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Syndrome IFAP (ichtyose folliculaire-atrichie-photophobie)

Définition

Le syndrome ichtyose folliculaire-atrichie-photophobie (IFAP) est un syndrome génétique rare caractérisé par la triade ichthyose folliculaire, atrichie (absence de cheveux) et photophobie dès la naissance.

La prévalence est inconnue. Près de 40 cas ont été décrits à ce jour. Le syndrome IFAP touche essentiellement les garçons. Les filles conductrices peuvent manifester certains des signes cliniques.



Les garçons ont tous une ichthyose folliculaire congénitale avec atrichie touchant le cuir chevelu, les sourcils et les cils, et une photophobie (se manifestant chez le nourrisson et le jeune enfant). Les femmes peuvent présenter des manifestations discrètes (lésions cutanées hyperkératosiques linéaires, pilosité corporelle de distribution asymétrique, plaques d'alopécie).



Le diagnostic repose sur les signes cliniques et sur l'analyse moléculaire du gène MBTPS2.

Si la mutation a été identifiée chez une mère conductrice, le diagnostic moléculaire prénatal peut être proposé. La transmission est récessive liée à l'X. La mutation peut aussi survenir de novo. Quelques cas de transmission autosomique dominante ont été rapportés.