QU’EST-CE-QU’UNE MALADIE RARE ?

Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe. En France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes.

On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont définies.

Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique.


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HAS - HAUTE AUTORITÉ DE SANTÉ - LES MALADIES RARES
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