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Laboratoires de diagnostic

FIMARAD a élaboré une charte de partenariat entre les laboratoires de diagnostic et le réseau des centres maladies rares de la filiÚre. Cette page recense les 20 laboratoires signataires de cette collaboration que vous retrouverez sur la carte interactive pour une vision globale des structures sur le territoire métropolitain.

Laboratoire d’anatomie pathologique

HĂŽpital Saint-Louis (AP-HP)
Service d’anatomie pathologique
1 avenue Claude Vellefaux
75010 Paris

Contact
Dr Maxime Battistella
TĂ©l. : 01 42 49 99 33 – Fax : 01 42 49 49

Laboratoires de biochimie

CHRU de Tours – HĂŽpital Bretonneau
2 boulevard Tonnellé
37000 Tours

Chef de service
Pr Christian Andres

Responsables du laboratoire
Pr Patrick Vourc’h
Dr Charlotte Veyrat
Fax : 02 47 47 86 13

Recherche de mutations sur un panel de gùnes pour les lympho-Ɠdùmes primaires
Consentement dermato-génétique
Renseignements cliniques

CHU d’Angers
Département de biochimie et de génétique
4 rue Larrey
49000 Angers

Contact
Dr Marie-Claire Malinge
TĂ©l. : 02 41 35 38 69 – Fax : 02 41 35 58 83

HĂŽpital Avicenne (AP-HP)
UF de génétique et oncogénétique moléculaire
125 rue de Stalingrad
93000 Bobigny

Chefs de service
Pr Nathalie Charanaux
Pr Olivier Schischmanoff
TĂ©l. : 01 48 95 59 28 – Fax : 01 48 95 56 27

CHU de Bordeaux – Groupe hospitalier Pellegrin
Plateau Technique de Biologie Moléculaire (PTBM)
Tripode 1er Ă©tage
Place Amélie Raba-Léon
33000 Bordeaux

Directeur du laboratoire
Pr Emmanuel Richard

Responsable du secteur des analyses génétiques
Dr CĂ©cile Ged
TĂ©l. : 05 57 82 12 08

Habilitation au rendu des résultats en panel
Dr CĂ©cile Ged, MCU-PH
Dr Louis Lebreton, assistant spĂ©cialiste (en cours de formation pour l’interprĂ©tation SHTG/AURAGEN)

Panel de gÚnes testés

CHU de Toulouse
Institut Fédératif de Biologie (IFB)
330 avenue de Grande-Bretagne
TSA 40031
31059 Toulouse cedex 9

Contact
Pr Thierry Levade
TĂ©l. : 05 67 69 03 76 – Fax : 05 67 69 03 77

Laboratoires de génétique médicale

HĂŽpital Bichat (AP-HP)
Département de génétique
Rue Henri Huchard
75018 Paris

Contact
Dr JĂ©rĂŽme Lamoril
Dr Dimitri Tchernitchko
TĂ©l. : 01 40 25 85 45 – Fax : 01 40 25 88 71

Demande de diagnostic moléculaire (oncogénétique constitutionnelle)
Poll oncogénétique constitutionnel

HĂŽpital de La Timone (AP-HM)
Département de génétique médicale
264 rue Saint-Pierre
13000 Marseille

Habilitation au rendu des rĂ©sultats d’analyses gĂ©nĂ©tiques
Dr Annachiara De Sandre-Giovannoli
TĂ©l. : 04 91 38 77 87 – Fax : 04 91 38 63 73

Fiche de recueil de donnĂ©es du syndrome d’Ehlers-Danlos
Panels et gÚnes testés

CHU de Toulouse
Institut Fédératif de Biologie (IFB)
330 avenue de Grande-Bretagne
TSA 40031
31059 Toulouse cedex 9

Chef de service
Pr Patrick Calvas

Panel de gÚnes testés concernant les pathologies de la filiÚre FIMARAD
ABCA12, ALDH3A2, CERS3, CYP4F22, GBA, KDSR, PEX7, PHYH, PNPLA1, SUMF1

Habilitation au rendu des résultats des pathologies concernées
Pr Thierry Levade, PU-PH
Dr Frédérique Sabourdy, MCU-PH

Laboratoires de génétique moléculaire

CHU de Besançon – HĂŽpital Jean Minjoz
PĂŽle biologie et anatomie pathologique
Oncobiologie Génétique Bio-informatique
Site Jean Minjoz – Bñtiment Bleu – PC Bio R+2
3 boulevard Alexandre Fleming
25000 Besançon

Responsable laboratoire
Pr Paul Kuentz
Tél. :  03 70 63 20 69

Panel de gÚnes testés
ACTB, AKT1, AKT2, AKT3, ATP2A2, ATP2C1, BRAF, CARD14, CDC42, DDX3X, DEPDC5, DICER1, DOCK1, EPHB4, FANCB, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLMN, GNA11, GNA13, GNA14, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIF13A, KITLG, KRAS, KRT1, KRT10, MAP2K1, MAP3K3, MITF, MTOR, MVD, MVK, NEK9, NF2, NRAS, PIGA, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PMVK, POLA1, PTEN, PTPN11, RASA1, RHOA, SPRED1, TEK, TFE3, USP9X

Habilitation au rendu des résultats 
Pr Paul Kuentz

Formulaire mosaĂŻques

CHU de Bordeaux – Groupe hospitalier Pellegrin
Plateau Technique de Biologie Moléculaire (PTBM)
Tripode 1er Ă©tage
Place Amélie Raba-Léon
33000 Bordeaux

Chef de service
Pr Caroline Rooryck-Thambo

Responsable d’unitĂ©
Pr Benoit Arveiler
TĂ©l. : 05 57 82 03 55

Panel de gÚnes testés
Ensemble des gùnes d’albinisme
Autres gĂšnes de pigmentation (Wardenburg, Griscelli, Piebaldism)
Panel avec 70 gĂšnes de pathologies oculaires

Habilitation au rendu des résultats 
Pr Benoit Arveiler
Dr Eulalie Lasseaux

Fiche de recueil albinisme
Panel de gÚnes testés 

CHU de Caen – HĂŽpital ClĂ©menceau
Service de génétique
Avenue Georges Clémenceau
14033 Caen

Contact
Pr Marie Laure Kottler
TĂ©l. : 02 31 06 50 97 – Fax : 02 31 06 35 52

CHU de Nantes – HĂŽpital mĂšre-enfant
Service génétique médicale
Quai Moncousu
44093 Nantes

Responsable d’unitĂ©
Pr Stéphane Bezieau
TĂ©l. : 02 40 08 40 20 – Fax : 02 40 08 40 26

HĂŽpital Cochin (AP-HP)
Service de MĂ©decine GĂ©nomique des Maladies de SystĂšme et d’Organe
27 rue du Faubourg Saint-Jacques
75014 Paris

Responsable du laboratoire
Pr Thierry Bienvenu

Contact
Dr BĂ©atrice Parfait
TĂ©l. : 01 58 41 14 97 – Fax : 01 58 41 15 80

Dr Dominique Vidaud
TĂ©l. : 01 58 41 15 23 – Fax : 01 58 41 15 80

Panel de gÚnes testés
NF1, SPRED1, NF2, LZTR1, SMARCB1, SMARCE1

Habilitation au rendu des résultats NF et SeqOIA génodermatoses  
Pr Éric Pasmant, PU-PH
Dr Laurence Pacot, AHU
Dr BĂ©atrice Parfait, MCU-PH
Dr Dominique Vidaud, MCU-PH

Fiche de prescription NF1
Fiche de prescription NF2

HĂŽpital Necker-Enfants Malades (AP-HP)
Laboratoire des maladies génétiques cutanées
149 rue de SĂšvres
75015 Paris

Responsable d’unitĂ©
Pr Julie Steffann
TĂ©l. : 01 44 49 51 64 – Fax : 01 71 19 64 20

Contact
Dr Fabienne Charbit – E-mail : fabienne.charbit-henrion@aphp.fr

Pour toute personne extĂ©rieure Ă  l’AP-HP, il faut joindre un bon de commande de l’hĂŽpital de suivi, accompagnĂ© du consentement unique gĂ©nĂ©tique et la feuille de demande GENNO.

Consentement unique génétique
Feuille de demande GENNO
Panel de gÚnes génodermatoses

HĂŽpital Saint-Antoine (AP-HP)
DMU BIOGEM – Laboratoire commun de biologie et gĂ©nĂ©tique molĂ©culaire
184 rue du Faubourg Saint-Antoine
75012 Paris

Contact
Dr Olivier Lascols
TĂ©l. : 01 49 28 28 09 – Fax : 01 49 28 22 06

Habilitation au rendu des rĂ©sultats d’analyses gĂ©nĂ©tiques
Dr Olivier Lascols
Dr Isabelle JĂ©ru
Dr Corinne Vigouroux

Fiche de demande pour insulinorésistance et lypodystrophie
Panel IRL avec 23 gĂšnes

Laboratoires d’immunologie biologique

HĂŽpital Bichat (AP-HP)
DĂ©partement d’hĂ©matologie et d’immunologie biologique
46 rue Henri Huchard
75018 Paris

Contact
Dr Sabine Mignot-Grootenboer
TĂ©l. : 01 40 25 85 31 – Fax : 01 40 25 87 86

HĂŽpital Saint-Louis (AP-HP)
Laboratoire d’immunologie et d’histo-compatibilitĂ©
1 avenue Claude Vellefaux
75010 Paris

Contact
Dr Françoise Aucouturier

CHU de Reims – HĂŽpital Robert DebrĂ©
Avenue du Général Koenig
51000 Reims

Contact
Dr Thierry Tabary
TĂ©l. : 03 26 78 31 96 – Fax : 03 26 78 41 34

Laboratoire d’oncologie molĂ©culaire

Institut Bergonié
229 cours de l’Argonne
33000 Bordeaux

Responsable du laboratoire
Pr Nicolas Sevenet
TĂ©l. : 05 56 33 04 41

Panel de gÚnes testés (Panel home made comprenant les gÚnes suivants)
AKT1****, APC, ATM*, AXIN2, BAP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2*, DICER1, ELP1, EPCAM**, GREM1, HOXB13****, MLH1, MSH2, MSH3*, MSH6, MUTYH*, NTHL1*, PALB2, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R2, PMS2***, POLD1****, POLE****, POT1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RNF43, SMAD4, STK11, SMARCA4, SMARCB1, SUFU, T53

Habilitation au rendu des résultats
Pr Nicolas Sevenet, expert syndrome de Gorlin
Dr Virginie Bubien, experte sur la maladie de Cowden

Fiche de recueil
www.bergonie.fr