Actions de formation

Pour vous former au mieux dans le domaine des maladies rares, vous pouvez consulter :

  • Les nombreux formations disponibles sur cette page régulièrement mise à jour.
  • Les congrès et formations par thème sur le site internet de notre partenaire institutionnel, la Société Française de Dermatologie.

La formation s’adresse aux médecins et personnel paramédical travaillant avec des enfants, des adultes ou des fœtus polymalformés ou souffrant d’une anomalie du développement syndromique.

Elle vise en particulier :

  • Les médecins : pédiatres, obstétriciens, fœtopathologistes, échographistes, cytogénéticiens et médecins des secteurs médico-social et médico-éducatif.
  • Les paramédicaux : infirmiers, sages-femmes, psychologues, assistants sociaux (en lien avec la thématique).
  • Internes de médecine ou pédiatrie.

Les personnes formées sont en mesure de diagnostiquer l’étiologie de ces anomalies du développement, d’apporter un conseil pour leur prise en charge ou pour prévenir les complications.


Programme – DIU Dysmorphologie – Anomalies du développement et syndromes polymalformatifs 

Le DIU « Diagnostic de précision et médecine personnalisée » est reconduit pour l’année universitaire 2021-2022. Cette formation a été créée afin de répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor, et la mise en place du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025).

Les principaux objectifs :

  • Permettre de mettre à jour ses connaissances en génétique.
  • Appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique.
  • Appréhender une réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique.

Programme – DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée

Dans le contexte du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares (European Joint Programme on Rare Diseases – EJP RD), la Fondation Maladies Rares, le LUMC, l’EATRIS, l’EURORDIS et le ERN EURO-NMD ont co-développé le MOOC  « Introduction to translational research for rare diseases » .

Le cours vise à donner un aperçu des problèmes, des défis et des opportunités liés à la traduction des résultats de la recherche en traitements pour les maladies rares.

Le MOOC a débuté le lundi 17 octobre, mais les inscriptions sont toujours ouvertes.

Ce cours s’adresse aux chercheurs et étudiants en médecine et dans les domaines de recherche liés à la santé, ainsi qu’aux professionnels de la santé souhaitant approfondir leurs connaissances en recherche translationnelle sur les maladies rares. Il convient également aux développeurs de biotecs et de start-up et aux représentants des associations de patients qui souhaitent approfondir leur compréhension des pratiques actuelles en matière de développement thérapeutique pour les maladies rares.


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Ce DIU, sous la responsabilité des PR Alexandra DURR et Marcela GARGIULO, est ouvert aux médecins, étudiants en médecine et en sciences du vivant, conseillers en génétique, attachés de recherche clinique, psychologues, professionnels du secteur médico-social intervenant dans la prise en charge de ces patients : infirmier(e)s, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychologues et assistantes sociales, référents parcours de santé, membres d’associations de familles.

Date de début de la formation : Janvier 2023 / Date de fin de la formation : Novembre 2023


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