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Liste des maladies rares en dermatologie

Neurofibromatoses

Définition

La neurofibromatose 1 (NF1) ou Maladie de Von Recklinghausen est une maladie rare d’origine génétique. Les patients peuvent avoir plusieurs taches café-au-lait, des taches de rousseur au niveau des creux axillaires (lentigines), des taches sur l’iris (Nodules de Lisch), des masses cutanées bénignes, les neurofibromes. L’objet de la consultation est de surveiller le risque de complications : gliome des voies optiques, ou tumeurs sur le trajet des voies de la vision, difficultés scolaires, scoliose chez l’enfant, tumeurs chez l’adulte.





La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique rare différente de la NF1. Le principal risque est celui des troubles de l’audition et de l’équilibre par atteinte de l’oreille. Il existe un risque de tumeurs de méninges (méningiome).


Où se rendre pour consulter ?

Sites Centres de Référence

Ils travaillent en étroite collaboration
avec le maillage national ci-dessous :



* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie