Lancé en 2005, le 1er plan national maladies rares (PNMR1) a permis la labellisation de 133 centres de référence maladies rares (CRMR) et de 501 centres de compétence (CCMR), permettant aujourd’hui la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile, avec un haut niveau d’expertise spécialisée. L’information à destination des patients, des professionnels et du grand public s’est également développée grâce au portail ORPHANET, devenu un outil de référence en matière de documentation et d’information sur les maladies rares, l’offre de soins, les associations de malades et la recherche au niveau européen.
L’implication et le rôle mobilisateur de la France dans le domaine des maladies rares se sont amplifiés grâce au second PNMR, dont l’ambition a été de renforcer la qualité de la prise en charge des patients, ainsi que la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale. Parmi les mesures du 2ème PNMR, figure la constitution de « filières de santé maladies rares », dont l’objectif est de permettre l’animation d’un réseau entre les structures et les professionnels concernés, d’augmenter la coordination de leurs actions par des échanges privilégiés entre les différents acteurs et d’accroître la lisibilité de leur organisation pour les patients et leur entourage. Chaque filière couvre un champ large et cohérent de maladies rares, c’est-à-dire proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge. Aujourd’hui, 23 filières ont été identifiées et sont opérationnelles. Ce plan a également permis la mise en place de la Fondation maladies rares permettant de faciliter et accélérer la recherche avec un soutien financier et de la banque nationale de données maladies rares (BNDMR) permettant de recueillir des données cliniques et de faire un instrument national épidémiologique au service des maladies rares.
En 2016, Marisol TOURAINE, Ministre des affaires sociales et de la santé, a décidé de prolonger les deux premiers plans nationaux par le PNMR3. La direction générale de l’offre de soins -DGOS- à travers son projet « maladies rares » est chargée d’assurer le pilotage, l’animation et la coordination des actions conduites en lien étroit avec le Ministère chargé de la recherche. Les professionnels de santé, les associations de malades, les agences régionales de santé (ARS) ainsi que divers organismes et agences ont également été associés à la mise en œuvre du PNMR. Un appel à projets pour la constitution de ces FSMR a été lancé par une instruction du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares, sur la base d’un cahier des charges décrivant leurs missions. 23 filières ont été retenues en décembre 2013. Une FSMR comprend un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système. La FSMR recouvre avant tout des maladies rares connues mais aussi des maladies ou des syndromes rares probables non encore confirmés. Les FSMR n’ont pas vocation à se substituer aux CRMR : elles sont un lieu privilégié de mise en réseau et d’échanges entre les différents acteurs professionnels et associatifs, d’animation de leurs relations et de coordination de leurs actions.
Le troisième Plan National Maladies Rares (PNMR3) a été présenté le 4 juillet par la Ministre de la Recherche Mme Frédérique VIDAL et par la directrice générale de la DGOS Mme Cécile COURRÈGES qui représentait le Ministère des Solidarités et de la Santé. Ce 3ème plan est le fruit d’une formidable mobilisation des professionnels de santé, des chercheurs, de laboratoires et des associations de personnes malades pour promouvoir une politique de santé et de recherche ambitieuse au service des personnes atteintes de maladies rares, de leurs familles et de leurs proches. Sa rédaction a été coordonnée par deux personnes qualifiées, le Professeur Yves LEVY, président d’AVIESAN, et le Professeur Sylvie ODENT, professeur de génétique médicale et responsable d’un centre de référence maladies rares.
Ce troisième plan se décline 55 mesures groupées en 11 axes. Il vise notamment à :
- Assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide, réduire l’errance diagnostique avec un objectif quantifié réduit à 1 an.
- Renforcer la structuration des bases de données pour accroître le potentiel de recherche.
- Accroître le rôle des filières pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés et accompagner certaines étapes clés, comme l’annonce du diagnostic.
- Assurer un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage.
- Encourager l’innovation et la rendre accessible.
- Mettre en place de nouveaux dépistages néonataux.
- Conforter le rôle moteur de la France dans la dynamique européenne.
Les 2 objectifs principaux des FSMR sont de :
- Favoriser la lisibilité de l’organisation mise en place pour la prise en charge des maladies rares et ainsi de faciliter l’orientation des patients et des professionnels.
- Décloisonner cette organisation pour coordonner l’expertise et créer une continuité d’action entre les structures et les acteurs sanitaires (sociaux, médico-sociaux) pour un accompagnement global des personnes.
Les FSMR ont 3 missions principales décrites dans l’instruction N°DGOS/PF2/2013/306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares prévues par le plan national maladies rares 2011-2014 et dans l’instruction N°DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016 relative aux missions et périmètres des centres de référence, centres de compétence et des filières de santé dans le domaine des maladies rares :
- L’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : dans un objectif d’égalité des soins sur tout le territoire national, les FSMR renforcent, mutualisent, coordonnent voire impulsent toutes les actions rendant plus lisible et plus accessible l’organisation en place, améliorant la prise en charge globale et favorisant la diffusion de l’expertise et des connaissances. Les FSMR n’organisent pas la prise en charge individuelle des patients, qui reste du ressort des CRMR qui leur sont rattachés.
- Le développement de la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle : les FSMR disposent de toute l’information utile sur les bases de données, le réseau des laboratoires de diagnostic et de recherche, les projets et travaux de recherche en cours, les programmes centrés sur l’innovation diagnostique et thérapeutique. Elles favorisent et valorisent ainsi le continuum entre la recherche fondamentale, translationnelle et clinique.
- Le développement de l’enseignement, de la formation et de l’information : les FSMR recensent toutes les informations utiles sur les initiatives déjà prises et soutiennent des programmes d’enseignement ainsi que la création de diplômes interuniversitaires. Elles organisent toute action, voire met en place le ou les dispositifs pouvant contribuer à une meilleure information des acteurs de la FSMR et en dehors.