C'est quoi une maladie rare ?

Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe. En France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7 000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont découvertes et définies. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient d’aucune réponse thérapeutique.

C'est quoi une maladie rare en dermatologie ?

Les maladies dermatologiques rares sont variées. Elles peuvent débuter dès l’enfance ou à l’âge adulte. Elles peuvent être d’origine génétique ou auto-immune. La majorité des maladies de la peau concerne le développement (génodermatoses, incluant des anomalies génétiques constitutionnelles et somatiques) ou est à forte prédisposition génétique (exemples : nævus géants, Maladies Bulleuses Auto-Immunes (MBAI), malformations vasculaires, toxidermies sévères). Pour les maladies bulleuses auto-immunes ou les toxidermies sévères, elles surviennent à tout âge, même si l’âge adulte est le plus représenté.

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