Le programme RaDiCo vise à doter la France de grands instruments épidémiologiques -appelés cohortes- dans le domaine des maladies rares. Ces cohortes permettent de mieux comprendre les déterminants de la santé, d’optimiser les pratiques médicales et les politiques de santé publique, de nourrir en information la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) et de développer des programmes de recherche. L’objectif à terme est d’améliorer l’accompagnement des patients atteints et de leur famille. La cohorte RaDiCo-FARD est une cohorte nationale pour l’évaluation du fardeau individuel au cours des maladies dermatologiques rares.
Investigateur principal : Professeur Christine Bodemer, Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris).
Filière de santé maladie rare associée : FIMARAD, filière de santé maladies rares dermatologiques.
Associations de patients impliquées : AFDE, AFFP, AXPE, AIF, DEBRA France, Genespoir, IPF, Ligue contre les neurofibromatoses, Neurofibromatoses et Recklinghausen.
Le fardeau sociétal d’une maladie quantifie l’état de santé d’une population et détermine les priorités d’action dans le domaine de la santé publique. La notion de fardeau a été récemment étendue aux individus et à leurs familles pour évaluer le handicap, la qualité de vie, l’intégration sociale, et l’utilisation des ressources médicales. Le fardeau individuel n’est pas actuellement pris en compte dans les politiques de santé. Il n’a presque jamais été évalué pour les maladies cutanées rares qui partagent un fort impact en terme de qualité de vie, de morbidité psychiatrique et de coût. Leurs traitements peuvent être coûteux et complexes, et les effets indirects sont souvent négligés. Des facteurs environnementaux peuvent avoir un effet direct sur les symptômes perçus et sur la survenue de complications.
Les centres de référence des maladies rares de la peau ont ainsi choisi de mettre en commun leurs compétences et savoir-faire et de former un réseau de soin (la filière FIMARAD) dont l’objectif est de se concentrer sur l’individu et de décrire le fardeau individuel des patients et des familles souffrant de maladies rares de la peau. Pour cela un score de fardeau individuel validé, sensible au changement, apparaît donc comme un outil essentiel pour la gestion économique et socio-médical des patients, et pour le suivi de protocoles thérapeutiques.
Un questionnaire de fardeau, qui pourra s’auto-administrer par le patient et/ou sa famille, doit être spécifiquement créé, validé, et conçu de manière à capter la sensibilité aux changements de prise en charge et de modes de vie. Ce questionnaire permettra le calcul d’un score de fardeau et par conséquent de normaliser et faciliter le recueil de témoignages. Les évolutions du score de fardeau seront visibles dans le temps, dans les différents lieux, et à terme dans différents pays grâce à des items quantifiés.
La cohorte RaDiCo-FARD a pour objectif d’améliorer, d’un point de vue médical et socio-économique, la prise en charge des patients atteints de maladies cutanées rares en :
- Évaluant le fardeau.
- Permettant une analyse descriptive complète de toutes les ressources (médicales et non médicales) utilisées par la cellule familiale pour gérer la maladie.
- En mettant en place des stratégies médicales et non médicales visant à le réduire.
Avec l’association unique de son pôle Recherche Clinique et de son pôle Systèmes d’information, RaDiCo apporte soutient et expertise au développement d’un outil fédératif et participatif accessible à l’ensemble des acteurs de la cohorte dans le respect de la réglementation : RaDiCo notamment développera un outil en ligne permettant la saisie des informations par le patient lui-même et/ou sa famille. Par ailleurs, l’un des atouts majeurs de RaDiCo réside dans le développement de standards de qualité homogènes pour le recueil, la mesure et l’analyses des données dans ce domaine des maladies rares qui soit compatible avec le développement de partenariats Européens et internationaux.
L’évaluation de l’état sanitaire de la population utilise classiquement les notions de mortalité et d’incidence et de prévalence des maladies. Afin de faciliter cette évaluation, dans le but de comparer des dommages dus à différentes causes et définir des priorités d’action dans le domaine de la santé, de pouvoir faire des projections, des comparaisons entre pays, la banque mondiale a soutenu le projet dit « fardeau global des maladies » mené par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS).
L’OMS a ainsi élaboré une méthode d’évaluation du fardeau global d’une maladie (Burden Global Diseases) dans le but de mieux quantifier l’état de santé d’une population et de faciliter la détermination des priorités d’action en santé publique. L’évaluation du fardeau individuel d’une maladie apparait comme essentielle pour mieux comprendre le « handicap » au sens large du terme global du patient atteint d’une maladie chronique tant au niveau psychologique, physique, social et qu’économique… Cette évaluation peut se faire sous forme d’auto-questionnaire. Les questionnaires Burden sont donc des questionnaires auto-administrés dont la création obéit à la méthodologie des questionnaires de qualité de vie.
Dans cette optique, FIMARAD a ainsi rédigé 2 questionnaires Burden sur les maladies rares en dermatologie :
- Fardeau de l’albinisme – Création d’un score.
- Fardeau de la neurofibromatose de type 1 (NF1) – Création d’un score.