartomes multiples se formant dans divers tissus et par un risque accru de dĂ©veloppement de tumeurs malignes du sein, de la thyroĂŻde, de l’endomètre, du rein et du colorectum. Lorsque le CS est accompagnĂ© de mutations germinales du gène PTEN, il appartient au groupe du syndrome tumoral hamartomateux liĂ© Ă  PTEN (STHP).

âžś En savoir plus sur Orphanet

Le syndrome de Bazex-Dupré-Christol est une génodermatose rare prédisposant à la survenue précoce de carcinomes basocellulaires.

âžś En savoir plus sur Orphanet

Le syndrome de Costello est une maladie rare multisystémique caractérisée par un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille, un retard de développement ou un déficit intellectuel, une laxité articulaire, une peau flasque et une dysmorphie faciale. Une atteinte cardiaque et neurologique est fréquente, et il existe un risque accru de développer certaines tumeurs tout au long de la vie.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche Orphanet

Groupe hĂ©tĂ©rogène de maladies caractĂ©risĂ©es par la fragilitĂ© des tissus conjonctifs mous entraĂ®nant des manifestations Ă©tendues et affectant la peau, les ligaments, les articulations, les vaisseaux sanguins et/ou les organes internes. Le spectre clinique est très variable, oscillant entre une lĂ©gère hyperlaxitĂ© de la peau et des articulations et un handicap physique sĂ©vère et des complications vasculaires engageant le pronostic vital. Les signes peuvent ĂŞtre confondus avec ceux d’une ostĂ©ogenèse imparfaite et font penser Ă  un phĂ©notype Ă©voquant aussi bien le SED que l’ostĂ©ogenèse imparfaite. Font partie de ce groupe les maladies suivantes : le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) classique, le SED musculocontractural, le SED hypermobile, le SED de type vasculaire, le SED type arthrochalasique, le SED type dermatosparaxis, le SED parodontal, le SED liĂ© Ă  l’X, le syndrome de la cornĂ©e fragile, le SED classique de type 1 et de type 2, le SED type cardiaque valvulaire, le SED spondylodysplasique, le SED myopathique et le SED cyphoscoliotique.

âžś En savoir plus sur Orphanet

Maladie héréditaire rare due à une transmission autosomique dominante avec hamartose caractérisée par de multiples carcinomes basocellulaires (BCC) à apparition précoce, de multiples kératokystes de la mâchoire et des anomalies du développement osseux.

âžś En savoir plus sur Orphanet

Le syndrome Ichtyose Folliculaire-Alopécie-Photophobie (IFAP) est un syndrome génétique rare caractérisé par la triade ichthyose folliculaire, alopécie et photophobie dès la naissance.

âžś En savoir plus sur Orphanet

Le syndrome de Netherton (SN) est une maladie cutanée caractérisée par une érythrodermie ichtyosiforme congénitale (CIE), une anomalie capillaire caractéristique (trichorrhexie invaginata, TI) et des manifestations atopiques.

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche maladie

Le syndrome de Lyell est une forme Ă©tendue de nĂ©crolyse Ă©pidermique toxique caractĂ©risĂ©e par la destruction et le dĂ©tachement de l’Ă©pithĂ©lium de la peau et des muqueuses sur plus de 30 % de la surface totale corporelle.

âžś Fiche maladie
âžś Fiche maladie Ă  l’intention des soignants
âžś En savoir plus sur TOXIBUL
➜ PNDS, format PDF 
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)

Le syndrome d’Olmsted se caractérise par le développement de plaques kératosiques épaisses, au niveau des plantes des pieds et des paumes des mains (kératodermie palmoplantaire) qui peuvent être suintantes et en péri-orificielles (en particulier autour de la bouche). D’autres différentes manifestations cliniques peuvent s’associer, variables en fonction des familles. Il s’agit d’une maladie génétique rare, orpheline (sans actuellement de traitement curatif), de transmission généralement autosomique dominante ou récessive liée à l’X avec encore beaucoup d’inconnues. Les traitements sont symptomatiques, visant à diminuer une hyperkératose, à réduire la douleur si nécessaire et à assurer la meilleure motricité fine.

Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une gĂ©nodermatose caractĂ©risĂ©e par une poĂŻkilodermie associĂ©e Ă  une petite taille due Ă  un retard de croissance prĂ© et postnatal, des cheveux Ă©pars, des cils et sourcils Ă©pars ou absents, une cataracte prĂ©coce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l’axe radial, un vieillissement prĂ©coce et une prĂ©disposition Ă  certains cancers.

âžś En savoir plus sur Orphanet

T

Ce sont des taches présentes sur la peau. Comme leur nom l’indique, leur couleur est celle du café au lait (marron clair), mais la couleur peut varier du beige clair au marron foncé. La forme est le plus souvent ovalaire mais les bords peuvent être déchiquetés. La taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Elles peuvent être présentes partout sur le corps ou le visage. La disposition des taches peut-être « éparpillée » ou limitée à une partie du corps. Elles peuvent être présentes à la naissance ou apparaître dans la vie. Ces taches sont très fréquentes dans la population normale mais la présence d’un nombre important de taches doit faire suspecter une maladie génétique, la plus fréquente étant la neurofibromatose de type 1.

Ce sont des manifestations dermatologiques correspondant à un effet secondaire d’un médicament.

âžś En savoir plus sur TOXIBUL

La trichothiodystrophie (TTD) est une maladie rare probablement sous-diagnostiquée. Elle se définit par une anomalie du cheveu que l’on peut diagnostiquer simplement avec un examen au microscope muni de deux lentilles de polarisation. Un dosage des acides aminés soufrés permet d’affirmer le diagnostic si le taux de cystéine est abaissé. La majorité des patients a une anomalie du gène XPD et une anomalie de la réparation de l’ADN in vitro, mais pas de photosensibilité exacerbée comme les patients atteints de xeroderma pigmentosum ni de cancers cutanés prématurés. Le suivi et les bilans seront fonction de la gravité de la maladie. Une prise en charge spécialisée est souhaitable s’il existe un déficit des acquisitions psychomotrices ou d’organe en particulier et le patient sera orienté sur un praticien référent (neuropédiatrie, cardiopédiatrie, orthopédie…). Le tableau dermatologique nécessite rarement une prise en charge spécialisée. Un bilan de fertilité et un diagnostic prénatal sont à prévoir à l’âge adulte si un projet de procréation est en vue.

Les anomalies vasculaires ou angiomes, regroupent les tumeurs qui correspondent à des lésions prolifératives ou hyperplasiques, et les malformations, qui elles correspondent à des anomalies de développement, ou dysplasies, de 1 ou plusieurs types de vaisseaux, en association ou non à des anomalies d’autres tissus. La tumeur vasculaire la plus fréquente est l’hémangiome infantile, c’est une tumeur bénigne spontanément involutive sans séquelle dans la majorité des cas. Certaines formes compliquées peuvent nécessiter un traitement spécifique. Les autres tumeurs plus rares sont les hémangiomes congénitaux et les tumeurs potentiellement associées au phénomène de Kasabach-Merritt (thrombopénie profonde), qu’on appelle angiome en touffes et hémangioendothéliome kaposiforme. Les malformations vasculaires peuvent toucher tous les types de vaisseaux (veines, artères, lymphatiques, capillaires) de façon isolée ou en association : malformation vasculaire complexe. Elles touchent le plus souvent la peau et les muscles mais des localisations viscérales ou du système nerveux central sont possibles dans certains cas. Les malformations vasculaires peuvent être associées à d’autres anomalies tissulaires, en particulier dans les cadre des syndromes hypertrophiques. La plupart des anomalies vasculaires ne sont pas héréditaires, néanmoins il existe des formes familiales pour certains types de malformation vasculaire. Il n’existe pas à ce jour de traitement curatif des malformations vasculaires, dont la prise en charge est adaptée à la symptomatologie.

âžś PNDS Malformations Lymphatiques Kystiques (MLK)

V

Le vitiligo est une maladie de la peau caractérisée par l’apparition de taches blanches et dépigmentées, augmentant en surface et en nombre avec le temps. Le mot « vitiligo » proviendrait du latin vitiligo qui signifie « tache blanche ».
Attention ! Le vitiligo n’est pas rare en Europe et n’appartient plus Ă  la classification Orphanet.

âžś Fiche Orphanet

X

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare caractérisée par une sensibilité extrême aux ultraviolets (UV) induisant des lésions cutanées et oculaires et des cancers cutanés multiples. Il est subdivisé en 8 groupes de complémentation selon le gène atteint : le XP classique (XP A à G) et le XP variant (XP-V).

âžś En savoir plus sur Orphanet
âžś Fiche Orphanet
âžś Fiche maladie
âžś PNDS, format PDF
âžś PNDS, format interactif
➜ Synthèse à destination du médecin traitant (format interactif)