Aller au contenu

Incontinentia Pigmenti

Introduction

L’Incontinentia Pigmenti (IP), aussi appelĂ© syndrome de Bloch-Sulzberger, est une gĂ©nodermatose rare (maladie de peau d’origine gĂ©nĂ©tique), qui se manifeste par des atteintes au niveau de  la peau, des dents, des yeux et du systĂšme nerveux central.

La peau, les dents, les yeux et le systĂšme nerveux central peuvent ĂȘtre atteints dans l'Incontinentia Pigmenti
1. La peau, les dents, les yeux et le systĂšme nerveux central peuvent ĂȘtre atteints dans l'Incontinentia Pigmenti

L’IP fait partie de la famille des dysplasies ectodermiques caractĂ©risĂ©e par une absence d’au moins 6 dents, des atteintes sur la forme des dents, une malformation cranio-faciale et d’autres anomalies des tissus dĂ©rivĂ©s de l’ectoderme.

Le nom de la maladie provient de l’absence ou d’anomalies pigmentaires observĂ©es sur la peau Ă  l’examen microscopique (incontinence pigmentaire).

Historiquement, l’Incontinentia Pigmenti a Ă©tĂ© Ă©tudiĂ© par le dermatologue suisse Bruno Bloch (Ă  gauche) et amĂ©ricain Marion Sulzberger (Ă  droite) en 1926, le dermatologue allemand Hermann Werner Siemens en 1929, l’ophtalmologiste suisse Adolphe Franceschi et le dermatologue allemand Josef Jadassohn en 1954.

Le dermatologue suisse Bruno Bloch (à gauche) et américain Marion Sulzberger (à droite) ont été les premiers à étudier l'IP
2. Le dermatologue suisse Bruno Bloch (à gauche) et américain Marion Sulzberger (à droite) ont été les premiers à étudier l'IP

Les causes de l’Incontinentia Pigmenti

L’Incontinentia Pigmenti est une maladie gĂ©nĂ©tique liĂ©e Ă  une mutation du gĂšne NEMO (NF-kappa-B essential modulator) situĂ© sur le chromosome X.

L'Incontinentia Pigmenti est causée par une mutation sur le gÚne NEMO (Xq28)
3. L'Incontinentia Pigmenti est causée par une mutation sur le gÚne NEMO (Xq28)

Dans 10 Ă  25% des cas, la transmission de la mutation se fait par les parents, selon « le mode dominant liĂ© Ă  l’X », mais peut aussi, dans 50% des cas, survenir de maniĂšre sporadique, sans antĂ©cĂ©dents familiaux de la maladie, on parle alors de mutation sporadique dite de « novo ».

Comme la mutation se situe sur le chromosome X, les garçons porteurs de la mutation souffrent de symptĂŽmes trĂšs sĂ©vĂšres de la maladie, qui est gĂ©nĂ©ralement lĂ©tale in utĂ©ro. Les filles, en revanche, prĂ©sentent une gamme plus large de symptĂŽmes, d’expressivitĂ© variable allant d’une lĂ©gĂšre pigmentation cutanĂ©e Ă  des problĂšmes dentaires et oculaires.

Un diagnostic prĂ©natal permet de dĂ©celer l’Incontinentia Pigmenti mais pas d’en prĂ©voir la gravitĂ©. La prĂ©valence Ă  la naissance de cette maladie est d’environ 1 sur 143 000 naissances.

Mode de transmission dominant lié à l'X : à chaque grossesse, le risque qu'un garçon ou qu'une fille soit malade est de 50%
4. Mode de transmission dominant lié à l'X : à chaque grossesse, le risque qu'un garçon ou qu'une fille soit malade est de 50%

Les symptîmes de l’Incontinentia Pigmenti

Les symptĂŽmes de l’Incontinentia Pigmenti varient considĂ©rablement d’une personne Ă  l’autre, mais voici les principales manifestations de la maladie.

Les manifestations cutanées

Les manifestations cutanĂ©es le long des lignes de Blaschko constituent un critĂšre majeur du diagnostic clinique. Elles sont classĂ©es en 4 stades successifs dans le temps, certains stades peuvent ĂȘtre absents ou coexister chez le patient.

Lignes de Blaschko
5. Les lignes de Blaschko sont des motifs normalement invisibles sur la peau, mais qui (extrĂȘmement rarement)
peuvent devenir visibles chez l'ĂȘtre humain.

Stade 1, vĂ©siculaire : de la naissance Ă  l’ñge de 4 mois, ce stade se manifeste par le dĂ©veloppement de cloques ou de vĂ©sicules sur la peau, qui sont souvent douloureuses et peuvent entraĂźner des infections cutanĂ©es.

Stade 2, verruqueux : entre 2 et 6 mois, ce stade se caractĂ©rise par l’apparition d’excroissances ressemblant Ă  des verrues le long des lignes de Blaschko. Certaines de ces lĂ©sions persistent Ă  l’ñge adulte.

Stade 3, hyperpigmentation : dĂ©bute aprĂšs 6 mois, parfois aprĂšs l’ñge de 2/3 ans, ce stade « pigmenté », le plus spĂ©cifique donne son nom Ă  la maladie et  entraĂźne une hyperpigmentation visible « en tourbillon, jet d’eau, ou confettis ». Ces lĂ©sions spĂ©cifiques disparaissent en gĂ©nĂ©ral complĂštement aprĂšs la pubertĂ©.

Stade 4, hypopigmentation : dĂ©bute Ă  l’ñge adulte mais peut exister dĂšs les premiers mois de la vie en laissant apparaĂźtre des stries ou des taches hypopigmentĂ©es ainsi qu’une alopĂ©cie. L’hypopigmentation correspond Ă  la diminution ou l’absence de synthĂšse de la mĂ©lanine par les mĂ©lanocytes (cellules de l’épiderme).

Aux manifestations cutanĂ©es, peuvent aussi s’ajouter des atteintes au niveau du cuir chevelu, des ongles et parfois des glandes mammaires (10% des cas).

Les atteintes dentaires

Les atteintes dentaires sont les plus frĂ©quentes manifestations extra-cutanĂ©es de l’IP, tant au niveau du nombre que de la forme des dents.

L’anodontie (absence de dents) partielle ou totale sur les incisives ou les prĂ©-molaires est trĂšs frĂ©quente (90% des cas), on retrouve aussi des anomalies de nombre (dents surnumĂ©raires), des anomalies de formes (dents coniques), ainsi qu’une altĂ©ration de l’e-mail. Ces atteintes dentaires peuvent concerner la dentition temporaire et/ou dĂ©finitive.

Enfin, il a été rapporté des fentes du palais (labiale et/ou palatine).

De gauche Ă  droite : atteintes dentaires de formes et de nombre - Fentes du palais : labiale, palatine, et labio-palatine
6. De gauche Ă  droite : atteintes dentaires de formes et de nombre - Fentes du palais : labiale, palatine, et labio-palatine

Les atteintes oculaires
Les atteintes oculaires reprĂ©sentent 30% des cas et dĂ©butent en gĂ©nĂ©ral dĂšs la 1Ăšre annĂ©e de vie, avec des anomalies comme un strabisme (Ă©sotropie, exotropie, hypertropie, hypotropie), une atteinte du globe oculaires ou du nerf optique, ainsi qu’une cataracte.

Les différents types de strabisme : ésotropie (strabisme convergent), éxotropie (strabisme divergent), hypertropie (déviation vers le haut), hypotropie (déviation vers le bas)
7. Les différents types de strabisme : ésotropie (strabisme convergent), éxotropie (strabisme divergent),
hypertropie (déviation vers le haut), hypotropie (déviation vers le bas)
Les atteintes du systĂšme nerveux

Les atteintes du systĂšme nerveux central reprĂ©sentent 20 Ă  30% des cas, avec des manifestations comme un retard mental, un retard moteur, une insuffisance du dĂ©veloppement du cerveau, une survenue de crise d’épilepsie ou de convulsions, et trĂšs rarement des anomalies de dĂ©veloppement des os.

Le diagnostic de l’Incontinentia Pigmenti

Le diagnostic de l’Incontinentia Pigmenti repose sur l’examen clinique notamment dermatologique et dentaire.

L’apparition prĂ©coce de vĂ©sicules et de pustules comparables Ă  celle de la varicelle, sur la peau du nouveau-nĂ© suffit Ă  poser le de diagnostic. Les anomalies dentaires sont aussi considĂ©rĂ©es comme un critĂšre majeur, confirmĂ©es par un bilan oral et radiologique prĂ©coce.

Le diagnostic est ensuite confirmĂ© par une analyse gĂ©nĂ©tique. Pour les femmes atteintes d’IP, un Diagnostic PrĂ©Natal (DPN) est fortement conseillĂ©.

La prise en charge de l’Incontinentia Pigmenti

La prise en charge de l’Incontinentia Pigmenti repose d’abord sur un suivi dermatologique en concertation avec une Ă©quipe pluridisciplinaire (chirurgien dentiste, ophtalmologiste, neurologue
) et une Ă©quipe paramĂ©dicale (kinĂ©sithĂ©rapeute, orthophoniste, ergothĂ©rapeute
). Le suivi Ă©tant bien sĂ»r en fonction des atteintes, diffĂ©rent d’un patient Ă  l’autre.

La prise en charge de l'Incontinentia Pigmenti nécessite une équipe pluridisciplinaire
8. La prise en charge de l'Incontinentia Pigmenti nécessite une équipe pluridisciplinaire

Au niveau des atteintes cutanées

Le suivi dermatologique est important et rĂ©gulier dans les premiers mois de la vie : une fois par mois pendant 6 mois puis 2 fois par an jusqu’à 5 ans. Les dermocorticoĂŻdes donnent de bons rĂ©sultats sur les poussĂ©es inflammatoires de stade 1.

Le laser a été utilisé dans le traitement des lésions hyperpigmentées, entraßnant une récidive des poussées vésiculaires. Une photo protection est aussi fortement conseillée.

À noter, que la rĂ©gression spontanĂ©e des lĂ©sions de la peau est l’évolution habituelle dans l’Incontinentia Pigmenti.

Pour les atteintes au niveau des ongles, les tumeurs pĂ©ri-unguĂ©ales et sous-unguĂ©ales l’excision chirurgicale, associĂ© Ă  un curetage de l’os est le traitement habituel. Un traitement au laser CO2 peut aussi ĂȘtre envisagĂ©.

La prise en charge de l’Incontinentia Pigmenti par les centres de la filiĂšre FIMARAD ?

Les patients atteints d’IP peuvent ĂȘtre pris en charge au sein :
➔ Du centre de rĂ©fĂ©rence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine gĂ©nĂ©tique (MAGEC) – Nord, Ă  l’hĂŽpital Necker :

HĂŽpital Necker-Enfants Malades
Service de dermatologie
149 rue de SĂšvres
75743 Paris cedex 15

Secrétariat
Premier RDV – TĂ©l. : 01 44 49 46 68
Suivi – TĂ©l. : 01 44 49 43 37
Fax : 01 44 49 44 71
E-mail : dermatologie.rdv@nck.aphp.fr

Les documents de la filiĂšre
➔ PNDS Incontinentia Pigmenti
➔ PNDS interactif
➔ SynthĂšse Ă  destination du mĂ©decin traitant

Voir aussi
➔ La page Orphanet sur l’Incontinentia Pigmenti
➔ La page Orphanet sur la dysplasie ectodermique

Au niveau des atteintes dentaires

Le traitement des atteintes dentaires a pour objectif principal de permettre ou de rétablir les fonctions essentielles que sont celles de la mastication, de la phonation et du sourire.

Chez l’enfant, la prise en charge bucco-dentaire permet de traiter la perte des dents temporaires ou dĂ©finitives, ainsi que les anomalies de structure. La pose de prothĂšse dentaire pĂ©diatrique est possible dĂšs le plus jeune Ăąge.

Chez l’adulte, une prise en charge parodontale est souvent nĂ©cessaire. Le remplacement des dents manquantes est rĂ©alisĂ© grĂące Ă  des prothĂšses sur implant dentaire.

Les différentes étapes de la pose d'un implant dentaire
9. Les différentes étapes de la pose d'un implant dentaire

Les patients atteints d’Incontinentia Pigmenti peuvent ĂȘtre prises en charge au sein des centres suivants :

➔ Les Centres de RĂ©fĂ©rence ou de CompĂ©tence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares), pour leurs soins dentaires.
➔ Les Centres de RĂ©fĂ©rence ou de CompĂ©tence des Fentes et Malformations Faciales (MAFACE), pour la prise en charge des malformations faciales.
➔ Les Centres de RĂ©fĂ©rence ou de CompĂ©tence des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de succion-dĂ©glutition congĂ©nitaux (SPRATON), en cas de troubles de l’oralitĂ©.

Ces centres font partie de la filiĂšre maladies rares TĂȘte Cou (malformations rares TĂȘte Cou Dents).

➔ Un programme d’Éducation ThĂ©rapeutique du Patient (ETP) destinĂ© aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires est proposĂ© par le CRMR coordonnateur O-Rares des HĂŽpitaux Universitaires de Strasbourg.

Les documents de la filiĂšre TĂȘte Cou
➔ PNDS AgĂ©nĂ©sies dentaires : anodontie et oligodontie
➔ SynthĂšse Ă  destination du mĂ©decin traitant

Au niveau des atteintes oculaires

Un examen ophtalmologique auprĂšs d’un ophtalmologue spĂ©cialisĂ© doit ĂȘtre rĂ©alisĂ© dĂšs que le diagnostic d’IP est posĂ© avec un suivi recommandĂ© tous les mois jusqu’à 3-4 mois, puis trimestriel pendant 1 an, bi-annuel pendant 3 ans. Au-delĂ , s’il n’y a pas d’anomalies, le pronostic visuel est bon.

Au niveau des atteintes neurologiques

Un examen neurologique complet est nĂ©cessaire pour tout patient atteint d’Incontinentia Pigmenti. Souvent les convulsions dans la petite enfance peuvent ĂȘtre un indicateur de problĂšmes futurs dans le dĂ©veloppement psycho-moteur. La survenue dans l’enfance et/ou l’adolescence de crises d’épilepsie est facilement contrĂŽlable par les traitements anti-Ă©pileptiques et n’est pas forcĂ©ment responsable de retards mentaux.

La prise en charge est donc souvent multiple pour les patients atteints d’Incontinentia Pigmenti. L’enquĂȘte familiale est aussi vivement recommandĂ©e en recherchant des signes typiques et Ă©vocateurs : fausses couches Ă  rĂ©pĂ©tition de fƓtus porteur du chromosome Y, dĂ©cĂšs de garçons en pĂ©riode nĂ©o-natale, Ă©ruptions cutanĂ©es prĂ©coces

Chez les femmes, un conseil génétique est indispensable compte-tenu de la gravité potentielle de la maladie.

Les démarches médico-sociales

Comme toutes les maladies rares, l’IP nĂ©cessite souvent de nombreuses dĂ©marches administratives qui peuvent s’avĂ©rer fastidieuses et parfois dĂ©courager les meilleures volontĂ©s !

FIMARAD a crée une brochure « Focus sur le dossier MDPH » qui regroupe les informations essentielles pour vous aider à bien constituer votre dossier.

La page « DĂ©marches mĂ©dico-sociales » du site web fimarad.org reprend aussi l’ensemble des items pour vous aider dans vos dĂ©marches et formalitĂ©s (aides et allocations, affection longue durĂ©e, Ă©ducation et scolaritĂ©, emploi et handicap
). N’hĂ©sitez pas Ă  la consulter rĂ©guliĂšrement !

Les associations de patients

Les associations de la filiĂšre

➔ Association Incontinentia Pigmenti
➔ Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE)
➔ Association Anna

Les autres associations

➔ Association pour la Reconnaissance de l’AgĂ©nĂ©sie Dentaire (ARAD)

Mots clés
Incontinentia Pigmenti, IP, maladie rare, maladie génétique, génodermatose, dysplasies ectodermiques, gÚne NEMO, chromosome X, lignes de Blaschko, vésicules, hyperpigmentation, hypopigmentation, anodontie, malformation dentaire, implant dentaire, strabisme, cataracte, convulsion, épilepsie, prise en charge multidisciplinaire, PNDS, dermocorticoïdes, démarches médico-sociales, MDPH, affection longue durée, centre de référence

Sources
Cette page sur l’Incontinentia Pigmenti a Ă©tĂ© rĂ©alisĂ©e Ă  partir de la vulgarisation des articles scientifiques suivants :

➔ Incontinentia pigmenti familiale : rĂ©currences tardives et lĂ©sions cutanĂ©es inhabituelles. Sciences du Vivant [q-bio]. 2011. hal-01731777, Claire Poreaux
➔ Incontinentia Pigmenti, Morice-Picard F. & LĂ©autĂ©-LabrĂšze Ch
➔ Page sur l’Incontinentia Pigmenti de la FSMR TĂȘte Cou

Crédits visuels
1, 4, 6, 7, 8, 9 : © divanessa@orange.fr – 2 : © ResearchGate – 3 : © WikipĂ©dia – 5 : © futuroprossimo