CINQUIÈME JOURNÉE FIMARAD

Cinquième journée FIMARAD

DATE : VENDREDI 27 NOVEMBRE 2020

CINQUIÈME JOURNÉE FIMARAD

En raison de la crise sanitaire et en application des recommandations gouvernementales, la 5ème journée FIMARAD devient 100% virtuelle et sera ainsi retransmise en direct sur une plateforme dédiée sécurisée, le vendredi 27 novembre 2020, de 9h à 16h30. L’inscription est gratuite, mais obligatoire !

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AAP RECHERCHE

La Filière FIMARAD lance son 1er appel à projets « Recherche ». Cet appel à projets est destiné à soutenir la recherche clinique relative aux maladies dermatologiques rares et à leur prise en charge.

Le montant global de cet appel à projet s’élève à 200 000 €. L’aide possible tiendra compte du nombre de dossiers de qualité soumis tout en restant limitée en moyenne à 30 000 € et qui ne pourra pas dépasser 50 000 € par projet. Des co-financements dûment explicités pourront être associés, en fonction de la nature du projet. L’objectif est de sélectionner les projets les plus prometteurs et dont les objectifs sont en lien avec l’activité des CRMR et de leurs missions.

Seuls les membres des Centres de Références Maladies Rares (CRMR) et des Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR) de la filière peuvent candidater à cet appel à projets. Sont considérés comme membres des centres tout le personnel soignant médical, paramédical ou socio-éducatif… impliqué dans la prise en charge des patients. Un seul projet par CRMR/CCMR  pourra être retenu. 

Vous avez des projets de recherche ?

Vous faîtes partie du réseau de la filière FIMARAD (CRMR et CCMR) ? 

Vous pouvez candidater au 1er AAP Recherche 2020 de la filière FIMARAD ! Comment faire : 

  • Bien lire le règlement de cet appel à projets.
  • Télécharger et compléter le dossier de candidature. 
  • Le dossier de candidature devra être envoyé par mail à l'adresse suivante recherche@fimarad.org

Date de clôture du dépôt des candidatures : 18 Octobre 2020 à 23h59 !


RÈGLEMENT DE L'AAP RECHERCHE

FORMULAIRE DE CANDIDATURE 

Les projets lauréats de ce 1er AAP Recherche de la filière : 


Description épidémiologique, étiologique et pronostique des nécrolyses épidermiques à partir des données du Système National des Données de Santé : Etude EpiNE.

Investigateurs : Dr Saskia INGEN-HOUSZ-ORO/Dr Thomas BETTUZZI, CRMR TOXIBUL, Hôpital Henri Mondor (Créteil).


Etude Prophylus : Indication d’une prophylaxie des infections opportunistes associée aux inhibiteurs de mTOR par voie systémique pour le traitement des anomalies vasculaires complexes : revue systématique et enquête auprès d’experts.

Investigateur : Pr Annabel MARUANI, CRMR MAGEC, CHRU Tours - Hôpital Clocheville (Tours).


Etude du microbiote cutané et digestif au cours d’une dermatose associant une altération de la barrière cutanée et des manifestations allergiques : le syndrome de Netherton.

Investigateur : Dr Nathalia BELLON, CRMR MAGEC, Hôpital Necker-Enfants malades (Paris).


Mise au point d’un dosage ultrasensible d’autoanticorps anti-épiderme grâce à un ELISA digital.

Investigateur : Dr Vivien HEBERT, CRMR MALIBUL, CHU de Rouen - Hôpital Charles-Nicolle (Rouen).


Analyse des voies de signalisation impliquées dans l’homéostasie du naevus congénital en vue de l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques.

Investigateur : Dr Sarah GUEGAN-BART, CRMR MAGEC, Hôpital Cochin (Paris).


Impact de la dysrégulation de la température corporelle sur le sommeil chez des patients atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X.

Investigateur : Pr Smail HADJ-RABIA, CRMR MAGEC, Hôpital Necker-Enfants malades (Paris).


Le sex ratio déséquilibré 2F/1H du PXE peut-il être expliqué par l’analyse moléculaire d’une mutation à pénétrance incomplète du gène ABCC6 ?

Investigateur : Pr Ludovic MARTIN, CRMR MAGEC, CHU Angers (Angers).


Décrochage scolaire : mieux le comprendre pour le prévenir chez les jeunes de 8 à 17 ans atteints d’une maladie chronique dermatologique rare.

Investigateur : Hélène DUFRESNE, CRMR MAGEC, Hôpital Necker - Enfants malades (Paris).

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PFMG2025

Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025)

Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) a été mis en place afin de s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire. Ce plan vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients.

Pour les maladies rares, l’impact attendu est associé à la réduction de l’errance diagnostique, l’optimisation de la prise en charge et de la stratégie thérapeutique permettant la  prévention de la maladie ou de ses complications.

Dans le cadre de ce PFMG 2025, deux plateformes génomiques, SeqOIA (Île -de-France ) et AURAGEN (région Auvergne-Rhône-Alpes) sont désormais opérationnelles pour permettre l’intégration du séquençage à haut débit du génome entier dans la pratique clinique, pour une série d’indications cliniques pilotes, appelées « pré-indications ».


EN SAVOIR PLUS

LIRE LE PLAN FRANCE MÉDECINE GÉNOMIQUE

Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) a été chargé de prioriser des situations cliniques ou « pré-indications » pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins.

Au début de l’année 2020, 51 pré-indications pour les maladies rares ont été sélectionnées, dont une pour la filière FIMARAD qui concerne les « Génodermatoses ».

Les analyses d’une pré-indication suivent un parcours précis, de la prescription jusqu’à la restitution des résultats au patient. Pour chaque pré-indication, les médecins référents sont en charge de la structuration et de la coordination du parcours des analyses.

Deux outils d’e-prescription assurent l’identification des échantillons, « spice.aphp.fr pour la plateforme SeqOIA » et « hygen.auragen.fr pour celle d’AURAGEN ».

Pour permettre l’envoi  des  échantillons  sur  les  plateformes, le médecin prescripteur devra  être référencé sur l’un des deux outils de-prescription correspondant à sa plateforme territoriale.

Pour s’inscrire sur ces deux outils, vous devez vous rapprocher du ou des responsable(s) de la pré-indication.

Concernant la pré-indication "Génodermatoses", les responsables sont le Pr Smail HADJ-RABIA (Hôpital Necker-Enfants malades), le Dr Fanny MORICE-PICARD (CHU Bordeaux) et le Dr Dominique VIDAUD (Hôpital Cochin). 


ORGANISATION DE LA PRÉ-INDICATION GÉNODERMATOSES

AURAGEN - PARCOURS MALADIES RARES

SEQOIA - DOCUMENTATION POUR LES MALADIES RARES

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