Les laboratoires de diagnostic

La filière FIMARAD a élaboré une charte de partenariat entre les laboratoires de diagnostic et le réseau des centres maladies rares de la filière.
Retrouvez sur cette page les 19 laboratoires signataires de cette collaboration.

Laboratoire d’anatomie pathologique

Service d’anatomie pathologique
1 avenue Claude Vellefaux
75475 Paris cedex 10

Contact
Dr Maxime BATTISTELLA

Tél. : 01 42 49 99 33 – Fax : 01 42 49 49 22

Laboratoires de biochimie

Département de biochimie et de génétique
4 rue Larrey
49933 Angers cedex 9

Contact
Dr Marie Claire MALINGE

Tél. : 02 41 35 38 69  – Fax : 02 41 35 58 83

UF de génétique et oncogénétique moléculaire
125 rue de Stalingrad
93009 Bobigny cedex

Chefs de service
Pr Nathalie CHARNAUX
Pr Olivier SCHISCHMANOFF

Tél. : 01 48 95 59 28 – Fax : 01 48 95 56 27

Plateau technique de biologie moléculaire
Place Amélie Raba-Léon
33076 Bordeaux cedex

Directeur du laboratoire
Pr Emmanuel RICHARD

Responsable du Secteur des analyses génétiques
Dr Cécile GED
Téléphone : 05 57 82 12 08

Habilitation au rendu des résultats en panel
Dr Cécile GED, MCU-PH
Dr Louis LEBRETON, Assistant Spécialiste, en cours de formation pour l’interprétation SHTG/Auragen


Panel de gènes testés

2 boulevard Tonnellé
37044 Tours cedex 9

Chef de service
Pr Christian ANDRES

Responsables du laboratoire
Pr Patrick VOURC’H
Dr Charlotte VEYRAT

Fax : 02 47 47 86 13


Recherche de mutations sur un panel de gènes pour les lympho-œdèmes primaires
Consentement dermato-génétique
Renseignements cliniques

Institut fédératif de biologie
Place du Docteur Baylac
TSA 40031 – 31059 Toulouse cedex 9

Contact
Pr Thierry LEVADE

Tél. : 05 67 69 03 76 – Fax : 05 67 69 03 77

Laboratoires d’immunologie biologique

Département d’hématologie et d’immunologie biologique
46 rue Henri Huchard
75877 Paris cedex 18

Contact
Dr Sabine MIGNOT-GROOTENBOER

Tél. : 01 40 25 85 31 – Fax : 01 40 25 87 86

Avenue du Général Koenig
51092 Reims cedex

Contact
Dr Thierry TABARY

Tél. : 03 26 78 31 96 – Fax: 03 26 78 41 34

Laboratoire d’immunologie et d’histo-compatibilité
1 avenue Claude Vellefaux
75475 Paris cedex 10

Contact
Dr Françoise AUCOUTURIER

Laboratoires de génétique médicale

Département de génétique
Rue Henri Huchard
75018 Paris

Contact
Dr Jérôme LAMORIL
Dr Dimitri TCHERNITCHKO

Tél. : 01 40 25 85 45 – Fax : 01 40 25 88 71


Demande de diagnostic moléculaire (oncogénétique constitutionnelle)
Poll oncogénétique constitutionnel

Département de génétique médicale
264 rue Saint-Pierre
13385 Marseille cedex 05

Habilitation au rendu des résultats d’analyses  génétiques
Dr Annachiara De SANDRE – GIOVANNOLI

Tél. : 04 91 38 77 87 – Fax : 04 91 38 63 73


Fiche de recueil de données du syndrome d’Ehlers-Danlos
Panels et gènes testés

Institut Fédératif de Biologie (IFB)
330 avenue de Grande-Bretagne
TSA 40031
31059 Toulouse cedex 9

Chef de service
Pr Patrick CALVAS

Panel de gènes testés concernant les pathologies concernées par FIMARAD:
ABCA12, ALDH3A2, CERS3, CYP4F22, GBA, KDSR, PEX7, PHYH, PNPLA1, SUMF1

Habilitation au rendu des résultats des pathologies concernées
Dr Frédérique SABOURDY, MCU-PH
Pr Thierry LEVADE, PU-PH

Laboratoires de génétique moléculaire

Plateau Technique de Biologie Moléculaire (PTBM) – Tripode 1er étage
Place Amélie Raba-Léon 
33076 Bordeaux cedex

Chef de service
Pr Caroline ROORYCK-THAMBO

Responsable d’unité
Pr Benoit ARVEILER

Tél. : 05 57 82 03 55

Panel de gènes testés
Ensemble des gènes d’albinisme
Autres gènes de pigmentation (Wardenburg, Griscelli, Piebaldism)
Panel avec 70 gènes de pathologies oculaires

Habilitation au rendu des résultats  
Pr Benoit ARVEILER
Dr Eulalie LASSEAUX


Fiche de recueil Albinisme
Panel de gènes Bordeaux

Service de génétique
Avenue Georges Clémenceau
14033 Caen cedex

Contact
Pr Marie Laure KOTTLER

Tél. : 02 31 06 50 97 – Fax : 02 31 06 35 52

Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe
27 rue du Faubourg Saint-Jacques
75014 Paris

Responsable du laboratoire
Pr Thierry BIENVENU

Contact
Dr Béatrice PARFAIT
Tél. : 01 58 41 14 97 – Fax : 01 58 41 15 80

Dr Dominique VIDAUD
Tél. : 01 58 41 15 23 – Fax : 01 58 41 15 80

Panel de gènes testés 
NF1, SPRED1, NF2, LZTR1, SMARCB1, SMARCE1

Habilitation au rendu des résultats NF et SeqOIA Génodermatoses   
Dr Laurence PACOT, AHU
Dr Béatrice PARFAIT, MCU-PH
Pr Eric PASMANT, PU-PH
Dr Dominique VIDAUD, MCU-PH


Fiche de prescription NF1
Fiche de prescription NF2

Service génétique médicale
Quai Moncousu
44093 Nantes cedex 1

Responsable d’unité
Pr Stéphane BEZIEAU

Tél. : 02 40 08 40 20 – Fax : 02 40 08 40 26

Laboratoire des maladies génétiques cutanées
149 rue de Sèvres
75743 Paris cedex

Responsable d’unité
Pr Julie STEFFANN

Tél. : 01 44 49 51 64 – Fax : 01 71 19 64 20

Contact laboratoire
Dr Fabienne CHARBIT – E-mail : fabienne.charbit-henrion@aphp.fr

Pour toute personne extérieure à l’AP-HP, il faut joindre un bon de commande de leur hôpital accompagné du consentement unique génétique et la feuille de demande GENNO.


Consentement unique génétique
Dermatome Necker
Feuille de demande GENNO

DMU BIOGEM – Laboratoire commun de biologie et génétique moléculaire
184 rue du Faubourg Saint-Antoine
75012 Paris

Contact
Dr Olivier LASCOLS

Tél. : 01 49 28 28 09 – Fax : 01 49 28 22 06

Habilitation au rendu des résultats d’analyses génétiques
Dr Olivier LASCOLS
Dr Isabelle JÉRU
Dr Corinne VIGOUROUX


Fiche de demande pour insulinorésistance et lypodystrophie
Panel IRL avec 23 gènes

Laboratoire d’oncologie moléculaire

229 cours de l’Argonne
33000 Bordeaux

Responsable du laboratoire
Pr Nicolas SEVENET
Tél. : 05 56 33 04 41

Panel de gènes testés (Panel home made comprenant les gènes suivants) 
AKT1****, APC, ATM*, AXIN2, BAP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2*, DICER1, ELP1, EPCAM**, GREM1, HOXB13****, MLH1, MSH2, MSH3*, MSH6, MUTYH*, NTHL1*, PALB2, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R2, PMS2***, POLD1****, POLE****, POT1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RNF43, SMAD4, STK11, SMARCA4, SMARCB1, SUFU, T53

Habilitation au rendu des résultats
Dr Virginie BUBIEN, experte sur la maladie de Cowden
Pr Nicolas SEVENET, expert syndrome de Gorlin


Fiches de recueil
www.bergonie.fr