C'est quoi une maladie rare ?

Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe. En France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7 000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont découvertes et définies. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient d’aucune réponse thérapeutique.

C'est quoi une maladie rare en dermatologie ?

Les maladies dermatologiques rares sont variées. Elles peuvent débuter dès l’enfance ou à l’âge adulte. Elles peuvent être d’origine génétique ou auto-immune. La majorité des maladies de la peau concerne le développement (génodermatoses, incluant des anomalies génétiques constitutionnelles et somatiques) ou est à forte prédisposition génétique (exemples : nævus géants, Maladies Bulleuses Auto-Immunes (MBAI), malformations vasculaires, toxidermies sévères). Pour les maladies bulleuses auto-immunes ou les toxidermies sévères, elles surviennent à tout âge, même si l’âge adulte est le plus représenté.

Les réseaux européens de référence

De quoi s’agit-il ?

Une filière de santé a pour mission d’impulser et de coordonner les actions des centres de référence et des centres de compétences visant à améliorer la prise en charge des patients, de valoriser un continuum de recherche et de favoriser la communication, la formation et l’enseignement concernant les maladies rares, ceci en harmonisant et stimulant le complémentarité des centres labellisés maladies rares. Les missions des centres de référence sont des missions d’expertise clinique et scientifique, de recours pour le diagnostic et la prise en charge des patients, de recherche, et de formation et d’enseignement.

Au niveau européen, sur le même type d’organisation que le réseau français et sous l’impulsion forte de regroupement d’associations de malades (Eurordis), un appel d’offre a été ouvert en 2016 pour la labellisation de réseaux de prises en charge de patients atteints de maladies rares en Europe : ERNs (European Reference Networks) concernant les différentes spécialités médicales.

Le but de la Commission Européenne (CE) est d’apporter une valeur ajoutée significative à la prise en charge des patients atteints de maladies rares au travers de l’Europe, en favorisant et stimulant la mise en réseau des centres experts (labellisés par leurs états membres), en rassemblant des compétences et en maximisant les synergies entre les États membres.

24 réseaux thématiques (ERNs) couvrant un large éventail de pathologies rares ont été labellisés, après une évaluation des projets déposés réalisée par une commission indépendante. Le but de la Commission Européenne (CE) est d’apporter une valeur ajoutée significative en reliant des structures, en rassemblant des compétences et en maximisant les synergies entre les États membres. L’objectif est de permettre à chaque patient, dans son pays, d’avoir un accès au diagnostic et à l’expertise pour le syndrome/maladie dont il souffre, et à un accès aux innovations thérapeutiques.