Dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves (TOXIBUL)
En cours de rédaction.
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Évaluation du fardeau individuel au cours des maladies rares dermatologiques (dimension socio-économique et psychologique) impliquant les toxidermies sévères.
Évaluation des séquelles chroniques chez l’enfant.
Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)
En cours de rédaction.
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Maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC) – Nord
Le site MAGEC – Necker a une activité importante de recherche clinique réalisée dans le service de dermatologie. Il coordonne et participe aux projets de recherche clinique en partenariat avec les institutions académiques ainsi que les industries pharmaceutiques pour des thérapeutiques innovantes et des registres post commercialisation.
RECHERCHE CLINIQUE INDUSTRIELLE
CANNABINOL – (INM-755) – Étude de phase II, randomisée, en double aveugle et contre placebo portant sur l’INM-755 (cannabinol) par voie topique chez des patients atteints d’épidermolyse bulleuse – En cours.
EDELIFE – Étude multicentrique de phase II, prospective, en ouvert, contrôlée par correspondance génotypique, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité d’emploi de l’ER004 intra-amniotique comme traitement prénatal pour les patients de sexe masculin atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X (DEHLX) – En cours.
HOLOGENE 5 – Open-label, Pivotal Clinical Trial to Confirm Efficacy and Safety of Autologous Grafts Containing Stem Cells Genetically Modified for Epidermis Restoration in Patients With Junctional Epidermolysis Bullosa – En cours.
JELLAGEB – Évaluation pré-clinique de l’efficacité d’un collagène de méduse sur biopsies de peau chez des patients atteints d’épidermolyse bulleuse – En cours.
RECHERCHE CLINIQUE PROMOTION ACADÉMIQUE
MABUL – Étude comparative de la cicatrisation des ulcérations cutanées chroniques de l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive sous pansement classique versus membrane amniotique – En cours.
TOPICAL – Malformation cutanées lymphatiques microkystiques : essai thérapeutique de phase II, randomisé, en double aveugle, en comparaison intra-individuelle versus véhicule – En cours.
NS-DUPI – Étude pilote randomisée sur l’efficacité et la sécurité du dupilumab versus placebo chez les patients atteints de syndrome de Netherton – En cours.
Syndrome Ankyloblépharon-Dysplasie ectodermique-Fente labio-palatine – Traitement topique de l’aplasie et des érosions cutanées par PRIMA-1MET – En cours.
L’activité de recherche du site MAGEC-Angers s’appuie sur des collaborations nationales et internationales.
RECHERCHE CLINIQUE
Bio collection PXE – Cette collection a été mise en place pour rassembler des échantillons de sang, d’ADN, de peau et de différents tissus dont l’analyse permettra d’affirmer le diagnostic du PXE, mais aussi de progresser dans la compréhension des mécanismes de cette maladie. De telles études sont des étapes préalables au développement de tests sanguins permettant le diagnostic de la maladie, ainsi qu’au développement et au suivi des traitements à venir du PXE. Cette étude est proposée à tous les patients venant réaliser un bilan multidisciplinaire.
IMPrOVE – Microbiote intestinal et vitamine K chez les patients PXE. Objectifs de l’étude – Étudier le microbiote intestinal au cours du PXE et de rechercher une association entre celui-ci et la gravité de la maladie. La participation des patients consiste en un recueil de selles.
RECHERCHE FONDAMENTALE
En cours de rédaction.
Le site MAGEC-Tours participe et coordonne plusieurs protocoles de recherche clinique sur les anomalies vasculaires.
ASPIRIN – Aspirine dans les poussées thrombotiques des malformations veineuses superficielles – En cours.
MARKS – Création d’échelle d’acceptation de la maladie dermatologie affichante – En cours.
TOPICAL – Sirolimus topique 0,1% dans les malformations cutanées lymphatiques microkystiques : essai thérapeutique de phase II, randomisé, en double aveugle, en comparaison intra-individuelle versus véhicule – En cours.
TOPGUN – Sirolimus local dans les malformations lymphatiques microkystiques de la langue – En cours.
Le site MAGEC-Cochin participe à plusieurs protocoles de recherche clinique.
Caractérisation des voies de signalisation suractivées dans le nævus congénital géant – Laboratoire de biologie cutanée-Institut Cochin – En cours.
COHORTE THERADJNEVUS – Étude des nævus congénitaux et mélanome sur nævus congénitaux- En cours.
Modèles d’études précliniques dans le nævus congénital géant – Laboratoire de biologie cutanée-Institut Cochin – En cours.
GENOSKIN – Caractérisation des anomalies génétiques dans les carcinomes muqueux et cutanés non induits par les ultraviolets – Laboratoire de biologie cutanée-Institut Cochin – En cours.
La recherche clinique et fondamentale de MAGEC Saint-Louis se fait en étroite collaboration avec les laboratoires suivants :
Pr Jean David Bouaziz, CRHC INSERM U976 (cellules souches cutanées, inflammation et tolérance immunitaire) – Hôpital Saint-Louis.
Pr Judith Fisher laboratoire de génétique médicale Hôpital universitaire de Freiburg Allemagne.
Alain Hovnanian, INSERM UMR 1163 Directeur du Laboratoire des Maladies génétiques cutanées Institut Imagine Hôpital Necker.
RECHERCHE CLINIQUE
COVID-19 and rare skin diseases – COVID-19 et Maladies rares de la peau. Étude observationnelle européenne (recherche sur données) en période épidémique – En cours.
EB-Tox – Évaluation de l’efficacité d’un traitement par injection de toxine botulinique au niveau des lésions plantaires des patients atteints d’epidermolyse bulleuse simple localisée – En cours.
MABUL – Étude comparative de la cicatrisation des ulcérations cutanées chroniques de l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive sous pansement classique versus membrane amniotique. Il s’agit d’un protocole dont l’objectif est d’évaluer l’efficacité de la membrane amniotique sur la cicatrisation des ulcérations chroniques de l’EBDR. Le promoteur est l’AP-HP – En cours.
RaDiCo-FARD – Cohorte nationale pour évaluer le fardeau des maladies rares de la peau – En cours.
Rheacell – Étude clinique de phase I/IIA multicentrique, avec bras unique, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité d’allo-APZ2-EB dans le traitement de l’Épidermolyse Bulleuse (EB) – En cours.
SIMOCEB – Signatures moléculaires des carcinomes épidermoïdes cutanés survenant au cours de l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR) – En cours.
Maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique – SUd
Le site de Bordeaux participe à plusieurs essais cliniques.
Étude multicentrique, randomisée, en double aveugle, contrôlée contre placebo, en groupes parallèles, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité du dupilumab chez des patients adultes atteints de pemphigoïde bulleuse – En cours
Essai randomisé en double-insu contre double-placebo comparant la tolérance et l’efficacité du rituximab par rapport au cyclophosphamide oral dans les formes sévères de pemphigoïde des muqueuses (RITUX-MMP) – En cours.
Étude de la pharmacocinétique de l’acide mycophénolique chez les patients atteints de dermatose bulleuse auto-immune (pemphigus et pemphigoïde cicatricielle) – En cours.
Évaluation de l’efficacité d’un traitement par injection de toxine botulinique au niveau des lésions plantaires des patients atteints d’épidermolyse bulleuse simple localisée – Étude randomisée en double aveugle – En cours.
Évaluation du taux de rechute à 1 an des patients atteints de pemphigus traités selon le PNDS Pemphigus révisé (protocole national de diagnostic et de soins). PRéRi (Pemphigus Relapse Rituximab) – En cours.
Prévalence des perturbations du Sommeil chez Les Patients pemphigoide bulleuse – En cours.
Le site de Toulouse propose des essais cliniques pour les maladies rares de l’enfant et de l’adulte.
BEB-13 – Étude de phase III randomisée, en double aveugle, contre placebo, avec phase de suivi en ouvert de 24 mois, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité d’un traitement par Oleogel‑S10 chez des patients atteints d’épidermolyse bulleuse héréditaire – En cours.
EB-Tox – Étude de l’efficacité d’un traitement par injection de toxine botulinique au niveau des lésions plantaires des patients atteints d’épidermolyse bulleuse simple localisée (EBS) – En cours.
e-ETP ichtyose – Évaluation de la faisabilité et de l’effet de séances d’éducation thérapeutique utilisant une application internet dans les ichtyoses héréditaires – En cours.
Ichtyokerato – Étude de la prévalence des anomalies ophtalmologiques chez les patients (enfants et adultes) atteints d’ichtyose héréditaire – En cours.
MVFL – Élaboration et la validation d’une échelle de qualité de vie spécifique pour les enfants atteints de malformations vasculaires à flux lent âgés de 11 à 15 ans – En cours.
NS-DUPI – Étude multicentrique, randomisée et contrôlée en double aveugle visant à évaluer l’efficacité et la sécurité d’emploi du dupilumab en solution injectable, chez les patients atteints du syndrome de Nétherton – En cours.
Reflect – Étude de phase 2 randomisée, multicentrique, en double aveugle de 12 semaines, contrôlée par placebo, de la crème HE1 de Trifarotène (CD5789), évaluant la sécurité d’emploi, l’efficacité et l’exposition systémique chez des adultes et des adolescents atteints d’ichtyose lamellaire autosomique récessive, suivie d’une étude de prolongation ouverte – En cours.
TOPICAL – Traitement des malformations cutanées lymphatiques microkystiques par de la crème à 0.1% de sirolimus – En cours.
Le site de Nice participe à plusieurs essais cliniques.
CM-AVM SNC – Étude du dépistage systématique de des malformations artériovéneuses du système nerveux central chez les enfants asymptomatiques présentant des malformations capillaires multiples évocatrices du syndrome CM-AVM – En cours.
EB Gynéco – Suivi et prise en charge gynécologique des patientes atteintes d’épidermolyse bulleuse héréditaire dystrophique – En cours.
EBTox – Évaluation de l’efficacité d’un traitement par injection de toxine botulinique au niveau des lésions plantaires des patients atteints d’épidermolyse bulleuse simple localisée – En cours.
TOPICAL – Sirolimus topique 0,1% dans les malformations cutanées lymphatiques microkystiques : essai thérapeutique de phase II, randomisé, en double aveugle, en comparaison intra-individuelle versus véhicule – En cours.
Neurofibromatoses
En cours de rédaction.
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