La recherche scientifique (clinique et fondamentale) est une activité importante de la vie des centres de référence. Cette page recense les différents essais en cours ou terminés auxquels les centres participent où ont participé. Le menu interne à droite de votre écran vous permet de naviguer facilement entre les différentes catégories de maladies rares.
Dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves (TOXIBUL)
Le site TOXIBUL – Necker a participé actuellement à 2 études sur les toxidermies :
- Évaluation du fardeau individuel au cours des maladies rares dermatologiques (dimension socio-économique et psychologique) impliquant les toxidermies sévères.
- Évaluation des séquelles chroniques chez l’enfant.
Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)
Maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC) – Nord
Le site MAGEC – Necker a une activité importante de recherche clinique réalisée dans le service de dermatologie. Il coordonne et participe aux projets de recherche clinique en partenariat avec les institutions académiques ainsi que les industries pharmaceutiques pour des thérapeutiques innovantes et des registres post commercialisation.
Recherche clinique industrielle
4 projets sont actuellement en cours :
- CANNABINOL (INM-755) – Étude de phase II, randomisée, en double aveugle et contre placebo portant sur l’INM-755 (cannabinol) par voie topique chez des patients atteints d’épidermolyse bulleuse.
- EDELIFE – Étude multicentrique de phase II, prospective, en ouvert, contrôlée par correspondance génotypique, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité d’emploi de l’ER004 intra-amniotique comme traitement prénatal pour les patients de sexe masculin atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X (DEHLX).
- HOLOGENE 5 – Open-label, Pivotal Clinical Trial to Confirm Efficacy and Safety of Autologous Grafts Containing Stem Cells Genetically Modified for Epidermis Restoration in Patients With Junctional Epidermolysis Bullosa.
- JELLAGEB – Évaluation pré-clinique de l’efficacité d’un collagène de méduse sur biopsies de peau chez des patients atteints d’épidermolyse bulleuse.
Recherche clinique promotion académique
4 projets sont actuellement en cours :
- MABUL – Étude comparative de la cicatrisation des ulcérations cutanées chroniques de l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive sous pansement classique versus membrane amniotique.
- TOPICAL – Malformation cutanées lymphatiques microkystiques : essai thérapeutique de phase II, randomisé, en double aveugle, en comparaison intra-individuelle versus véhicule.
- NS-DUPI – Étude pilote randomisée sur l’efficacité et la sécurité du dupilumab versus placebo chez les patients atteints de syndrome de Netherton.
- Syndrome Ankyloblépharon-Dysplasie ectodermique-Fente labio-palatine – Traitement topique de l’aplasie et des érosions cutanées par PRIMA-1MET.
L’activité de recherche du site MAGEC – Angers s’appuie sur des collaborations nationales et internationales.
Recherche clinique
- Bio collection PXE – Cette collection a été mise en place pour rassembler des échantillons de sang, d’ADN, de peau et de différents tissus dont l’analyse permettra d’affirmer le diagnostic du PXE, mais aussi de progresser dans la compréhension des mécanismes de cette maladie. De telles études sont des étapes préalables au développement de tests sanguins permettant le diagnostic de la maladie, ainsi qu’au développement et au suivi des traitements à venir du PXE. Cette étude est proposée à tous les patients venant réaliser un bilan multidisciplinaire.
- IMPrOVE – Microbiote intestinal et vitamine K chez les patients PXE. Objectifs de l’étude – Étudier le microbiote intestinal au cours du PXE et de rechercher une association entre celui-ci et la gravité de la maladie. La participation des patients consiste en un recueil de selles.
Recherche fondamentale
- Caractérisation phénotypique de modèles animaux dans le cadre de l’UMR MitoVasc (INSERM 1083 / CNRS 6015), dirigée par Daniel Henrion.
Le site MAGEC – Tours participe et coordonne plusieurs protocoles de recherche clinique (en cours) sur les anomalies vasculaires :
- ASPIRIN – Aspirine dans les poussées thrombotiques des malformations veineuses superficielles.
- MARKS – Création d’échelle d’acceptation de la maladie dermatologie affichante.
- TOPICAL – Sirolimus topique 0,1% dans les malformations cutanées lymphatiques microkystiques : essai thérapeutique de phase II, randomisé, en double aveugle, en comparaison intra-individuelle versus véhicule.
- TOPGUN – Sirolimus local dans les malformations lymphatiques microkystiques de la langue.
Le site MAGEC – Cochin participe à plusieurs protocoles de recherche clinique (en cours) :
- Caractérisation des voies de signalisation suractivées dans le nævus congénital géant – Laboratoire de biologie cutanée-Institut Cochin.
- Cohorte THERADJNEVUS – Étude des nævus congénitaux et mélanome sur nævus congénitaux.
- Modèles d’études précliniques dans le nævus congénital géant – Laboratoire de biologie cutanée-Institut Cochin.
- GENOSKIN – Caractérisation des anomalies génétiques dans les carcinomes muqueux et cutanés non induits par les ultraviolets – Laboratoire de biologie cutanée-Institut Cochin.
La recherche clinique et fondamentale de MAGEC Saint-Louis se fait en étroite collaboration avec les laboratoires suivants :
- CRHC INSERM U976 (cellules souches cutanées, inflammation et tolérance immunitaire), dirigé par le Pr Jean-David Bouaziz, Hôpital Saint-Louis (AP-HP), Paris.
- Le laboratoire de génétique médicale de l’hôpital universitaire de Freiburg, Allemagne, dirigé par le Pr Judith Fisher.
- INSERM UMR 1163, dirigé par le Pr Alain Hovnanian, directeur du laboratoire des maladies génétiques cutanées, (Institut Imagine).
Recherche clinique
6 projets sont actuellement en cours :
COVID-19 and rare skin diseases – COVID-19 et maladies rares de la peau. Étude observationnelle européenne (recherche sur données) en période épidémique.
EB-Tox – Évaluation de l’efficacité d’un traitement par injection de toxine botulinique au niveau des lésions plantaires des patients atteints d’epidermolyse bulleuse simple localisée.
MABUL – Étude comparative de la cicatrisation des ulcérations cutanées chroniques de l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive sous pansement classique versus membrane amniotique. Il s’agit d’un protocole dont l’objectif est d’évaluer l’efficacité de la membrane amniotique sur la cicatrisation des ulcérations chroniques de l’EBDR. Le promoteur est l’AP-HP.
RaDiCo-FARD – Cohorte nationale pour évaluer le fardeau des maladies rares de la peau.
Rheacell – Étude clinique de phase I/IIA multicentrique, avec bras unique, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité d’allo-APZ2-EB dans le traitement de l’Épidermolyse Bulleuse (EB).
SIMOCEB – Signatures moléculaires des carcinomes épidermoïdes cutanés survenant au cours de l’Épidermolyse Bulleuse Dystrophique Récessive (EBDR).
Maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC) – Sud
Le site de Bordeaux participe actuellement à plusieurs essais cliniques (en cours) :
- Étude multicentrique, randomisée, en double aveugle, contrôlée contre placebo, en groupes parallèles, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité du dupilumab chez des patients adultes atteints de pemphigoïde bulleuse.
- Essai randomisé en double-insu contre double-placebo comparant la tolérance et l’efficacité du rituximab par rapport au cyclophosphamide oral dans les formes sévères de pemphigoïde des muqueuses (RITUX-MMP).
- Étude de la pharmacocinétique de l’acide mycophénolique chez les patients atteints de dermatose bulleuse auto-immune (pemphigus et pemphigoïde cicatricielle).
- Évaluation de l’efficacité d’un traitement par injection de toxine botulinique au niveau des lésions plantaires des patients atteints d’épidermolyse bulleuse simple localisée – Étude randomisée en double aveugle.
- Évaluation du taux de rechute à 1 an des patients atteints de pemphigus traités selon le PNDS Pemphigus révisé (protocole national de diagnostic et de soins). PRéRi (Pemphigus Relapse Rituximab).
- Prévalence des perturbations du sommeil chez les patients atteints de pemphigoïde bulleuse.
Le site de Toulouse propose actuellement des essais cliniques (en cours) pour les maladies rares de l’enfant et de l’adulte :
- EB-Tox – Étude de l’efficacité d’un traitement par injection de toxine botulinique au niveau des lésions plantaires des patients atteints d’Épidermolyse Bulleuse simple localisée (EBS).
- NS-DUPI – Étude multicentrique, randomisée et contrôlée en double aveugle visant à évaluer l’efficacité et la sécurité d’emploi du dupilumab en solution injectable, chez les patients atteints du syndrome de Nétherton.
- TOPICAL – Traitement des malformations cutanées lymphatiques microkystiques par de la crème à 0.1% de sirolimus.
- allo-APZ2-EB-III – Essai clinique de phase III en double aveugle, randomisé, contrôlé par placebo, interventionnel, multicentrique pour étudier l’innocuité et l’efficacité des cellules stromales mésenchymateuses ABCB5-positives sur l’épidermolyse bulleuse.
- 755-201-EB – Étude de phase 2 randomisée, en double aveugle et contrôlée par véhicule sur la crème INM-755 (cannabinol) appliquée localement chez des patients atteints d’épidermolyse bulleuse.
- KOMET-2022 – Étude internationale de phase III, multicentrique, avec une conception parallèle, randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, à 2 bras pour évaluer l’efficacité et l’innocuité du sélumétinib chez les participants adultes atteints de NF1 qui ont des neurofibromes plexiformes symptomatiques et inopérables.
- ASCEND – une étude de phase III, multicentrique, en double aveugle, contrôlée par véhicule, portant sur le TMB-001 dans le traitement de l’ichtyose RXLI (liée à l’X) ou ARCI chez des sujets âgés de ≥ 6 ans.
- BARVIT – Efficacité et tolérance de l’association du baricitinib (4 mg) et de la photothérapie par rapport à la photothérapie seule chez les adultes atteints de vitiligo progressif : une étude randomisée, en double aveugle, prospective, non comparative de phase II.
- INCB 18424-308 – Étude en double aveugle, contrôlée par véhicule, randomisée de retrait et d’extension du traitement pour évaluer l’efficacité et l’innocuité à long terme de la crème de ruxolitinib chez les participants atteints de vitiligo (TRuE-V LTE).
- M19-051 – Étude multicentrique, randomisée, en double aveugle et contrôlée par placebo pour évaluer l’innocuité et l’efficacité de l’upadacitinib chez les sujets atteints de vitiligo non segmentaire.
Le site de Nice propose actuellement des essais cliniques (en cours) :
- CM-AVM SNC – Étude du dépistage systématique de des malformations artério-véneuses du système nerveux central chez les enfants asymptomatiques présentant des malformations capillaires multiples évocatrices du syndrome CM-AVM.
- EB Gynéco – Suivi et prise en charge gynécologique des patientes atteintes d’épidermolyse bulleuse héréditaire dystrophique.
- EBTox – Évaluation de l’efficacité d’un traitement par injection de toxine botulinique au niveau des lésions plantaires des patients atteints d’épidermolyse bulleuse simple localisée.
- TOPICAL – Sirolimus topique 0,1% dans les malformations cutanées lymphatiques microkystiques : essai thérapeutique de phase II, randomisé, en double aveugle, en comparaison intra-individuelle versus véhicule.
Neurofibromatoses
Dans le domaine de la recherche le centre de référence CERENEF a développé des projets à propos des thématiques suivantes :
- Essais thérapeutiques : Pierre Wolkenstein (hôpital Henri-Mondor) et Michel Kalamarides (hôpital Pitié-Salpêtrière).
- Technique chirurgicale : Michel Kalamarides, Laurent Lantieri (hôpital Européen Georges Pompidou) et Philippe Decq (hôpital Beaujon).
- Modèles animaux : Pierre Wolkenstein, Piotr Topilko (hôpital Henri-Mondor), Michel Kalamarides et Marcello Giovannini (ospedale San Paolo, Milan).
- Biologie moléculaire : Benoît Funalot du service de génétique, (hôpital Henri-Mondor) ainsi que Michel Vidaud, Éric Pasmant et Dominique Vidaud de l’institut Cochin, équipe INSERM (Genomics and epigenetics of rare tumors).
- Épidémiologie clinique : Pierre Wolkenstein et Émilie Sbidian (hôpital Henri-Mondor).
À venir…
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