ĂPIDĂMIOLOGIE
LâAOC est une aïŹection de transmission autosomique rĂ©cessive. La prĂ©valence gĂ©nĂ©rale est de 1/20 000. Cependant elle varie dâune forme Ă lâautre et dâun continent Ă lâautre. La forme la plus frĂ©quente Ă travers le monde est le type 2. Sur le continent africain (Niger, Ăle dâAland) elle peut atteindre 1/1 000.
PHYSIOPATHOLOGIE
Lâalbinisme oculocutanĂ© est une aïŹection de transmission autosomique rĂ©cessive hĂ©tĂ©rogĂšne sur le plan gĂ©nĂ©tique avec plus de 19 gĂšnes connus (Tableau). Ces gĂšnes codent pour des protĂ©ines impliquĂ©es dans la mĂ©lanogenĂšse. Le dĂ©faut de synthĂšse de mĂ©lanine est responsable de lâhypopigmentation et de lâanomalie de dĂ©veloppement de la rĂ©tine avec dĂ©ficit visuel.
En fonction du gĂšne atteint des manifestations extra-cutanĂ©es (hĂ©matologiques, pulmonaires, digestive, âŠ) peuvent ĂȘtre associĂ©es.
PRINCIPALES MANIFESTATIONS CLINIQUES ET BIOLOGIQUES
Lâalbinisme oculocutanĂ© est caractĂ©risĂ© par une dĂ©pigmentation variable de la peau et des phanĂšres. Les cheveux sont de blanc platine Ă brun clairs. Les nÓvus sont achromiques ou pigmentĂ©s. La photosensibilitĂ© peut ĂȘtre marquĂ©e. Les principales complications dĂ©crites incluent lâapparition de kĂ©ratoses actiniques, de carcinomes basocellulaires et Ă©pidermoĂŻdes au niveau des zones photo-exposĂ©es. Ces tumeurs secondaires Ă lâexposition solaire surviennent sur un fond dâhĂ©liodermie. Les carcinomes Ă©pidermoĂŻdes sont les plus frĂ©quents avant les carcinomes basocellulaires, puis les mĂ©lanomes beaucoup plus rares.
Lâatteinte ophtalmologique peut comporter un nystagmus, un strabisme et une photophobie. La rĂ©duction de lâacuitĂ© visuelle est variable parfois sĂ©vĂšre. Lâexamen ophtalmologique met en Ă©vidence une transillumination irienne Ă la lampe Ă fente et une hypopigmentation rĂ©tinienne au fond dâĆil. Une hypoplasie de la fovĂ©a est retrouvĂ©e Ă la Tomographie par CohĂ©rence optique de la rĂ©tine. Les anomalies de dĂ©cussation des voies optiques sont mises en Ă©vidence par les potentiels Ă©voquĂ©s visuels (PEV) qui montrent une asymĂ©trie croisĂ©e.
MOYENS DIAGNOSTIQUES
Le diagnostic peut ĂȘtre fait cliniquement par le pĂ©diatre, lâophtalmologiste ou le dermatologue devant une dĂ©pigmentation cutanĂ©ophanĂ©rienne avec atteinte ophtalmologique. Lâexamen clinique est complĂ©tĂ© par les explorations ophtalmologiques (Fond dâĆil, Tomographie par CohĂ©rence optique), et les explorations Ă©lectrophysiologiques (PEV). La prĂ©sence dâune asymĂ©trie croisĂ©e aux PEV chez un patient prĂ©sentant un nystagmus est en faveur du diagnostic dâalbinisme oculocutanĂ©. Le diagnostic peut ĂȘtre confirmĂ© par lâanalyse gĂ©nĂ©tique par sĂ©quençage classique (Sanger) ou sĂ©quençage nouvelle gĂ©nĂ©ration Ă lâaide dâun panel dĂ©diĂ©. Lâidentification des mutations est nĂ©cessaire au conseil gĂ©nĂ©tique et Ă la rĂ©alisation dâun diagnostic prĂ©natal.
PRINCIPES DU TRAITEMENT
Il n’existe pour l’instant pas de traitement curatif. La prise en charge, symptomatique, doit ĂȘtre multidisciplinaire et comporter une surveillance dermatologique et ophtalmologique. Un suivi hĂ©matologique, pulmonaire et digestif peuvent ĂȘtre recommandĂ©s dans les rares formes syndromiques. Des mesures prĂ©coces de photoprotection permettent de limiter les dommages actiniques et le dĂ©veloppement de carcinomes cutanĂ©s. Une Ă©ducation thĂ©rapeutique des parents et des enfants atteints doit ĂȘtre entreprise pour une photoprotection adĂ©quate. Ă l’adolescence, l’Ă©ducation doit ĂȘtre renforcĂ©e et une surveillance clinique annuelle de dĂ©pistage de lĂ©sions prĂ©cancĂ©reuses et cancĂ©reuses cutanĂ©es est recommandĂ©e.
Sur le plan ophtalmologique, l’amblyopie fonctionnelle liĂ©e Ă la photophobie et aux amĂ©tropies peut ĂȘtre amĂ©liorĂ©e par des mesures prĂ©coces (correction optique totale, protection solaire de la rĂ©tine par le port de chapeaux, verres filtrants, lentilles teintĂ©es, corrections optiques).
L’acuitĂ© visuelle centrale est difficile Ă tester et impossible Ă amĂ©liorer dans la majoritĂ© des cas. L’Ă©ducation est Ă©galement primordiale: elle consiste d’abord Ă informer les personnels ayant en charge le suivi Ă©ducatif de l’enfant, de son handicap visuel, permettant de prendre des mesures simples qui amĂ©lioreront le confort quotidien et l’ intĂ©gration.
La vie quotidienne peut Ă©galement ĂȘtre amĂ©liorĂ©e par des mesures et objets adaptĂ©s aux personnes mal voyantes.
Divers thĂ©rapeutiques (Nitisinone, L-DOPA) sont Ă l’essai avec pour objectif de favoriser le dĂ©veloppement visuel en favorisant la maturation rĂ©tinienne fovĂ©ale et maculaire qui se poursuit en pĂ©riode post-natale.
CENTRES DE PRISE EN CHARGE
â Centres de rĂ©fĂ©rence des maladies rares de la peau et des muqueuses dâorigine gĂ©nĂ©tique â Sud
â Centres de rĂ©fĂ©rence des maladies rares de la peau et des muqueuses dâorigine gĂ©nĂ©tique (MAGEC) â Nord
ASSOCIATION PARTENAIRE
Genespoir – Association française des albinismes
POUR ALLER PLUS LOIN
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ARTICLE Ă LA UNE
â ALBIPSY â Albinisme, famille et qualitĂ© de vie
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