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ÉPIDÉMIOLOGIE

L’AOC est une aïŹ€ection de transmission autosomique rĂ©cessive. La prĂ©valence gĂ©nĂ©rale est de 1/20 000. Cependant elle varie d’une forme Ă  l’autre et d’un continent Ă  l’autre. La forme la plus frĂ©quente Ă  travers le monde est le type 2. Sur le continent africain (Niger, Île d’Aland) elle peut atteindre 1/1 000.

PHYSIOPATHOLOGIE

L’albinisme oculocutanĂ© est une aïŹ€ection de transmission autosomique rĂ©cessive hĂ©tĂ©rogĂšne sur le plan gĂ©nĂ©tique avec plus de 19 gĂšnes connus (Tableau). Ces gĂšnes codent pour des protĂ©ines impliquĂ©es dans la mĂ©lanogenĂšse. Le dĂ©faut de synthĂšse de mĂ©lanine est responsable de l’hypopigmentation et de l’anomalie de dĂ©veloppement de la rĂ©tine avec dĂ©ficit visuel.

En fonction du gĂšne atteint des manifestations extra-cutanĂ©es (hĂ©matologiques, pulmonaires, digestive, 
) peuvent ĂȘtre associĂ©es.

PRINCIPALES MANIFESTATIONS CLINIQUES ET BIOLOGIQUES

L’albinisme oculocutanĂ© est caractĂ©risĂ© par une dĂ©pigmentation variable de la peau et des phanĂšres. Les cheveux sont de blanc platine Ă  brun clairs. Les nӕvus sont achromiques ou pigmentĂ©s. La photosensibilitĂ© peut ĂȘtre marquĂ©e. Les principales complications dĂ©crites incluent l’apparition de kĂ©ratoses actiniques, de carcinomes basocellulaires et Ă©pidermoĂŻdes au niveau des zones photo-exposĂ©es. Ces tumeurs secondaires Ă  l’exposition solaire surviennent sur un fond d’hĂ©liodermie. Les carcinomes Ă©pidermoĂŻdes sont les plus frĂ©quents avant les carcinomes basocellulaires, puis les mĂ©lanomes beaucoup plus rares.

L’atteinte ophtalmologique peut comporter un nystagmus, un strabisme et une photophobie. La rĂ©duction de l’acuitĂ© visuelle est variable parfois sĂ©vĂšre. L’examen ophtalmologique met en Ă©vidence une transillumination irienne Ă  la lampe Ă  fente et une hypopigmentation rĂ©tinienne au fond d’Ɠil. Une hypoplasie de la fovĂ©a est retrouvĂ©e Ă  la Tomographie par CohĂ©rence optique de la rĂ©tine. Les anomalies de dĂ©cussation des voies optiques sont mises en Ă©vidence par les potentiels Ă©voquĂ©s visuels (PEV) qui montrent une asymĂ©trie croisĂ©e.

MOYENS DIAGNOSTIQUES

Le diagnostic peut ĂȘtre fait cliniquement par le pĂ©diatre, l’ophtalmologiste ou le dermatologue devant une dĂ©pigmentation cutanĂ©ophanĂ©rienne avec atteinte ophtalmologique. L’examen clinique est complĂ©tĂ© par les explorations ophtalmologiques (Fond d’Ɠil, Tomographie par CohĂ©rence optique), et les explorations Ă©lectrophysiologiques (PEV). La prĂ©sence d’une asymĂ©trie croisĂ©e aux PEV chez un patient prĂ©sentant un nystagmus est en faveur du diagnostic d’albinisme oculocutanĂ©. Le diagnostic peut ĂȘtre confirmĂ© par l’analyse gĂ©nĂ©tique par sĂ©quençage classique (Sanger) ou sĂ©quençage nouvelle gĂ©nĂ©ration Ă  l’aide d’un panel dĂ©diĂ©. L’identification des mutations est nĂ©cessaire au conseil gĂ©nĂ©tique et Ă  la rĂ©alisation d’un diagnostic prĂ©natal.

PRINCIPES DU TRAITEMENT

Il n’existe pour l’instant pas de traitement  curatif. La prise en charge, symptomatique, doit ĂȘtre multidisciplinaire et comporter une surveillance dermatologique et ophtalmologique. Un suivi hĂ©matologique, pulmonaire et digestif peuvent ĂȘtre recommandĂ©s dans les rares formes syndromiques. Des mesures prĂ©coces de photoprotection permettent de limiter les dommages actiniques et le dĂ©veloppement de carcinomes cutanĂ©s. Une Ă©ducation thĂ©rapeutique des parents et des enfants atteints doit ĂȘtre entreprise pour une photoprotection adĂ©quate. À l’adolescence,  l’Ă©ducation doit  ĂȘtre renforcĂ©e et une surveillance clinique annuelle de dĂ©pistage de lĂ©sions prĂ©cancĂ©reuses et cancĂ©reuses cutanĂ©es est recommandĂ©e.

Sur le plan ophtalmologique, l’amblyopie fonctionnelle liĂ©e Ă  la photophobie et aux amĂ©tropies peut ĂȘtre amĂ©liorĂ©e par des mesures prĂ©coces (correction optique totale, protection solaire de la rĂ©tine par le port de chapeaux, verres filtrants, lentilles teintĂ©es, corrections optiques).

L’acuitĂ© visuelle centrale est difficile Ă  tester et impossible Ă  amĂ©liorer dans la majoritĂ© des cas. L’Ă©ducation est Ă©galement primordiale: elle consiste d’abord Ă  informer les personnels ayant en charge le suivi Ă©ducatif de l’enfant, de son handicap visuel, permettant de prendre des mesures simples qui amĂ©lioreront le confort quotidien et l’ intĂ©gration.

La vie quotidienne peut Ă©galement ĂȘtre amĂ©liorĂ©e par des mesures et objets adaptĂ©s aux personnes mal voyantes.

Divers thĂ©rapeutiques (Nitisinone, L-DOPA) sont Ă  l’essai avec pour objectif de favoriser le dĂ©veloppement visuel en favorisant la maturation rĂ©tinienne fovĂ©ale et maculaire qui se poursuit en pĂ©riode post-natale.

CENTRES DE PRISE EN CHARGE

➜ Centres de rĂ©fĂ©rence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine gĂ©nĂ©tique – Sud
➜ Centres de rĂ©fĂ©rence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine gĂ©nĂ©tique (MAGEC) – Nord

ASSOCIATION PARTENAIRE

Genespoir – Association française des albinismes

POUR ALLER PLUS LOIN

➜ En savoir plus sur Orphanet 
➜ Fiche maladie
➜ PNDS, format PDF
➜ PNDS, format interactif
➜ SynthĂšse Ă  destination du mĂ©decin traitant (format interactif)

ARTICLE À LA UNE

➜ ALBIPSY – Albinisme, famille et qualitĂ© de vie

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