FiMARAD

Cliquer pour afficher le menu
Trouvez rapidement le spécialiste
de votre maladie rare en dermatologie.

Liste des maladies rares en dermatologie

Trichothiodystrophies

Définition

La trichothiodystrophie (TTD) est une maladie rare probablement sous diagnostiquée. Elle se définit par une anomalie du cheveu que l’on peut diagnostiquer simplement avec un examen au microscope muni de deux lentilles de polarisation. Un dosage des acides aminés soufrés permet d’affirmer le diagnostic si le taux de cystéine est abaissé. La majorité des patients a une anomalie du gène XPD et une anomalie de la réparation de l’ADN in vitro, mais pas de photosensibilité exacerbée comme les patients atteints de xeroderma pigmentosum ni de cancers cutanés prématurés. Le suivi et les bilans seront fonction de la gravité de la maladie. Une prise en charge spécialisée est souhaitable s’il existe un déficit des acquisitions psychomotrices ou d’organe en particulier et le patient sera orienté sur un praticien référent (neuropédiatrie, cardiopédiatrie, orthopédie…). Le tableau dermatologique nécessite rarement une prise en charge spécialisée. Un bilan de fertilité et un diagnostic prénatal sont à prévoir à l’âge adulte si un projet de procréation est en vue.


Où se rendre pour consulter ?

Sites Centres de Référence

Ils travaillent en étroite collaboration
avec le maillage national ci-dessous :



* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie