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Albinisme

Définition

L’albinisme oculo-cutané (AOC) est une maladie à transmission génétique qui se caractérise par un défaut de production de pigment (la mélanine) dans les cellules de la pigmentation (les mélanocytes). Cette atteinte est généralisée et touche également les mélanocytes de l’œil, conséquence la plus gênante de la maladie car elle entraîne une malvoyance. Le handicap (esthétique et risque accru de cancers) causé par la couleur de la peau et des cheveux ne doit pas être méconnu des médecins. Les différents types d’AOC communs sont de transmission autosomique récessive et présentent des spécificités cliniques, épidémiologiques et moléculaires. On connaît quatre types principaux d’AOC associés à des anomalies géniques spécifiques.


Où se rendre pour consulter ?

Sites Centres de Référence

Ils travaillent en étroite collaboration
avec le maillage national ci-dessous :



* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie