Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) a été mis en place afin de s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire. Ce plan vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients.
Pour les maladies rares, l’impact attendu est associé à la réduction de l’errance diagnostique, l’optimisation de la prise en charge et de la stratégie thérapeutique permettant la prévention de la maladie ou de ses complications. Dans le cadre de ce PFMG2025, 2 plateformes génomiques, AURAGEN (région Auvergne-Rhône-Alpes) et SeqOIA (Île-de-France) sont désormais opérationnelles pour permettre l’intégration du séquençage à haut débit du génome entier dans la pratique clinique, pour une série d’indications cliniques pilotes, appelées « pré-indications ».
Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) a été chargé de prioriser des situations cliniques ou « pré-indications » pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Au début de l’année 2020, 51 pré-indications pour les maladies rares ont été sélectionnées, dont une pour la filière FIMARAD qui concerne les « Génodermatoses ». Les analyses d’une pré-indication suivent un parcours précis, de la prescription jusqu’à la restitution des résultats au patient.
Pour chaque pré-indication, les médecins référents sont en charge de la structuration et de la coordination du parcours des analyses. Deux outils d’e-prescription assurent l’identification des échantillons, « spice.aphp.fr pour la plateforme SeqOIA » et « hygen.auragen.fr pour celle d’AURAGEN ». Pour permettre l’envoi des échantillons sur les plateformes, le médecin prescripteur devra être référencé sur l’un des deux outils de-prescription correspondant à sa plateforme territoriale.
Pour s’inscrire sur les 2 outils d’e-prescription, il convient de se rapprocher du responsable de la pré-indication. Concernant la pré-indication « Génodermatoses », il s’agit ainsi des médecins responsables suivants :
- Pr Smaïl Hadj-Rabia, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris.
- Dr Fanny Morice-Picard, CHU de Bordeaux.
- Dr Dominique Vidaud, Hôpital Cochin, Paris.