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Syndrome d'Ehlers-Danlos

Définition

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est un groupe de maladies génétiques qui sont en rapport avec une anomalie du tissu conjonctif.

Elles sont caractérisées par une hyperlaxité cutanée, une hyperlaxité articulaire, des signes cutanés (cicatrices papyracées, hématomes), des signes vasculaires (ruptures artérielles, anomalies des valves cardiaques ou de la racine de l’aorte), des signes articulaires (luxations multiples, scoliose) qui sont variables en fonction du type de maladie.

Elles sont le plus souvent de transmission autosomique dominante.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique et est confirmé par la biopsie cutanée avec analyse en microscopie électronique et/ou l’analyse biochimique des fibroblastes et/ou l’analyse génétique. Une surveillance clinique en particulier de l’atteinte cardiaque est nécessaire.

Le traitement est adapté à la forme clinique et est symptomatique (kinésithérapie, prévention des traumatismes, chirurgie vasculaire).


Où se rendre pour consulter ?

Site Centre de Référence

Il travaille en étroite collaboration
avec le maillage national ci-dessous :



* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie