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PFMG2025

De quoi s’agit-il ?

Le Plan France MĂ©decine GĂ©nomique 2025 (PFMG2025) a Ă©tĂ© mis en place afin de s’assurer que chacun puisse accĂ©der aux nouvelles technologies de la mĂ©decine gĂ©nomique de maniĂšre Ă©quitable sur tout le territoire. Ce plan vise Ă  faire Ă©voluer Ă  l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prĂ©venir, et soigner les patients.

Pour les maladies rares, l’impact attendu est associĂ© Ă  la rĂ©duction de l’errance diagnostique, l’optimisation de la prise en charge et de la stratĂ©gie thĂ©rapeutique permettant la  prĂ©vention de la maladie ou de ses complications.

Dans le cadre de ce PFMG 2025, deux plateformes gĂ©nomiques, SeqOIA (Île-de-France) et AURAGEN (rĂ©gion Auvergne-RhĂŽne-Alpes) sont dĂ©sormais opĂ©rationnelles pour permettre l’intĂ©gration du sĂ©quençage Ă  haut dĂ©bit du gĂ©nome entier dans la pratique clinique, pour une sĂ©rie d’indications cliniques pilotes, appelĂ©es « prĂ©-indications ».

En savoir plus

➜ pfmg2025.aviesan.fr
➜ Lire le plan France MĂ©decine GĂ©nomique 2025

France MĂ©decine GĂ©nomique 2025

La pré-indication FIMARAD

Un groupe de travail pilotĂ© par la Haute AutoritĂ© de SantĂ© (HAS) a Ă©tĂ© chargĂ© de prioriser des situations cliniques ou « prĂ©-indications » pour lesquelles les patients pourront bĂ©nĂ©ficier d’un sĂ©quençage gĂ©nomique au cours de leur parcours de soins.

Au dĂ©but de l’annĂ©e 2020, 51 prĂ©-indications pour les maladies rares ont Ă©tĂ© sĂ©lectionnĂ©es, dont une pour la filiĂšre FIMARAD qui concerne les « GĂ©nodermatoses ». Les analyses d’une prĂ©-indication suivent un parcours prĂ©cis, de la prescription jusqu’à la restitution des rĂ©sultats au patient. Pour chaque prĂ©-indication, les mĂ©decins rĂ©fĂ©rents sont en charge de la structuration et de la coordination du parcours des analyses. Deux outils d’e-prescription assurent l’identification des Ă©chantillons, « spice.aphp.fr pour la plateforme SeqOIA » et « hygen.auragen.fr pour celle d’AURAGEN ».

Pour permettre l’envoi  des  Ă©chantillons  sur  les  plateformes, le mĂ©decin prescripteur devra  ĂȘtre rĂ©fĂ©rencĂ© sur l’un des deux outils de-prescription correspondant Ă  sa plateforme territoriale.

Pour s’inscrire sur ces deux outils, vous devez vous rapprocher du ou des responsable(s) de la prĂ©-indication.

Concernant la pré-indication « Génodermatoses », les responsables sont le Pr Smail HADJ-RABIA (HÎpital Necker-Enfants malades), le Dr Fanny MORICE-PICARD (CHU Bordeaux) et le Dr Dominique VIDAUD (HÎpital Cochin). 

En savoir plus

➜ Organisation de la prĂ©-indication gĂ©nodermatoses
➜ Auragen – Parcours maladies rares
➜ Seqoia – Documentation pour les maladies rares