La filière FIMARAD a élaboré une charte de partenariat entre les laboratoires de diagnostic et le réseau des centres maladies rares de la filière.
Retrouvez sur cette page les 19 laboratoires signataires de cette collaboration.
Laboratoire d’anatomie pathologique
Service d’anatomie pathologique
1 avenue Claude Vellefaux
75475 Paris cedex 10
Contact
Dr Maxime BATTISTELLA
Tél. : 01 42 49 99 33 – Fax : 01 42 49 49 22
Laboratoires de biochimie
Département de biochimie et de génétique
4 rue Larrey
49933 Angers cedex 9
Contact
Dr Marie Claire MALINGE
Tél. : 02 41 35 38 69 – Fax : 02 41 35 58 83
UF de génétique et oncogénétique moléculaire
125 rue de Stalingrad
93009 Bobigny cedex
Chefs de service
Pr Nathalie CHARNAUX
Pr Olivier SCHISCHMANOFF
Tél. : 01 48 95 59 28 – Fax : 01 48 95 56 27
Plateau technique de biologie moléculaire
Place Amélie Raba-Léon
33076 Bordeaux cedex
Directeur du laboratoire
Pr Emmanuel RICHARD
Responsable du Secteur des analyses génétiques
Dr Cécile GED
Téléphone : 05 57 82 12 08
Habilitation au rendu des résultats en panel
Dr Cécile GED, MCU-PH
Dr Louis LEBRETON, Assistant Spécialiste, en cours de formation pour l’interprétation SHTG/Auragen
2 boulevard Tonnellé
37044 Tours cedex 9
Chef de service
Pr Christian ANDRES
Responsables du laboratoire
Pr Patrick VOURC’H
Dr Charlotte VEYRAT
Fax : 02 47 47 86 13
Recherche de mutations sur un panel de gènes pour les lympho-œdèmes primaires
➜ Consentement dermato-génétique
➜ Renseignements cliniques
Institut fédératif de biologie
Place du Docteur Baylac
TSA 40031 – 31059 Toulouse cedex 9
Contact
Pr Thierry LEVADE
Tél. : 05 67 69 03 76 – Fax : 05 67 69 03 77
Laboratoires d’immunologie biologique
Département d’hématologie et d’immunologie biologique
46 rue Henri Huchard
75877 Paris cedex 18
Contact
Dr Sabine MIGNOT-GROOTENBOER
Tél. : 01 40 25 85 31 – Fax : 01 40 25 87 86
Avenue du Général Koenig
51092 Reims cedex
Contact
Dr Thierry TABARY
Tél. : 03 26 78 31 96 – Fax: 03 26 78 41 34
Laboratoire d’immunologie et d’histo-compatibilité
1 avenue Claude Vellefaux
75475 Paris cedex 10
Contact
Dr Françoise AUCOUTURIER
Laboratoires de génétique médicale
Département de génétique
Rue Henri Huchard
75018 Paris
Contact
Dr Jérôme LAMORIL
Dr Dimitri TCHERNITCHKO
Tél. : 01 40 25 85 45 – Fax : 01 40 25 88 71
➜ Demande de diagnostic moléculaire (oncogénétique constitutionnelle)
➜ Poll oncogénétique constitutionnel
Département de génétique médicale
264 rue Saint-Pierre
13385 Marseille cedex 05
Habilitation au rendu des résultats d’analyses génétiques
Dr Annachiara De SANDRE – GIOVANNOLI
Tél. : 04 91 38 77 87 – Fax : 04 91 38 63 73
➜ Fiche de recueil de données du syndrome d’Ehlers-Danlos
➜ Panels et gènes testés
Institut Fédératif de Biologie (IFB)
330 avenue de Grande-Bretagne
TSA 40031
31059 Toulouse cedex 9
Chef de service
Pr Patrick CALVAS
Panel de gènes testés concernant les pathologies concernées par FIMARAD:
ABCA12, ALDH3A2, CERS3, CYP4F22, GBA, KDSR, PEX7, PHYH, PNPLA1, SUMF1
Habilitation au rendu des résultats des pathologies concernées
Dr Frédérique SABOURDY, MCU-PH
Pr Thierry LEVADE, PU-PH
Laboratoires de génétique moléculaire
Pôle Biologie et Anatomie Pathologique
Oncobiologie Génétique Bioinformatique
Site Jean Minjoz – Bâtiment Bleu – PC Bio R+2
3, bd A. Fleming – 25030 Besançon Cedex
Responsable laboratoire
Pr Paul KUENTZ
Tél. : 03 70 63 20 69
Panel de gènes testés
ACTB, AKT1, AKT2, AKT3, ATP2A2, ATP2C1, BRAF, CARD14, CDC42, DDX3X, DEPDC5, DICER1, DOCK1, EPHB4, FANCB, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLMN, GNA11, GNA13, GNA14, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIF13A, KITLG, KRAS, KRT1, KRT10, MAP2K1, MAP3K3, MITF, MTOR, MVD, MVK, NEK9, NF2, NRAS, PIGA, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PMVK, POLA1, PTEN, PTPN11, RASA1, RHOA, SPRED1, TEK, TFE3, USP9X
Habilitation au rendu des résultats
Pr Paul KUENTZ
Plateau Technique de Biologie Moléculaire (PTBM) – Tripode 1er étage
Place Amélie Raba-Léon
33076 Bordeaux cedex
Chef de service
Pr Caroline ROORYCK-THAMBO
Responsable d’unité
Pr Benoit ARVEILER
Tél. : 05 57 82 03 55
Panel de gènes testés
Ensemble des gènes d’albinisme
Autres gènes de pigmentation (Wardenburg, Griscelli, Piebaldism)
Panel avec 70 gènes de pathologies oculaires
Habilitation au rendu des résultats
Pr Benoit ARVEILER
Dr Eulalie LASSEAUX
Service de génétique
Avenue Georges Clémenceau
14033 Caen cedex
Contact
Pr Marie Laure KOTTLER
Tél. : 02 31 06 50 97 – Fax : 02 31 06 35 52
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe
27 rue du Faubourg Saint-Jacques
75014 Paris
Responsable du laboratoire
Pr Thierry BIENVENU
Contact
Dr Béatrice PARFAIT
Tél. : 01 58 41 14 97 – Fax : 01 58 41 15 80
Dr Dominique VIDAUD
Tél. : 01 58 41 15 23 – Fax : 01 58 41 15 80
Panel de gènes testés
NF1, SPRED1, NF2, LZTR1, SMARCB1, SMARCE1
Habilitation au rendu des résultats NF et SeqOIA Génodermatoses
Dr Laurence PACOT, AHU
Dr Béatrice PARFAIT, MCU-PH
Pr Eric PASMANT, PU-PH
Dr Dominique VIDAUD, MCU-PH
Service génétique médicale
Quai Moncousu
44093 Nantes cedex 1
Responsable d’unité
Pr Stéphane BEZIEAU
Tél. : 02 40 08 40 20 – Fax : 02 40 08 40 26
Laboratoire des maladies génétiques cutanées
149 rue de Sèvres
75743 Paris cedex
Responsable d’unité
Pr Julie STEFFANN
Tél. : 01 44 49 51 64 – Fax : 01 71 19 64 20
Contact laboratoire
Dr Fabienne CHARBIT – E-mail : fabienne.charbit-henrion@aphp.fr
Pour toute personne extérieure à l’AP-HP, il faut joindre un bon de commande de leur hôpital accompagné du consentement unique génétique et la feuille de demande GENNO.
➜ Consentement unique génétique
➜ Dermatome Necker
➜ Feuille de demande GENNO
DMU BIOGEM – Laboratoire commun de biologie et génétique moléculaire
184 rue du Faubourg Saint-Antoine
75012 Paris
Contact
Dr Olivier LASCOLS
Tél. : 01 49 28 28 09 – Fax : 01 49 28 22 06
Habilitation au rendu des résultats d’analyses génétiques
Dr Olivier LASCOLS
Dr Isabelle JÉRU
Dr Corinne VIGOUROUX
➜ Fiche de demande pour insulinorésistance et lypodystrophie
➜ Panel IRL avec 23 gènes
Laboratoire d’oncologie moléculaire
229 cours de l’Argonne
33000 Bordeaux
Responsable du laboratoire
Pr Nicolas SEVENET
Tél. : 05 56 33 04 41
Panel de gènes testés (Panel home made comprenant les gènes suivants)
AKT1****, APC, ATM*, AXIN2, BAP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2*, DICER1, ELP1, EPCAM**, GREM1, HOXB13****, MLH1, MSH2, MSH3*, MSH6, MUTYH*, NTHL1*, PALB2, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R2, PMS2***, POLD1****, POLE****, POT1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RNF43, SMAD4, STK11, SMARCA4, SMARCB1, SUFU, T53
Habilitation au rendu des résultats
Dr Virginie BUBIEN, experte sur la maladie de Cowden
Pr Nicolas SEVENET, expert syndrome de Gorlin