LES ASSOCIATIONS DE MALADES

Le syndrome de CLOVES (acronyme pour Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi and Spinal/Skeletal anomalies/Scoliosis) est une maladie génétique causée par la mutation du gène PIK3CA et qui appartient à la famille des syndromes PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum).

Les symptômes sont, dans la plupart des cas, des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives, des nævi épidermiques, et pour certains des scolioses.

Le diagnostic du Syndrome Cloves reste complexe, et on compte aujourd’hui près de 100 patients en France.

Chaque patient a besoin de traitements individualisés, en raison de la grande diversité des formes dans lesquelles s’exprime le syndrome de CLOVES et l’interdisciplinarité est essentielle associant des généticiens, des dermatologues, des chirurgiens orthopédistes, etc.

L’association syndrome CLOVES est une association loi 1901, créée en janvier 2017 par les parents d’un jeune enfant atteint par cette maladie.

Confrontés à la méconnaissance de ce syndrome, et au sentiment d’isolement des patients et des familles, ils ont créé une association pour :

  • Informer et sensibiliser sur le syndrome CLOVES : une maladie génétique rare complexe.
  • Rassembler les familles concernées, échanger sur les parcours et expériences de chacun.
  • Organiser des manifestations pour lever des fonds et soutenir la recherche.

Aujourd’hui, l’Association compte plus de 40 adhérents : patients, famille et sympathisants.

ASSOCIATION SYNDROME CLOVES
3 rue des Frères Grimm
44 800 Saint Herblain

Tél. : 06 19 51 16 48

Email : annesophie.lefeuvre@free.fr 

Présidence : Anne-Sophie LEFEUVRE

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L’association Française Sturge-Weber « Vanille Fraise » a été créée fin 2017 par Alexandra et Jérôme, parents de Julia atteinte du syndrome de Sturge-Weber. Le but de l’association est de sensibiliser l’opinion publique, d’apporter un soutien aux familles concernées et de favoriser la recherche médicale et scientifique sur le syndrome avec notamment la désignation d’un comité d’experts.

C’est une maladie rare et grave (1 cas sur 50’000 naissances), ce qui rend le combat encore plus incertain et un véritable sentiment d’injustice. Le syndrome de Sturge-Weber (angiomatose encephelotrigeminal) est une maladie congénitale, non familiale causée par la mutation du gène GNAQ.

Ce syndrome se caractérise par une tache de naissance faciale et des anomalies neurologiques (avec notamment des crises d’épilepsie fréquentes et sévères). D’autres symptômes associés à la Sturge-Weber peuvent souvent inclure les yeux (Glaucome), le système endocrinien ainsi que les troubles du développement.

Chaque cas du syndrome est unique et présente des résultats qui se caractérisent à des degrés divers. Le risque du glaucome étant important, plusieurs examens ophtalmologiques doivent être effectués durant les premières années de vie.

Ce suivi ophtalmologique doit être poursuivi jusqu’à l’âge adulte, même si les premiers examens sont normaux. En cas de glaucome, la chirurgie peut être envisagée. L’enfant présentant une faiblesse musculaire importante doit être pris en charge.

Le pronostic dépend surtout de la répétition et de l’importance des crise d’épilepsie apparaissant souvent dès la première année de vie, et pouvant provoquer des paralysies dans certaines zones du corps et un retard mental léger à sévère.

Les traitements sont lourds, longs, coûteux, et souvent à la charge des parents.

ASSOCIATION FRANÇAISE STURGE-WEBER « VANILLE-FRAISE » 
415 avenue de Marlioz
74190 Passy

Tél. : 06 42 55 67 02

Email : association@vanille-fraise.org

Présidence : Alexandra et Jérôme RICHER

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L’Association française Sclérose Tubéreuse de Bourneville (ASTB) est l’association des malades atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville, et de leurs familles.

Cette maladie génétique n’est pas si rare puisque 8000 personnes en France en sont atteintes, soit une fréquence équivalente voire supérieure à l’hémophilie ou la mucoviscidose.

Les personnes atteintes de Sclérose Tubéreuse de Bourneville ont une mutation des gènes TSC1 ou TSC2 qui empêche l’organisme de contrôler l'apparition et l'élimination naturelle des cellules anormales qui se forment.

Les malades ont des tumeurs (majoritairement non cancéreuses) qui se développent dans plusieurs organes : peau, reins, poumons, yeux, cœur, cerveau… Les dysfonctionnements qui en découlent peuvent apparaître à tous les âges (parfois avant la naissance) : épilepsie, lésions au visage, insuffisance rénale et pulmonaire, insuffisance cardiaque, retard intellectuel...

Il n’existe pas à ce jour de solution pour guérir la STB.

L'ASTB est une association fondée en 1991 par les familles et les malades. A ce jour, elle ne fonctionne qu'avec des bénévoles et des dons privés.

Les valeurs qui rassemblent les 500 adhérents à l’association sont : entraide, respect, fiabilité et ouverture.

La mission de l’association est de mobiliser autour de la STB pour :

  • Informer, partager et mettre en relation.
  • Optimiser la prise en charge médicale, éducative et sociale, des malades.
  • Participer à l'effort de recherche nationale et internationale.

ASTB
ASSOCIATION SCLÉROSE TUBÉREUSE DE BOURNEVILLE

3 rue des Coquelicots
67150 Hindisheim

Tél. : 09 70 44 06 01

Email : contact@astb.asso.fr

Présidence : Guillaume BEAURE D'AUGÈRES

ASTB - ASSOCIATION SCLÉROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE VOIR LE SITE WEB DE L'ASSOCIATION
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