Les maladies rares dermatologiques

Une maladie dermatologique rare est une affection qui touche la peau, les ongles, les cheveux et/ou les muqueuses. Parfois visibles dès la naissance, 50% des maladies rares de la peau se déclarent à l’âge adulte et se caractérisent par leur complexité diagnostique, leur évolution chronique et leur impact significatif sur la qualité de vie des personnes atteintes. Les maladies dermatologiques rares peuvent être d’origine génétique ou auto-immune.

La filière FIMARAD regroupe les acteurs concernés par ces grands groupes de maladies dermatologiques rares :

• Les maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique « les génodermatoses ».
• Les neurofibromatoses de type 1 (NF1) et de type 2 (NF2).
• Les Maladies Bulleuses Auto-Immunes (MBAI).
• Les Dermatoses Bulleuses Toxiques (DBT) et toxidermies sévères.

La majorité de ces maladies concernent le développement (génodermatoses, incluant des anomalies génétiques constitutionnelles et somatiques) ou sont à probable prédisposition génétique (exemple : maladies auto-immunes cutanées bulleuses, toxidermies sévères). Les génodermatoses, incluant les mosaïcismes cutanés pigmentaires (exemple : nævus congénital) et vasculaires (exemple : malformations et tumeurs vasculaires), apparaissent habituellement très précocement dans la vie, souvent dès la naissance. Les dermatoses bulleuses auto-immunes et les toxidermies sévères surviennent plus fréquemment à l’âge adulte. Cependant toutes les tranches d’âge peuvent être concernées par chacun de ces groupes de maladies.

Pour les maladies bulleuses auto-immunes ou les toxidermies sévères, elles surviennent à tout âge, même si l’âge adulte est le plus représenté.

Orphanet, le portail des maladies rares et médicaments orphelins, répertorie aujourd’hui plus de 400 maladies dermatologiques rares.  Souvent difficile, le diagnostic réside sur l’examen clinique par un dermatologue, affiné par des examens spécialisés comme les biopsies de la peau et/ou des analyses génétiques complémentaires.

L’ensemble des maladies rares de la peau ont en commun leur potentielle sévérité (infections, dénutrition, cancérisation), leur risque vital non exceptionnel, leur retentissement général et fonctionnel, leur chronicité en l’absence de traitement curatif, le coût et la difficulté de leur prise en charge, avec des soins fréquemment longs, difficiles et coûteux.

Il s’agit de vraies maladies systémiques pour un grand nombre d’entre elles, nécessitant une prise en charge multidisciplinaire médicale et paramédicale, dans un Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) ou un Centre de Compétence Maladies Rares (CCMR) par une équipe experte est primordiale pour assurer un suivi régulier et optimal du patient lors des consultations.