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Liste des maladies rares en dermatologie

Syndrome de Gorlin

Définition

Le syndrome de Gorlin est une maladie héréditaire se caractérisant par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à développer différents cancers.

Les manifestations cliniques incluent la présence de nombreux carcinomes baso-cellulaires (CBC), de kystes odontogéniques des mâchoires, d'une hyperkératose palmo-plantaire, des anomalies du squelette, des calcifications ectopiques intracrâniennes et une dysmorphie faciale (macrocéphalie, fente palato-labiale et anomalies oculaires sévères). Les anomalies squelettiques (affectant la forme des côtes, des vertèbres et du crâne) sont fréquentes. Des troubles oculaires, génito-urinaires et cardiovasculaires peuvent également survenir.
Le syndrome est dû à des mutations du gène PTCH1 et est transmis sur le mode autosomique dominant, à pénétrance complète et à expressivité variable.

Un suivi régulier par une équipe multidisciplinaire (dermatologues, neurologues et odontologues) est indispensable. Les patients doivent éviter toute exposition excessive aux rayons UV.


Où se rendre pour consulter ?

Sites Centres de Référence

Ils travaillent en étroite collaboration
avec le maillage national ci-dessous :



* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie