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Le programme RaDiCo vise Ă  doter la France de grands instruments Ă©pidĂ©miologiques -appelĂ©s cohortes- dans le domaine des maladies rares. Ces cohortes permettent de mieux comprendre les dĂ©terminants de la santĂ©, d’optimiser les pratiques mĂ©dicales et les politiques de santĂ© publique, de nourrir en information la Banque Nationale de DonnĂ©es Maladies Rares (BNDMR) et de dĂ©velopper des programmes de recherche. L’objectif Ă  terme est d’amĂ©liorer l’accompagnement des patients atteints et de leur famille. La cohorte RaDiCo-FARD est une cohorte nationale pour l’évaluation du fardeau individuel au cours des maladies dermatologiques rares.

Investigateur principal et acteurs

Investigateur principal : Professeur Christine Bodemer, HĂŽpital Necker-Enfants Malades (Paris).
FiliÚre de santé maladie rare associée : FIMARAD, filiÚre de santé maladies rares dermatologiques.
Associations de patients impliquées : AFDE, AFFP, AXPE, AIF, DEBRA France, Genespoir, IPF, Ligue contre les neurofibromatoses, Neurofibromatoses et Recklinghausen.

Description et besoins

Le fardeau sociĂ©tal d’une maladie quantifie l’Ă©tat de santĂ© d’une population et dĂ©termine les prioritĂ©s d’action dans le domaine de la santĂ© publique. La notion de fardeau a Ă©tĂ© rĂ©cemment Ă©tendue aux individus et Ă  leurs familles pour Ă©valuer le handicap, la qualitĂ© de vie, l’intĂ©gration sociale, et l’utilisation des ressources mĂ©dicales. Le fardeau individuel n’est pas actuellement pris en compte dans les politiques de santĂ©. Il n’a presque jamais Ă©tĂ© Ă©valuĂ© pour les maladies cutanĂ©es rares qui partagent un fort impact en terme de qualitĂ© de vie, de morbiditĂ© psychiatrique et de coĂ»t. Leurs traitements peuvent ĂȘtre coĂ»teux et complexes, et les effets indirects sont souvent nĂ©gligĂ©s. Des facteurs environnementaux peuvent avoir un effet direct sur les symptĂŽmes perçus et sur la survenue de complications.

Les centres de rĂ©fĂ©rence des maladies rares de la peau ont ainsi choisi de mettre en commun leurs compĂ©tences et savoir-faire et de former un rĂ©seau de soin (la filiĂšre FIMARAD) dont l’objectif est de se concentrer sur l’individu et de dĂ©crire le fardeau individuel des patients et des familles souffrant de maladies rares de la peau. Pour cela un score de fardeau individuel validĂ©, sensible au changement, apparaĂźt donc comme un outil essentiel pour la gestion Ă©conomique et socio-mĂ©dical des patients, et pour le suivi de protocoles thĂ©rapeutiques.

Un questionnaire de fardeau, qui pourra s’auto-­administrer par le patient et/ou sa famille, doit ĂȘtre spĂ©cifiquement crĂ©Ă©, validĂ©, et conçu de maniĂšre Ă  capter la sensibilitĂ© aux changements de prise en charge et de modes de vie. Ce questionnaire permettra le calcul d’un score de fardeau et par consĂ©quent de normaliser et faciliter le recueil de tĂ©moignages. Les Ă©volutions du score de fardeau seront visibles dans le temps, dans les diffĂ©rents lieux, et Ă  terme dans diffĂ©rents pays grĂące Ă  des items quantifiĂ©s.

Bénéfice attendu

La cohorte RaDiCo-FARD a pour objectif d’amĂ©liorer, d’un point de vue mĂ©dical et socio-Ă©conomique, la prise en charge des patients atteints de maladies cutanĂ©es rares en :

  1. Évaluant le fardeau.
  2. Permettant une analyse descriptive complÚte de toutes les ressources (médicales et non médicales) utilisées par la cellule familiale pour gérer la maladie.
  3. En mettant en place des stratégies médicales et non médicales visant à le réduire.
Engagement de RaDiCo

Avec l’association unique de son pĂŽle Recherche Clinique et de son pĂŽle SystĂšmes d’information, RaDiCo apporte soutient et expertise au dĂ©veloppement d’un outil fĂ©dĂ©ratif et participatif accessible Ă  l’ensemble des acteurs de la cohorte dans le respect de la rĂ©glementation : RaDiCo notamment dĂ©veloppera un outil en ligne permettant la saisie des informations par le patient lui-mĂȘme et/ou sa famille. Par ailleurs, l’un des atouts majeurs de RaDiCo rĂ©side dans le dĂ©veloppement de standards de qualitĂ© homogĂšnes pour le recueil, la mesure et l’analyses des donnĂ©es dans ce domaine des maladies rares qui soit compatible avec le dĂ©veloppement de partenariats EuropĂ©ens et internationaux.

Burden Global Diseases

L’évaluation de l’état sanitaire de la population utilise classiquement les notions de mortalitĂ© et d’incidence et de prĂ©valence des maladies. Afin de faciliter cette Ă©valuation, dans le but de comparer des dommages dus Ă  diffĂ©rentes causes et dĂ©finir des prioritĂ©s d’action dans le domaine de la santĂ©, de pouvoir faire des projections, des comparaisons entre pays, la banque mondiale a soutenu le projet dit « fardeau global des maladies » menĂ© par l’Organisation Mondiale de la SantĂ© (OMS).

L’OMS a ainsi Ă©laborĂ© une mĂ©thode d’évaluation du fardeau global d’une maladie (Burden Global Diseases) dans le but de mieux quantifier l’état de santĂ© d’une population et de faciliter la dĂ©termination des prioritĂ©s d’action en santĂ© publique. L’évaluation du fardeau individuel d’une maladie apparait comme essentielle pour mieux comprendre le « handicap » au sens large du terme global du patient atteint d’une maladie chronique tant au niveau psychologique, physique, social et qu’économique
 Cette Ă©valuation peut se faire sous forme d’auto-questionnaire. Les questionnaires Burden sont donc des questionnaires auto-administrĂ©s dont la crĂ©ation obĂ©it Ă  la mĂ©thodologie des questionnaires de qualitĂ© de vie.

2 questionnaires Burden rédigés par FIMARAD !

Dans cette optique, FIMARAD a ainsi rédigé 2 questionnaires Burden sur les maladies rares en dermatologie :

  1. Fardeau de l’albinisme – CrĂ©ation d’un score.
  2. Fardeau de la neurofibromatose de type 1 (NF1) – CrĂ©ation d’un score.

Pour en savoir plus