Cette page renseigne la liste des maladies dermatologiques rares de la filière FIMARAD regroupées en quatre catégories (génodermatoses, maladies auto-immunes, maladies non identifiées avec terrain génétique et toxidermies). Les PNDS disponibles sont aussi renseignés. N’oubliez pas de consulter aussi régulièrement, Orphanet, le portail des maladies rares pour des informations complémentaires.
Albinisme
Angiomatose (malformations vasculaires capillaires, lymphatiques kystiques, veineuses, artério-veineuses, combinées et complexes)
Angio-œdème héréditaire et acquis
Anomalies de la pigmentation cutanée d'origine génétique, hypomélanose d'Ito
Carcinome neuroendocrine cutané de Merkel
Cutis Laxa (CL)
Dyskératose congénitale
Dysplasies ectodermiques anhidrotiques
Épidermodysplasies verruciformes
Épidermolyse Bulleuse Dystrophique (EBD)
Épidermolyse Bulleuse Héréditaire (EBH)
Épidermolyse Bulleuse Jonctionnelle (EBJ)
Épidermolyse Bulleuse Simple (EBS)
Épidermolyses bulleuses héréditaires, maladies bulleuses et fragilité cutanée d’origine génétique
Érythermalgie primaire
Formes rares d'hémangiomes infantiles (syndromes PHACE, SACRAL / PELVIS / LUMBAR)
Génodermatoses
Génodermatoses prédisposant aux cancers
Hamartomes épidermiques (incluant rasopathies en mosaïque) et conjonctifs
Hypoplasie dermique en aires
Hypotrichoses héréditaires (HS)
Ichtyoses héréditaires
Ichtyoses, kératodermies palmoplantaires et autres troubles de la kératinisation
Incontinentia pigmenti
Kératodermies Palmo-Plantaires (KPP)
Lymphœdème héréditaire
Lymphœdèmes primaires
Maladie de Darier
Maladie de Hailey-Hailey
Maladies génétiques des cheveux et des ongles
Maladies monogéniques prédisposant aux proliférations malignes et bénignes : syndrome de Birt Hogg Dubé, Nævomatose basocellulaire, Leiomyomatose cutanéo utérine
Malformations Lymphatiques Kystiques (MLK)
Nævus congénital et autres nævus rares
Neurofibromatose de type 1
Neurofibromatose de type 2
Neurofibromatoses ou neurofibromatoses de type 1 et 2, syndrome de Légius et autres rasopathies
Pachyonychie congénitale (PC)
Poikilodermies génétiques
Pseudoxanthome élastique (PXE)
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome CLOVES
Syndrome de Bazex-Dupré-Christol
Syndrome de Costello
Syndrome de Cowden
Syndrome de Gorlin
Syndrome de Klippel-Trenaunay
Syndrome de Netherton (NS)
Syndrome de Rothmund-Thomson (RTS)
Syndrome de Sturge Weber
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome d'Olmsted
Syndrome IFAP (Ichtyose Folliculaire-Atrichie-Photophobie)
Syndrome PIK3CA
Syndromes avec ou sans gigantisme partiel
Syndromes cutanés rares et complexes à début pédiatrique non caractérisés et/ou non classables, anomalies du développement en mosaïque
Syndromes d’Ehlers-Danlos pédiatriques
Taches café au lait
Trichothiodystrophie (TTD)
Tumeurs et malformations vasculaires
Tumeurs vasculaires congénitales (RICH, NICH, tueurs compliquées de phénomène de Kasabach-Merritt)
Xeroderma Pigmentosum (XP) et autres photodermatoses d'origine génétique
Parcours de soin
Les centres CERENEF
Les centres MAGEC Nord
Les centres MAGEC Sud
Dermatite Herpétiforme (DH)
Dermatose bulleuse à IgA linéaire
Dermatose bulleuse à IgM linéaire
Épidermolyse Bulleuse Acquise (EBA)
Lichen plan pemphigoïde (LP)
Lupus bulleux acquis
Maladies Bulleuses Auto-Immunes (MBAI)
Pemphigoïde bulleuse
Pemphigoïde cicatricielle
Pemphigoïde de la grossesse
Pemphigoïde des membranes muqueuses
Pemphigus d'origine auto-immune
Pemphigus paranéoplasique
Pemphigus superficiel
Pemphigus vulgaire
Parcours de soin
Les centres MALIBUL
Sclérodermie localisée chez l'enfant
Parcours de soin
Les centres MAGEC Nord
Les centres MAGEC Sud
Dermatose bulleuse à IgA linéaire médicamenteuse
Drug Reaction with eosinophilia and Systemic Symptoms (DRESS)
Érythème pigmenté fixe
Érythème pigmenté fixe bulleux généralisé
Érythème Polymorphe Majeur (EPM)
Nécrolyse épidermique toxique
Pustulose Exanthématique Aigüe Généralisée (PEAG)
Syndrome d’hypersensibilité médicamenteuse
Syndrome de Lyell / Syndrome de Stevens-Johnson (SJS)
Toxidermies
Parcours de soin
Les centres TOXIBUL
Génodermatoses
Albinisme
Dysplasies ectodermiques anhidrotiques
Épidermolyse Bulleuse Héréditaire (EBH)
Ichtyoses héréditaires
Incontinentia Pigmenti
Malformations Lymphatiques Kystiques (MLK)
Nævus congénital
Neurofibromatose de type 1
Neurofibromatose de type 2
Pseudoxanthome élastique (PXE)
Schwannomatoses non-NF2
Syndromes hypertrophiques liés au géne PIK3CA (PROS) sans atteinte (syndrome CLOVES et Klippel-Trenaunay)
Syndrome de Sturge Weber
Xeroderma pigmentosum (XP)
Maladies auto-immunes
Dermatite Herpétiforme (DH)
Dermatose bulleuse à IgA linéaire
Épidermolyse Bulleuse Acquise (EBA)
Pemphigoïde bulleuse
Pemphigoïde cicatricielle
Pemphigoïde de la grossesse
Pemphigus
Toxidermies
DRESS de l'adulte et de l'enfant
Nécrolyse épidermique toxique chez l'enfant
Syndrome de Lyell / Syndrome de Stevens-Johnson (SJS)