C’est quoi une maladie rare ?

Une maladie rare est une affection qui touche un nombre restreint de personnes par rapport à la population générale. 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Il en existe aujourd’hui plus de 8 000 identifiées. 75% des malades sont des enfants et 30% de la mortalité infantile est due aux maladies rares.

En Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. En France, 3 millions de personnes sont concernées par les maladies rares, ce qui représente 5% de la population globale. Dans le monde, les maladies rares touchent toutes les populations, dans toutes les régions, soit environ 300 millions de personnes au total.

Les symptômes sont très variés d’une maladie à l’autre, mais aussi d’une personne à l’autre. Pour une même maladie, un patient peut présenter des signes cliniques différents d’un autre. Toutes les parties du corps peuvent être affectées : le cœur, le foie, la peau, les os, les dents… Il peut aussi s’agir d’une déficience intellectuelle, cognitive ou sensorielle.

Les maladies rares sont sévères, chroniques, évolutives et parfois mortelles. Elles engendrent un fort handicap voire une perte totale d’autonomie. La qualité de vie est très souvent fortement impactée. Cinq ans, c’est la période moyenne d’errance diagnostique pour une maladie rare. On estime qu’un malade sur 3 est sans diagnostic.

Une maladie orpheline est une maladie qui n’a pas de traitement efficace. On estime que 95 % des maladies rares sont des maladies orphelines.

En France, les maladies sont organisées autour des Filières de Santé de Maladies Rares (FSMR) qui ont pour mission est de coordonner les structures de diagnostic, de soins, de recherche et de formation. Il en existe 23 en France. Dans chaque filière, les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) ou Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) organisent la prise en charge des patients grâce à des équipes spécialisées et multi-disciplinaires en leur permettant par exemple, d’accéder aux innovations thérapeutiques et d’être en lien avec les associations de malades.