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Syndrome de Netherton

Définition

Le syndrome de Netherton est une maladie rare, génétique, caractérisée par: -des poussées inflammatoires cutanées (peau rouge, prurigineuse, et parfois douloureuse) ;

- des anomalies des cheveux qui poussent mal, se cassent facilement et sont anormaux dans leur structure (aspect caractéristique au microscope dit de trichorrexie invaginata) ;

- des allergies fréquentes, notamment digestives. L’incidence est estimée à 1 sur 200 000 naissances.



Manifestations cliniques : premiers mois de vie

Les manifestations cliniques sont présentes dès la naissance. La sévérité de l’atteinte cutanée est variable, mais la vulnérabilité nouveau-né et nourrisson incite à toujours considérer qu’il s’agit d’une maladie à risques de complications majeures avec parfois de grandes difficultés de prise en charge.

Évolution de l’enfant atteint de syndrome de Netherton

L’évolution de la maladie, dans le temps, est variable : l’érythrodermie (rougeur diffuse de la peau) peut persister avec des desquamations importantes de la peau. Ces manifestations ressemblent à un eczéma (eczéma atopique) sévère et avec des démangeaisons importants. Chez un certain nombre de patients, une amélioration notable de l’état cutané s'observe sans toute fois une guérison spontanée complète.

L’anomalie des cheveux, des cils, des sourcils est une caractéristique de ce syndrome. Les cheveux sont peu abondants, fragiles, poussent mal et tombent fréquemment, avec alternance de pousses et de chutes

Dans l’évolution, la majorité des patients ont des manifestations atopiques (asthme, eczéma, allergies alimentaires, parfois manifestations d’urticaire, d’angio-œdèmes).

Ces manifestations justifient des bilans allergologiques. Le retard de croissance (prise de poids et de taille) est très fréquent.



Cause de la maladie :

Le syndrome de Netherton est une maladie génétique, de transmission autosomique récessive (les 2 parents sont atteints de l’anomalie génétique même s’ils ne sont pas atteints eux-mêmes de la maladie). Le gêne responsable de la maladie est le gêne SPINK5. La mutation (l’anomalie de lecture) de ce gêne entraîne un défaut d’une protéine dans la peau qui s’appelle LEKTI, l’absence de présence ou de qualité et de fonction de cette protéine entraîne une desquamation prématurée de la couche superficielle de la peau, une atteinte sévère de la fonction de barrière cutanée.



Le traitement :

A l'heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif du syndrome de Netherton.

Les différentes mesures qui sont prises sont faites pour aider à améliorer des symptômes.


Où se rendre pour consulter ?

Sites Centres de Référence

Ils travaillent en étroite collaboration
avec le maillage national ci-dessous :



* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie