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Les laboratoires de diagnostic

La filiÚre FIMARAD a élaboré une charte de partenariat entre les laboratoires de diagnostic et le réseau des centres maladies rares de la filiÚre.
Retrouvez sur cette page les 19 laboratoires signataires de cette collaboration.

Laboratoire d’anatomie pathologique

Service d’anatomie pathologique
1 avenue Claude Vellefaux
75475 Paris cedex 10

Contact
Dr Maxime BATTISTELLA

TĂ©l. : 01 42 49 99 33 – Fax : 01 42 49 49 22

Laboratoires de biochimie

Département de biochimie et de génétique
4 rue Larrey
49933 Angers cedex 9

Contact
Dr Marie Claire MALINGE

TĂ©l. : 02 41 35 38 69  – Fax : 02 41 35 58 83

UF de génétique et oncogénétique moléculaire
125 rue de Stalingrad
93009 Bobigny cedex

Chefs de service
Pr Nathalie CHARNAUX
Pr Olivier SCHISCHMANOFF

TĂ©l. : 01 48 95 59 28 – Fax : 01 48 95 56 27

Plateau technique de biologie moléculaire
Place Amélie Raba-Léon
33076 Bordeaux cedex

Directeur du laboratoire
Pr Emmanuel RICHARD

Responsable du Secteur des analyses génétiques
Dr CĂ©cile GED
Téléphone : 05 57 82 12 08

Habilitation au rendu des résultats en panel
Dr CĂ©cile GED, MCU-PH
Dr Louis LEBRETON, Assistant SpĂ©cialiste, en cours de formation pour l’interprĂ©tation SHTG/Auragen


➜ Panel de gĂšnes testĂ©s

2 boulevard Tonnellé
37044 Tours cedex 9

Chef de service
Pr Christian ANDRES

Responsables du laboratoire
Pr Patrick VOURC’H
Dr Charlotte VEYRAT

Fax : 02 47 47 86 13


Recherche de mutations sur un panel de gùnes pour les lympho-Ɠdùmes primaires
➜ Consentement dermato-gĂ©nĂ©tique
➜ Renseignements cliniques

Institut fédératif de biologie
Place du Docteur Baylac
TSA 40031 – 31059 Toulouse cedex 9

Contact
Pr Thierry LEVADE

TĂ©l. : 05 67 69 03 76 – Fax : 05 67 69 03 77

Laboratoires d’immunologie biologique

DĂ©partement d’hĂ©matologie et d’immunologie biologique
46 rue Henri Huchard
75877 Paris cedex 18

Contact
Dr Sabine MIGNOT-GROOTENBOER

TĂ©l. : 01 40 25 85 31 – Fax : 01 40 25 87 86

Avenue du Général Koenig
51092 Reims cedex

Contact
Dr Thierry TABARY

TĂ©l. : 03 26 78 31 96 – Fax: 03 26 78 41 34

Laboratoire d’immunologie et d’histo-compatibilitĂ©
1 avenue Claude Vellefaux
75475 Paris cedex 10

Contact
Dr Françoise AUCOUTURIER

Laboratoires de génétique médicale

Département de génétique
Rue Henri Huchard
75018 Paris

Contact
Dr JĂ©rĂŽme LAMORIL
Dr Dimitri TCHERNITCHKO

TĂ©l. : 01 40 25 85 45 – Fax : 01 40 25 88 71


➜ Demande de diagnostic molĂ©culaire (oncogĂ©nĂ©tique constitutionnelle)
➜ Poll oncogĂ©nĂ©tique constitutionnel

Département de génétique médicale
264 rue Saint-Pierre
13385 Marseille cedex 05

Habilitation au rendu des rĂ©sultats d’analyses  gĂ©nĂ©tiques
Dr Annachiara De SANDRE – GIOVANNOLI

TĂ©l. : 04 91 38 77 87 – Fax : 04 91 38 63 73


➜ Fiche de recueil de donnĂ©es du syndrome d’Ehlers-Danlos
➜ Panels et gĂšnes testĂ©s

Institut Fédératif de Biologie (IFB)
330 avenue de Grande-Bretagne
TSA 40031
31059 Toulouse cedex 9

Chef de service
Pr Patrick CALVAS

Panel de gÚnes testés concernant les pathologies concernées par FIMARAD:
ABCA12, ALDH3A2, CERS3, CYP4F22, GBA, KDSR, PEX7, PHYH, PNPLA1, SUMF1

Habilitation au rendu des résultats des pathologies concernées
Dr Frédérique SABOURDY, MCU-PH
Pr Thierry LEVADE, PU-PH

Laboratoires de génétique moléculaire

PĂŽle Biologie et Anatomie Pathologique
Oncobiologie Génétique Bioinformatique
Site Jean Minjoz – Bñtiment Bleu – PC Bio R+2
3, bd A. Fleming – 25030 Besançon Cedex

Responsable laboratoire
Pr Paul KUENTZ 

TĂ©l. :  03 70 63 20 69

Panel de gÚnes testés
ACTB, AKT1, AKT2, AKT3, ATP2A2, ATP2C1, BRAF, CARD14, CDC42, DDX3X, DEPDC5, DICER1, DOCK1, EPHB4, FANCB, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLMN, GNA11, GNA13, GNA14, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIF13A, KITLG, KRAS, KRT1, KRT10, MAP2K1, MAP3K3, MITF, MTOR, MVD, MVK, NEK9, NF2, NRAS, PIGA, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PMVK, POLA1, PTEN, PTPN11, RASA1, RHOA, SPRED1, TEK, TFE3, USP9X

Habilitation au rendu des rĂ©sultats  
Pr Paul KUENTZ 


➜ Formulaire Mosaïques

Plateau Technique de Biologie MolĂ©culaire (PTBM) – Tripode 1er Ă©tage
Place Amélie Raba-Léon 
33076 Bordeaux cedex

Chef de service
Pr Caroline ROORYCK-THAMBO

Responsable d’unitĂ©
Pr Benoit ARVEILER

TĂ©l. : 05 57 82 03 55

Panel de gÚnes testés
Ensemble des gĂšnes d’albinisme
Autres gĂšnes de pigmentation (Wardenburg, Griscelli, Piebaldism)
Panel avec 70 gĂšnes de pathologies oculaires

Habilitation au rendu des résultats  
Pr Benoit ARVEILER
Dr Eulalie LASSEAUX


➜ Fiche de recueil Albinisme
➜ Panel de gùnes Bordeaux

Service de génétique
Avenue Georges Clémenceau
14033 Caen cedex

Contact
Pr Marie Laure KOTTLER

TĂ©l. : 02 31 06 50 97 – Fax : 02 31 06 35 52

Service de MĂ©decine GĂ©nomique des Maladies de SystĂšme et d’Organe
27 rue du Faubourg Saint-Jacques
75014 Paris

Responsable du laboratoire
Pr Thierry BIENVENU

Contact
Dr BĂ©atrice PARFAIT
TĂ©l. : 01 58 41 14 97 – Fax : 01 58 41 15 80

Dr Dominique VIDAUD
TĂ©l. : 01 58 41 15 23 – Fax : 01 58 41 15 80

Panel de gÚnes testés 
NF1, SPRED1, NF2, LZTR1, SMARCB1, SMARCE1

Habilitation au rendu des résultats NF et SeqOIA Génodermatoses   
Dr Laurence PACOT, AHU
Dr BĂ©atrice PARFAIT, MCU-PH
Pr Eric PASMANT, PU-PH
Dr Dominique VIDAUD, MCU-PH


➜ Fiche de prescription NF1
➜ Fiche de prescription NF2

Service génétique médicale
Quai Moncousu
44093 Nantes cedex 1

Responsable d’unitĂ©
Pr Stéphane BEZIEAU

TĂ©l. : 02 40 08 40 20 – Fax : 02 40 08 40 26

Laboratoire des maladies génétiques cutanées
149 rue de SĂšvres
75743 Paris cedex

Responsable d’unitĂ©
Pr Julie STEFFANN

TĂ©l. : 01 44 49 51 64 – Fax : 01 71 19 64 20

Contact laboratoire
Dr Fabienne CHARBIT – E-mail : fabienne.charbit-henrion@aphp.fr

Pour toute personne extĂ©rieure Ă  l’AP-HP, il faut joindre un bon de commande de leur hĂŽpital accompagnĂ© du consentement unique gĂ©nĂ©tique et la feuille de demande GENNO.


➜ Consentement unique gĂ©nĂ©tique
➜ Dermatome Necker
➜ Feuille de demande GENNO

DMU BIOGEM – Laboratoire commun de biologie et gĂ©nĂ©tique molĂ©culaire
184 rue du Faubourg Saint-Antoine
75012 Paris

Contact
Dr Olivier LASCOLS

TĂ©l. : 01 49 28 28 09 – Fax : 01 49 28 22 06

Habilitation au rendu des rĂ©sultats d’analyses gĂ©nĂ©tiques
Dr Olivier LASCOLS
Dr Isabelle JÉRU
Dr Corinne VIGOUROUX


➜ Fiche de demande pour insulinorĂ©sistance et lypodystrophie
➜ Panel IRL avec 23 gùnes

Laboratoire d’oncologie molĂ©culaire

229 cours de l’Argonne
33000 Bordeaux

Responsable du laboratoire
Pr Nicolas SEVENET
TĂ©l. : 05 56 33 04 41

Panel de gÚnes testés (Panel home made comprenant les gÚnes suivants) 
AKT1****, APC, ATM*, AXIN2, BAP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2*, DICER1, ELP1, EPCAM**, GREM1, HOXB13****, MLH1, MSH2, MSH3*, MSH6, MUTYH*, NTHL1*, PALB2, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R2, PMS2***, POLD1****, POLE****, POT1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RNF43, SMAD4, STK11, SMARCA4, SMARCB1, SUFU, T53

Habilitation au rendu des résultats
Dr Virginie BUBIEN, experte sur la maladie de Cowden
Pr Nicolas SEVENET, expert syndrome de Gorlin


➜ Fiches de recueil
➜ www.bergonie.fr