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Annuaire des maladies rares

Retrouvez sur cette page l’ensemble des maladies rares dermatologiques. Les PNDS (lorsqu’ils sont disponibles) sont mis en tĂ©lĂ©chargement ainsi que les fiches maladies de la filiĂšre.

Trouver la définition de la maladie dermatologique rare que vous cherchez en cliquant sur la premiÚre lettre de son nom
A

Ensemble rare d’hypopigmentation cutanĂ©e gĂ©nĂ©tique caractĂ©risĂ© par une rĂ©duction gĂ©nĂ©ralisĂ©e de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et par des signes oculaires variables tels qu’un nystagmus, une rĂ©duction de l’acuitĂ© visuelle et une photophobie. Les variantes incluent l’AOC1A (la forme la plus sĂ©vĂšre), l’AOC1B, l’AOC1 avec pigmentation minime (AOC1-MP), l’AOC1 thermosensible (AOC1-TS), l’AOC2, l’AOC3, l’AOC4, l’AOC5, l’AOC6 et l’AOC7.

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Les angio-ƓdĂšmes bradykiniques les plus classiques sont associĂ©s Ă  un dĂ©ficit, hĂ©rĂ©ditaire ou acquis, en C1 inhibiteur. Ils sont responsables de gonflements du visage, de la sphĂšre ORL, des extrĂ©mitĂ©s, des organes gĂ©nitaux et de gonflements intestinaux douloureux. Il convient de bien les distinguer des angio-ƓdĂšmes histaminiques car leur prise en charge thĂ©rapeutique est trĂšs diffĂ©rente. Plusieurs affections non liĂ©es au dĂ©ficit en C1 inhibiteur sont en cours de description.
C

Le carcinome à cellules de Merkel est un cancer de la peau. Il est classé parmi les tumeurs neuro-endocrines cutanées rares. Il a été décrit pour la premiÚre fois par TOKER en 1972.

La cutis laxa (CL) est une affection hĂ©rĂ©ditaire ou acquise du tissu conjonctif caractĂ©risĂ©e par une peau ridĂ©e, abondante et qui pend, ayant perdu son Ă©lasticitĂ©, associĂ©e Ă  des anomalies squelettiques, des anomalies du dĂ©veloppement et, dans certains cas, Ă  une atteinte systĂ©mique sĂ©vĂšre. Plusieurs formes diffĂ©rentes de CL ont Ă©tĂ© dĂ©crites et sont distinguĂ©es selon le mode de transmission, l’Ă©tendue de l’atteinte viscĂ©rale, les anomalies associĂ©es et la sĂ©vĂ©ritĂ© de la maladie.

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D

La dermatite herpĂ©tiforme (DH) est une maladie bulleuse sous-Ă©pidermique, chronique, auto-immune, caractĂ©risĂ©e par des lĂ©sions prurigineuses groupĂ©es, telles que des papules, des plaques d’urticaire, un Ă©rythĂšme et des vĂ©sicules herpĂ©tiformes. Elle a une distribution majoritairement symĂ©trique sur les surfaces en extension des coudes (90%), des genoux (30%) et des Ă©paules, et atteint Ă©galement les fesses, la rĂ©gion sacrale et le visage chez l’enfant et l’adulte. Elle est gĂ©nĂ©ralement suivie par des Ă©rosions, des excoriations et une hyperpigmentation. La DH peut aussi ĂȘtre une consĂ©quence d’une intolĂ©rance au gluten.

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Maladie cutanĂ©e bulleuse auto-immune acquise et rare, caractĂ©risĂ©e par des vĂ©sicules disposĂ©es en rosettes sur la peau et, souvent, sur les muqueuses, et un dĂ©pĂŽt linĂ©aire d’immunoglobuline A le long de la zone de la membrane basale (BMZ).

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C’est une dermatose bulleuse auto-immune de la jonction dermo-Ă©pidermique faisant suite Ă  la prise d’un mĂ©dicament.

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Les maladies bulleuses auto-immunes Ă  IgM se dĂ©finissent par la prĂ©sence d’un dĂ©pĂŽt d’auto-anticorps de classe IgM Ă  la jonction Ă©piderme-derme dans la peau et/ou Ă©pithĂ©lium-chorion dans les muqueuses. Elles sont exceptionnelles. Comme les maladies Ă  IgA linĂ©aires, elles forment un groupe hĂ©tĂ©rogĂšne.

Le syndrome DRESS est une rĂ©action d’hypersensibilitĂ© mĂ©dicamenteuse se manifestant par une Ă©ruption cutanĂ©e gĂ©nĂ©ralisĂ©e, une fiĂšvre Ă©levĂ©e, des troubles hĂ©matologiques (Ă©osinophilie, lymphocytose) et pouvant prĂ©senter une atteinte viscĂ©rale (hĂ©patite, nĂ©phrite, pneumonie, pĂ©ricardite et myocardite) et, chez certains patients, une rĂ©activation du virus humain de l’herpĂšs de type 6.

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La dyskĂ©ratose congĂ©nitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare se prĂ©sentant souvent par la triade classique composĂ©e d’une dysplasie unguĂ©ale, d’anomalies de la pigmentation cutanĂ©e et d’une leucoplasie buccale, associĂ©e Ă  un fort risque d’insuffisance mĂ©dullaire et de cancer.

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Le terme « dysplasie ectodermique » dĂ©finit un groupe hĂ©tĂ©rogĂšne de maladies hĂ©rĂ©ditaires affectant la peau et ses annexes. Elles sont caractĂ©risĂ©es par le dĂ©veloppement anormal d’au moins deux dĂ©rivĂ©s ectodermiques, incluant les cheveux, les dents, les ongles, les glandes sudoripares et leur structures modifiĂ©es (cĂ©rumineuses, glandes mammaires et ciliaires). Le spectre des manifestations cliniques est large et peut inclure des signes additionnels issus d’autres structures endo-, mĂ©so- et ectodermiques.

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E

L’Ă©pidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une dermatose bulleuse sous-Ă©pidermique d’origine auto-immune qui doit son nom Ă  sa ressemblance aux Ă©pidermolyses bulleuses hĂ©rĂ©ditaires (EBH), notamment aux EBH dystrophiques.

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L’Ă©pidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) constitue un groupe de maladie de type Ă©pidermolyse bulleuse hĂ©rĂ©ditaire (EB) caractĂ©risĂ© par une fragilitĂ© cutanĂ©omuqueuse rĂ©sultant dans la formation de bulles et d’ulcĂ©rations superficielles qui se dĂ©veloppent sous la lamina densa de la membrane basale cutanĂ©e, et dont la cicatrisation entraĂźne d’importantes cicatrices avec grains de milium. Le groupe contient 10 sous-types dont les 3 plus courants sont l’EDB dominante, l’EBD sĂ©vĂšre gĂ©nĂ©ralisĂ©e et l’EBD autre.

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L’Ă©pidermolyse bulleuse hĂ©rĂ©ditaire (EBH) englobe un groupe de maladies caractĂ©risĂ© par la formation rĂ©currente de bulles due Ă  une fragilitĂ© Ă©pidermique et tissulaire structurelles.

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L’Ă©pidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) est une forme d’Ă©pidermolyse bulleuse hĂ©rĂ©ditaire (voir ce terme) caractĂ©risĂ©e par une atteinte cutanĂ©e et des muqueuses. Elle est dĂ©finie par la formation de lĂ©sions bulleuses entre l’Ă©piderme et le derme, au niveau de la lamina lucida de la membrane basale cutanĂ©e, et par la cicatrisation atrophique des lĂ©sions et/ou la formation exubĂ©rante de tissu granuleux.

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L’Ă©pidermolyse bulleuse simple (EBS) regroupe les Ă©pidermolyses bulleuses hĂ©rĂ©ditaires caractĂ©risĂ©es par une fragilitĂ© Ă©pidermique conduisant Ă  la formation de bulles intraĂ©pidermiques et d’Ă©rosions spontanĂ©es ou secondaires Ă  un traumatisme physique.

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L’érythĂšme pigmentĂ© fixe est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise d’un mĂ©dicament. Il s’agit donc d’une toxidermie qui se caractĂ©rise par la survenue de plaques bien dĂ©limitĂ©es, arrondies de topographie cutanĂ©e et ou muqueuse, parfois bulleuses laissant une cicatrice pigmentĂ©e. En cas de rĂ©exposition Ă  la molĂ©cule responsable, la toxidermie rĂ©cidive aux mĂȘmes sites.

L’érythĂšme pigmentĂ© fixe bulleux gĂ©nĂ©ralisĂ© est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise d’un mĂ©dicament, avec une surface dĂ©collĂ©e de plus de 10%. Il s’agit donc d’une toxidermie qui se caractĂ©rise par la survenue de plaques bien dĂ©limitĂ©es, arrondies de topographie cutanĂ©e et ou muqueuse, parfois bulleuses laissant une cicatrice pigmentĂ©e.
En cas de rĂ©exposition Ă  la molĂ©cule responsable, la toxidermie rĂ©cidive aux mĂȘmes sites.

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Maladie rare de la peau caractĂ©risĂ©e le plus souvent par des lĂ©sions en cocarde dont la coloration Ă©volue de façon concentrique, rĂ©parties de maniĂšre symĂ©trique sur les faces d’extension des extrĂ©mitĂ©s, accompagnĂ©es d’une atteinte des muqueuses (en particulier de la muqueuse buccale) apparaissant d’abord sous la forme d’un Ă©rythĂšme avec ƓdĂšme, Ă©voluant vers des Ă©rosions superficielles recouvertes de pseudo-membranes. On observe parfois une concentration des lĂ©sions autour des coudes et des genoux et un ƓdĂšme du repli unguĂ©al. La maladie est gĂ©nĂ©ralement prĂ©cĂ©dĂ©e par une phase prodromique dont les symptĂŽmes sont un malaise, de la fiĂšvre et des myalgies. La maladie est gĂ©nĂ©ralement spontanĂ©ment rĂ©solutive bien qu’un EPM rĂ©current soit observĂ©e chez certains patients.

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L’Ă©rythermalgie primaire (EP) ou idiopathique est caractĂ©risĂ©e par des Ă©pisodes intermittents de rougeur, de sensation de chaleur et de brĂ»lure des extrĂ©mitĂ©s. Elle survient spontanĂ©ment dans l’enfance ou l’adolescence en l’absence de maladie sous-jacente connue.

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G

Les gĂ©nodermatoses sont des maladies gĂ©nĂ©tiques qui s’expriment fortement au niveau de la peau. En fonction de l’anomalie gĂ©nĂ©tique et des protĂ©ines anormales responsables de la maladie, d’autres organes peuvent ĂȘtre aussi atteints. Il existe un grand nombre de gĂ©nodermatoses diffĂ©rentes (autour de 400), mĂȘme si chacun de ces groupes de maladies est rare. La prĂ©valence des gĂ©nodermatoses (nombre de cas de ces maladies prĂ©sents Ă  un moment donnĂ© par rapport Ă  la population), toutes confondues, est entre 1 sur 6 000 et 1 sur 500 000. Le plus frĂ©quemment , elles font leur apparition dĂšs la naissance ou trĂšs tĂŽt dans la vie, touchant parfois sĂ©vĂšrement les enfants. Les gĂ©nodermatoses sont des maladies rares et peuvent parfois engager le pronostic vital. Elles ont un grand impact dans la qualitĂ© de vie des patients et de leurs familles : exclusions sociales, handicap, courte espĂ©rance de vie pour un grand nombre d’entre elles.

Les gĂ©nodermatoses prĂ©disposant aux cancers constituent un large groupe d’affections dermatologiques ou Ă  prĂ©sentation dermatologique souvent rares, qui sont associĂ©es avec une frĂ©quence Ă©levĂ©e Ă  la survenue de tumeurs malignes cutanĂ©es et/ou viscĂ©rales. Elles sont peu ou mal connues, ce qui a pour consĂ©quence un retard diagnostique prĂ©judiciable Ă  la prĂ©vention et au dĂ©pistage des Ă©ventuelles nĂ©oplasies associĂ©es. Pourtant le mode d’entrĂ©e de ces gĂ©nodermatoses peut se diagnostiquer dans bon nombre de cas lors d’une consultation de dermatologie.
H
Ce terme signifie qu’il existe une modification de la couleur la peau qui est plus foncĂ©e que la peau normale. Cette modification de couleur est le plus souvent localisĂ©e. Les diagnostics correspondant Ă  cette hyperpigmentation sont par exemple les taches cafĂ© au lait, les Ă©phĂ©lides, les nĂŠvus (grains de beautĂ©), les mosaĂŻcismes pigmentaires etc

En dehors des albinismes, de nombreuses affections peuvent se prĂ©senter par une ou des taches ou nappes blanches sur la peau, reflĂ©tant une anomalie du systĂšme pigmentaire. En particulier, certaines maladies gĂ©nĂ©tiques peuvent ĂȘtre rĂ©vĂ©lĂ©es par une hypopigmentation (piĂ©baldisme, sclĂ©rose tubĂ©reuse de Bourneville, syndrome de Waardenburg ou hypomĂ©lanose de Ito entre autres). Pour ces affections, il est important de consulter pour un diagnostic prĂ©cis sur lequel repose la prise en charge adĂ©quate du patient, qui inclut frĂ©quemment le diagnostic molĂ©culaire.

L’hypotrichose simple (HS) ou hypotrichose simple hĂ©rĂ©ditaire est caractĂ©risĂ©e par une pilositĂ© rĂ©duite du cuir chevelu et du corps (cheveux rares, fins et courts) en l’absence d’autres anomalies.

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I

Les ichtyoses hĂ©rĂ©ditaires sont un groupe de maladies dans lesquelles les patients prĂ©sentent des squames (peaux mortes) sur l’ensemble du corps, associĂ©es parfois Ă  d’autres anomalies de la peau comme par exemple une rougeur gĂ©nĂ©ralisĂ©e. Il peut aussi parfois exister des anomalies touchant d’autres organes (dans les formes dites syndromiques). Toutes les ichtyoses sont des maladies gĂ©nĂ©tiques dues Ă  des mutations de gĂšnes impliquĂ©s dans la formation de la peau, qui n’arrive plus Ă  jouer son rĂŽle de barriĂšre naturelle.

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➜ Fiche maladie Ă  l’intention des soignants
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L’incontinentia pigmenti (IP) est une dysplasie ectodermique multi-systĂ©mique rare Ă  transmission dominante liĂ©e Ă  l’X. Elle est gĂ©nĂ©ralement lĂ©tale chez les hommes et se prĂ©sente lors de la pĂ©riode nĂ©onatale chez les femmes par une Ă©ruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (LB), suivies par des plaques verruqueuses Ă©voluant avec le temps en schĂ©mas tourbillonnants hyperpigmentĂ©s. La maladie est aussi caractĂ©risĂ©e par des anomalies dentaires, une alopĂ©cie et une dystrophie unguĂ©ale, et affecte occasionnellement la rĂ©tine et le systĂšme nerveux central (SNC).

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K

Les kĂ©ratodermies plantaires hĂ©rĂ©ditaires sont un groupe hĂ©tĂ©rogĂšne de maladies (limitĂ©es Ă  la peau ou associĂ©es Ă  l’atteinte d’autres organes) qui ont comme point commun un Ă©paississement localisĂ© ou diffus de la peau des paumes et des plantes, associĂ© ou non Ă  des signes d’inflammations (rougeurs, fissures, dĂ©mangeaisons). La gĂȘne esthĂ©tique ou fonctionnelle (douleurs, rĂ©traction des doigts) peut ĂȘtre trĂšs importante, nĂ©cessitant des traitements locaux ou systĂ©miques.

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L

Le lichen plan (LP) pemphigoĂŻde est un rare syndrome Ă  cheval entre le LP et la pemphigoĂŻde bulleuse.

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Le lupus bulleux acquis correspond à une forme particuliÚre de lupus marquée par des bulles et des anticorps dirigés contre le collagÚne VII.

Les lymphƓdĂšmes peuvent ĂȘtre constitutionnels liĂ©s Ă  une anomalie gĂ©nĂ©tique transmise ou Ă  une nĂ©o-mutation, ou secondaires suite Ă  une atteinte acquise du systĂšme lymphatique (traumatique, inflammatoire, traitement d’un cancer). Les lymphƓdĂšmes hĂ©rĂ©ditaires se manifestent parfois dĂšs l’enfance, mais plus souvent Ă  l’adolescence ou chez le jeune adulte. Le diagnostic est clinique, Ă©tayĂ© par des techniques d’imageries (Ă©chographie, lymphoscintigraphie, IRM). Le traitement vise Ă  rĂ©duire l’ƓdĂšme et amĂ©liorer la qualitĂ© de vie. Il est basĂ© sur la contention, les drainages lymphatiques manuels, les activitĂ©s physiques et les consignes de prĂ©vention (des infections, de la prise de poids).

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M

La maladie de Darier est une maladie de la kératinisation caractérisée par le développement de papules kératosiques dans les régions séborrhéiques et par des anomalies unguéales caractéristiques.

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Le pemphigus bénin chronique familial de Hailey-Hailey est caractérisé par des fissurations ou rhagades apparaissant notamment sur les aisselles, aux plis inguinaux et périnéaux (scrotum, vulve)

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Les Maladies Bulleuses Auto-Immunes (MBAI) sont l’ensemble des maladies bulleuses dont les lĂ©sions observĂ©es sont la consĂ©quence de la fixation d’auto-anticorps dirigĂ©s contre des constituants de la peau et/ou des muqueuses du patient.

PNDS

➜ Dermatite herpĂ©tiforme
➜ Dermatose Ă  IgA linĂ©aire
➜ Épidermolyse bulleuse acquise
➜ Pemphigoïde cicatricielle
➜ Pemphigoïde de la grossesse
➜ Pemphigus
➜ Pemphigoïde bulleuse

Malformation Lymphatique Kystique (MLK) commune rare caractĂ©risĂ©e par une lĂ©sion kystique bĂ©nigne composĂ©e de vaisseaux lymphatiques dilatĂ©s. Les lĂ©sions kystiques mixtes sont constituĂ©es de kystes dont le diamĂštre est Ă  la fois supĂ©rieur (macrocystique) et infĂ©rieur (microkystique) Ă  1 cm. Ils se dĂ©veloppent gĂ©nĂ©ralement Ă  la naissance ou au cours des premiĂšres annĂ©es de vie et apparaissent le plus souvent dans la tĂȘte et le cou, mais peuvent Ă©galement se dĂ©velopper dans d’autres rĂ©gions de l’organisme. Les signes cliniques dĂ©pendent de la localisation et de l’Ă©tendue de la lĂ©sion. Une infection, un traumatisme ou une hĂ©morragie intrakystique peuvent entraĂźner une expansion des lĂ©sions. Il n’y a pas de transformation maligne.

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➜ SynthĂšse Ă  destination du mĂ©decin traitant (interactif)

N

Le naevus mélanocytaire congénital de grande taille (taille finale prévisible grand > 20 cm, géant > 40 cm), est une lésion cutanée pigmentée constituée de mélanocytes et à haut risque de transformation maligne.

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NĂ©crolyse Ă©pidermique toxique ou syndrome de Stevens Johnson et syndrome de Lyell sont des toxidermies rares et sĂ©vĂšres se caractĂ©risant par des lĂ©sions bulleuses de topographie cutanĂ©e et ou muqueuse.Ces syndromes correspondent Ă  la mĂȘme maladie et ne se diffĂ©rencient que par le pourcentage de surface atteinte. (Syndrome de Lyell > 30%, syndrome de chevauchement entre 10 et 30%, syndrome de Stevens Johnson <10 %). Ils surviennent dans un dĂ©lai de 4 Ă  28 jours aprĂšs la prise d’un mĂ©dicament dans la majeure partie des cas.

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Chez l’enfant
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La neurofibromatose type 1 (NF1) est une maladie génétique neuro-cutanée cliniquement hétérogÚne caractérisée par des taches café au lait, des nodules de Lish, des lentigos sur les aisselles et sur la région inguinale, et de multiples neurofibromes.

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La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie gĂ©nĂ©tique rare diffĂ©rente de la NF1. Le principal risque est celui des troubles de l’audition et de l’équilibre par atteinte de l’oreille. Il existe un risque de tumeurs de mĂ©ninges (mĂ©ningiome).

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P

La pachyonychie congénitale (PC) est une génodermatose rare principalement caractérisée par une kératodermie palmoplantaire douloureuse, un épaississement des ongles, des kystes et une muqueuse buccale blanchùtre.

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Dermatite bulleuse auto-immune rare caractĂ©risĂ©e par le dĂ©veloppement de bulles sous-cutanĂ©es apparaissant sur une peau saine ou enflammĂ©e et qui s’Ă©tend typiquement sur une large zone (apparaissant au niveau des plis, dans des zones proximales des bras et des jambes, au niveau des aisselles, de l’aine et de l’abdomen) et souvent associĂ©e au prurit. L’Ă©volution est gĂ©nĂ©ralement chronique, avec des exacerbations et des rĂ©missions spontanĂ©es.

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La pemphigoĂŻde cicatricielle appartient au groupe des pemphigoĂŻdes des muqueuses. Il s’agit d’une maladie bulleuse auto-immune sous-Ă©pithĂ©liale qui touche principalement les muqueuses buccale (80 Ă  90% des cas), oculaire (50 Ă  70%), pharyngolaryngĂ©e (8 Ă  20%), gĂ©nitale (15%) et Ɠsophagienne (4%). Elle est rare (1 Ă  2 nouveaux cas par million d’habitants et par an en France). Une forme exclusivement cutanĂ©e, encore plus rare, est aussi dĂ©crite. Comme son nom l’indique, elle se caractĂ©rise par l’apparition de cicatrices qui peuvent avoir de graves consĂ©quences au niveau des yeux, du larynx et de l’Ɠsophage. Le traitement repose sur la dapsone dans les formes peu sĂ©vĂšres et les immunosuppresseurs dans les formes trĂšs sĂ©vĂšres.

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Aussi appelée pemphigoïde gravidique, la pemphigoïde de la grossesse est un dermatite bulleuse auto-immune rare caractérisée par un prurit avec ou sans éruption cutanée polymorphe, affectant les femmes enceintes généralement au cours du deuxiÚme et troisiÚme trimestre de grossesse.

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Dermatite bulleuse auto-immune rare caractĂ©risĂ©e cliniquement par une Ă©ruption bulleuse des muqueuses avec formation ultĂ©rieure de cicatrices, et immunologiquement par des dĂ©pĂŽts d’IgG, d’IgA et/ou de C3 sur la membrane basale Ă©pidermique. La maladie touche principalement la muqueuse buccale, mais peut Ă©galement affecter les muqueuses oculaires, pharyngolaryngĂ©es, gĂ©nitales et Ɠsophagiennes.

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Les pemphigus d’origine auto-immune sont des maladies bulleuses de la peau et des muqueuses (bouche, parties gĂ©nitales internes, anus..) dans lesquelles l’organisme, suite Ă  un dĂ©rĂšglement du systĂšme immunitaire, produit des anticorps contre sa propre peau et/ou ses muqueuses (auto-anticorps). Ils incluent les pemphigus vulgaire, les pemphigus superficiels et les pemphigus paranĂ©oplasiques. Ils ne doivent pas ĂȘtre confondus avec les pemphigus de Hailey-Hailey d’origine gĂ©nĂ©tique. La maladie n’est ni hĂ©rĂ©ditaire ni contagieuse. Ils se manifestent dans la bouche par des lĂ©sions douloureuses souvent confondues avec des aphtes et une gingivite. Sur la peau les bulles Ă©clatent facilement et formes des croĂ»tes. Le diagnostic se fait sur la biopsie de peau et sur la recherche d’anticorps dans le sang. Le traitement repose sur des traitements par cortisone en comprimĂ©s pendant plusieurs annĂ©es jusqu’à la guĂ©rison.

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Forme rare de dermatite bulleuse auto-immune caractĂ©risĂ©e par des lĂ©sions cutanĂ©es polyformatives, apparaissant d’abord sur les muqueuses buccales, et gĂ©nĂ©ralement associĂ©e Ă  un lymphome ou Ă  une leucĂ©mie lymphoĂŻde chronique.

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Une maladie cutanĂ©e bulleuse, auto-immune et rare, caractĂ©risĂ©e sur le plan clinique par de multiples cloques molles apparaissant habituellement sur le visage, le cuir chevelu, le tronc et les extrĂ©mitĂ©s, et Ă©voluant rapidement vers des Ă©rosions cutanĂ©es prurigineuses, squameuses et formant des croĂ»tes. Sur le plan histopathologique, des cloques superficielles acantholytiques sont observĂ©es dans l’Ă©piderme supĂ©rieur, ainsi que des dĂ©pĂŽts d’auto-anticorps IgG dirigĂ©s contre la desmoglĂ©ine 1 (et parfois contre la desmoglĂ©ine 3).

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Un groupe de maladies rares de la peau d’origine auto-immune, caractĂ©risĂ©es par la formation de vĂ©sicules flasques et par des Ă©rosions des muqueuses, affectant principalement la rĂ©gion buccale, s’Ă©tendant parfois Ă  l’Ă©piderme. Les muqueuses du larynx, de l’Ɠsophage, de la conjonctive, du nez, des organes gĂ©nitaux et de l’anus sont moins souvent atteintes.

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La poĂŻkilodermie est une affection cutanĂ©e qui associe une atrophie de l’épiderme (diminution de l’épaisseur de la couche superficielle de la peau), une dyschromie (anomalie de la pigmentation de la peau) et des tĂ©langiectasies (dilatation des petits vaisseaux cutanĂ©s, formant des petites lignes rouges). Il existe deux formes de poĂŻkilodermie : la poĂŻkilodermie congĂ©nitale et la poĂŻkilodermie acquise au cours de la vie. La poĂŻkilodermie congĂ©nitale est rare et s’observe dĂšs l’enfance. Elle est hĂ©rĂ©ditaire et sa transmission est classiquement autosomique rĂ©cessive (les 2 parents sont atteints de l’anomalie gĂ©nĂ©tique mĂȘme s’ils ne sont pas atteints eux-mĂȘmes de la maladie) avec une apparition nĂ©onatale ou dans la petite enfance. Cet aspect prĂ©dispose Ă  un cancer de la peau.DiffĂ©rentes gĂ©nodermatoses, liĂ©es Ă  des anomalies gĂ©nĂ©tiques impliquant des protĂ©ines diffĂ©rentes, peuvent ĂȘtre responsables d’une poikilodermie. Elle n’est donc qu’une des manifestations cliniques de ces diffĂ©rentes maladies. C’est l’ensemble des signes cliniques associĂ©s et l’histoire familiale, qui permettent de mieux diagnostiquer dans quelle maladie s’intĂšgre la poĂŻkilodermie du patient et d’orienter la recherche molĂ©culaire (anomalie gĂ©nĂ©tique responsable de la maladie). La poĂŻkilodermie acquise apparaĂźt plus tardivement dans la vie, souvent Ă  l’ñge adulte et correspond Ă  un groupe hĂ©tĂ©rogĂšne de maladies dermatologiques qui ne sont souvent pas des gĂ©nodermatoses.

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Maladie mĂ©tabolique rare, d’origine gĂ©nĂ©tique, avec atteinte du tissu conjonctif et des yeux, caractĂ©risĂ©e par une calcification ectopique progressive et une fragmentation des fibres Ă©lastiques de la peau, de la rĂ©tine et des parois artĂ©rielles.

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La pustulose exanthĂ©matique aiguĂ« gĂ©nĂ©ralisĂ©e (PEAG) est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise d’un mĂ©dicament. C’est une toxidermie sĂ©vĂšre se caractĂ©risant par la survenue de fiĂšvre, de placards rouges prĂ©dominant aux plis et de lĂ©sions pustuleuses. Elle survient dans un dĂ©lai souvent trĂšs court aprĂšs la prise du mĂ©dicament.

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S

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie neurocutanée caractérisée par des hamartomes multisystémiques et associé à des manifestations neuropsychiatriques.

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Le syndrome CLOVE (acronyme pour Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) est caractérisé par des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives du tronc et par des nÊvi épidermiques.

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GĂ©nodermatose caractĂ©risĂ©e par des hamartomes multiples se formant dans divers tissus et par un risque accru de dĂ©veloppement de tumeurs malignes du sein, de la thyroĂŻde, de l’endomĂštre, du rein et du colorectum. Lorsque le CS est accompagnĂ© de mutations germinales du gĂšne PTEN, il appartient au groupe du syndrome tumoral hamartomateux liĂ© Ă  PTEN (STHP).

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Le syndrome de Bazex-Dupré-Christol est une génodermatose rare prédisposant à la survenue précoce de carcinomes basocellulaires.

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Le syndrome de Costello est une maladie rare multisystémique caractérisée par un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille, un retard de développement ou un déficit intellectuel, une laxité articulaire, une peau flasque et une dysmorphie faciale. Une atteinte cardiaque et neurologique est fréquente, et il existe un risque accru de développer certaines tumeurs tout au long de la vie.

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Groupe hĂ©tĂ©rogĂšne de maladies caractĂ©risĂ©es par la fragilitĂ© des tissus conjonctifs mous entraĂźnant des manifestations Ă©tendues et affectant la peau, les ligaments, les articulations, les vaisseaux sanguins et/ou les organes internes. Le spectre clinique est trĂšs variable, oscillant entre une lĂ©gĂšre hyperlaxitĂ© de la peau et des articulations et un handicap physique sĂ©vĂšre et des complications vasculaires engageant le pronostic vital. Les signes peuvent ĂȘtre confondus avec ceux d’une ostĂ©ogenĂšse imparfaite et font penser Ă  un phĂ©notype Ă©voquant aussi bien le SED que l’ostĂ©ogenĂšse imparfaite. Font partie de ce groupe les maladies suivantes : le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) classique, le SED musculocontractural, le SED hypermobile, le SED de type vasculaire, le SED type arthrochalasique, le SED type dermatosparaxis, le SED parodontal, le SED liĂ© Ă  l’X, le syndrome de la cornĂ©e fragile, le SED classique de type 1 et de type 2, le SED type cardiaque valvulaire, le SED spondylodysplasique, le SED myopathique et le SED cyphoscoliotique.

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Maladie héréditaire rare due à une transmission autosomique dominante avec hamartose caractérisée par de multiples carcinomes basocellulaires (BCC) à apparition précoce, de multiples kératokystes de la mùchoire et des anomalies du développement osseux.

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Le syndrome Ichtyose Folliculaire-Alopécie-Photophobie (IFAP) est un syndrome génétique rare caractérisé par la triade ichthyose folliculaire, alopécie et photophobie dÚs la naissance.

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Le syndrome de Netherton (SN) est une maladie cutanée caractérisée par une érythrodermie ichtyosiforme congénitale (CIE), une anomalie capillaire caractéristique (trichorrhexie invaginata, TI) et des manifestations atopiques.

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Le syndrome de Lyell est une forme Ă©tendue de nĂ©crolyse Ă©pidermique toxique caractĂ©risĂ©e par la destruction et le dĂ©tachement de l’Ă©pithĂ©lium de la peau et des muqueuses sur plus de 30 % de la surface totale corporelle.

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Le syndrome d’Olmsted se caractĂ©rise par le dĂ©veloppement de plaques kĂ©ratosiques Ă©paisses, au niveau des plantes des pieds et des paumes des mains (kĂ©ratodermie palmoplantaire) qui peuvent ĂȘtre suintantes et en pĂ©ri-orificielles (en particulier autour de la bouche). D’autres diffĂ©rentes manifestations cliniques peuvent s’associer, variables en fonction des familles. Il s’agit d’une maladie gĂ©nĂ©tique rare, orpheline (sans actuellement de traitement curatif), de transmission gĂ©nĂ©ralement autosomique dominante ou rĂ©cessive liĂ©e Ă  l’X avec encore beaucoup d’inconnues. Les traitements sont symptomatiques, visant Ă  diminuer une hyperkĂ©ratose, Ă  rĂ©duire la douleur si nĂ©cessaire et Ă  assurer la meilleure motricitĂ© fine.

Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une gĂ©nodermatose caractĂ©risĂ©e par une poĂŻkilodermie associĂ©e Ă  une petite taille due Ă  un retard de croissance prĂ© et postnatal, des cheveux Ă©pars, des cils et sourcils Ă©pars ou absents, une cataracte prĂ©coce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l’axe radial, un vieillissement prĂ©coce et une prĂ©disposition Ă  certains cancers.

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T

Ce sont des taches prĂ©sentes sur la peau. Comme leur nom l’indique, leur couleur est celle du cafĂ© au lait (marron clair), mais la couleur peut varier du beige clair au marron foncĂ©. La forme est le plus souvent ovalaire mais les bords peuvent ĂȘtre dĂ©chiquetĂ©s. La taille varie de quelques millimĂštres Ă  plusieurs centimĂštres. Elles peuvent ĂȘtre prĂ©sentes partout sur le corps ou le visage. La disposition des taches peut-ĂȘtre « Ă©parpillĂ©e » ou limitĂ©e Ă  une partie du corps. Elles peuvent ĂȘtre prĂ©sentes Ă  la naissance ou apparaĂźtre dans la vie. Ces taches sont trĂšs frĂ©quentes dans la population normale mais la prĂ©sence d’un nombre important de taches doit faire suspecter une maladie gĂ©nĂ©tique, la plus frĂ©quente Ă©tant la neurofibromatose de type 1.

Ce sont des manifestations dermatologiques correspondant Ă  un effet secondaire d’un mĂ©dicament.

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La trichothiodystrophie (TTD) est une maladie rare probablement sous-diagnostiquĂ©e. Elle se dĂ©finit par une anomalie du cheveu que l’on peut diagnostiquer simplement avec un examen au microscope muni de deux lentilles de polarisation. Un dosage des acides aminĂ©s soufrĂ©s permet d’affirmer le diagnostic si le taux de cystĂ©ine est abaissĂ©. La majoritĂ© des patients a une anomalie du gĂšne XPD et une anomalie de la rĂ©paration de l’ADN in vitro, mais pas de photosensibilitĂ© exacerbĂ©e comme les patients atteints de xeroderma pigmentosum ni de cancers cutanĂ©s prĂ©maturĂ©s. Le suivi et les bilans seront fonction de la gravitĂ© de la maladie. Une prise en charge spĂ©cialisĂ©e est souhaitable s’il existe un dĂ©ficit des acquisitions psychomotrices ou d’organe en particulier et le patient sera orientĂ© sur un praticien rĂ©fĂ©rent (neuropĂ©diatrie, cardiopĂ©diatrie, orthopĂ©die
). Le tableau dermatologique nĂ©cessite rarement une prise en charge spĂ©cialisĂ©e. Un bilan de fertilitĂ© et un diagnostic prĂ©natal sont Ă  prĂ©voir Ă  l’ñge adulte si un projet de procrĂ©ation est en vue.

Les anomalies vasculaires ou angiomes, regroupent les tumeurs qui correspondent Ă  des lĂ©sions prolifĂ©ratives ou hyperplasiques, et les malformations, qui elles correspondent Ă  des anomalies de dĂ©veloppement, ou dysplasies, de 1 ou plusieurs types de vaisseaux, en association ou non Ă  des anomalies d’autres tissus. La tumeur vasculaire la plus frĂ©quente est l’hĂ©mangiome infantile, c’est une tumeur bĂ©nigne spontanĂ©ment involutive sans sĂ©quelle dans la majoritĂ© des cas. Certaines formes compliquĂ©es peuvent nĂ©cessiter un traitement spĂ©cifique. Les autres tumeurs plus rares sont les hĂ©mangiomes congĂ©nitaux et les tumeurs potentiellement associĂ©es au phĂ©nomĂšne de Kasabach-Merritt (thrombopĂ©nie profonde), qu’on appelle angiome en touffes et hĂ©mangioendothĂ©liome kaposiforme. Les malformations vasculaires peuvent toucher tous les types de vaisseaux (veines, artĂšres, lymphatiques, capillaires) de façon isolĂ©e ou en association : malformation vasculaire complexe. Elles touchent le plus souvent la peau et les muscles mais des localisations viscĂ©rales ou du systĂšme nerveux central sont possibles dans certains cas. Les malformations vasculaires peuvent ĂȘtre associĂ©es Ă  d’autres anomalies tissulaires, en particulier dans les cadre des syndromes hypertrophiques. La plupart des anomalies vasculaires ne sont pas hĂ©rĂ©ditaires, nĂ©anmoins il existe des formes familiales pour certains types de malformation vasculaire. Il n’existe pas Ă  ce jour de traitement curatif des malformations vasculaires, dont la prise en charge est adaptĂ©e Ă  la symptomatologie.

➜ PNDS Malformations Lymphatiques Kystiques (MLK)

V

Le vitiligo est une maladie de la peau caractĂ©risĂ©e par l’apparition de taches blanches et dĂ©pigmentĂ©es, augmentant en surface et en nombre avec le temps. Le mot « vitiligo » proviendrait du latin vitiligo qui signifie « tache blanche ».
Attention ! Le vitiligo n’est pas rare en Europe et n’appartient plus Ă  la classification Orphanet.

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X

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une gĂ©nodermatose rare caractĂ©risĂ©e par une sensibilitĂ© extrĂȘme aux ultraviolets (UV) induisant des lĂ©sions cutanĂ©es et oculaires et des cancers cutanĂ©s multiples. Il est subdivisĂ© en 8 groupes de complĂ©mentation selon le gĂšne atteint : le XP classique (XP A Ă  G) et le XP variant (XP-V).

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