Neurofibromatose de type 1
ÉPIDÉMIOLOGIE La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique fréquente (1 cas/3000 à 3500 naissances). En France, la NF1 concerne ainsi environ 20000 personnes, aussi…
Maladies rares dermatologiques
Pemphigoïde bulleuse
ÉPIDÉMIOLOGIE La pemphigoïde bulleuse (PB) est une maladie bulleuse auto-immune (MBAI) du sujet âgé (âge moyen 75-81 ans). C’est la plus fréquente des MBAI avec une incidence de 4,5 à…
Pemphigoïde de la grossesse
ÉPIDÉMIOLOGIE La pemphigoïde de la grossesse (PG) est une dermatose bulleuse auto-immune très rare (1 grossesse/20000 à 50000, soit 2 cas/106/an, 1% des maladies bulleuses auto-immunes, 4% des dermatoses spécifiques…
Poïkilodermies congénitales
ÉPIDEMIOLOGIE Les poïkilodermies congénitales sont un groupe de maladies génétiques très rares ayant en commun la présence d’un aspect particulier de la peau appelé « poïkilodermie ». La poïkilodermie se…
PROS : PIK3CA Related Overgrowth Syndromes
Le terme de « PROS » recouvre l’ensemble des anomalies malformes souvent hypertrophiques, mais pas toujours, en rapport avec un variant pathogène du gène PIK3CA. Il s’agit de pathologies sporadiques,…
Pseudoxanthome Élastique
ÉPIDÉMIOLOGIE Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une affection génétique rare, autosomique récessive, caractérisée par la fragmentation et la calcification des fibres élastiques (élastorrhexie) dans les tissus conjonctifs. La prévalence estimée…
Pustulose Exanthématique Aiguë Généralisée
ÉPIDÉMIOLOGIE Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une affection génétique rare, autosomique récessive, caractérisée par la fragmentation et la calcification des fibres élastiques (élastorrhexie) dans les tissus conjonctifs. La prévalence estimée…
Syndrome de Netherton
Le syndrome de Netherton (SN) est une maladie génétique rare dont l’incidence est d’environ 1/200 000 naissances. De transmission autosomique récessive, il est dû à des mutations dans le gène…
Xeroderma pigmentosum
ÉPIDÉMIOLOGIE Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare, de fréquence 1 sur 100 000 en Asie, au Moyen-Orient ou dans les pays du Maghreb, à 1 sur 1…