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Syndrome de Rothmund-Thomson

Définition

Le Syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une génodermatose, autosomique récessive (les 2 parents transmettent la maladie, mais ne l’expriment pas), caractérisée par un aspect de Poikilodermie localisé au visage dès l’enfance.

La Poikilodermie peut s'accompagner d’un syndrome dysmorphique et d’anomalies osseuses congénitales, d’un retard de croissance des poils, ongles et dents, et d'un hypogonadisme. Une cataracte juvénile est observée chez environ la moitié des patients. Des anomalies squelettiques sont l'une des caractéristiques de ce syndrome et peuvent conduire à un fibrosarcome osseux (tumeur de l'os). Le risque de carcinomes est le principal facteur de pronostic. Des mutations dans le gène RECQL4 helicase sont responsables d’un certain nombre de SRT.