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Liste des maladies rares en dermatologie

Maladie de Cowden

Définition

La maladie de Cowden ou syndrome des hamartomes multiples est une maladie génétique de transmission autosomique dominante qui prédispose à un risque élevé de développer des cancers. Elle se manifeste par des signes cutanés qui sont discrets mais fréquents : petites lésions du visage, lésions des mains et des pieds ressemblant à des verrues, lésions des gencives, lipomes et petites taches brunes dans la bouche ou sur les organes génitaux.

La maladie touche aussi de nombreux organes comme les seins (nodules, cancer), la thyroïde (nodules, goitre, cancer), l’utérus (fibromes, cancer), le tube digestif (polypes de l’estomac, du colon), les reins (kystes, cancer), le cervelet (maladie de Lhermitte-Duclos), et le crâne (augmentation de diamètre ou macrocéphalie).

Le diagnostic repose sur l’association de signes dermatologiques et de manifestations extra-cutanées et est confirmé par un test génétique (analyse du gène PTEN). Lorsque ce diagnostic est certain chez un patient, il convient de dépister d’autres cas en réalisant une enquête familiale.

La prise en charge des malades consiste en une surveillance régulière des organes cibles (seins, thyroïde, tube digestif, utérus, ovaires, reins) afin de dépister précocement le développement de cancers.

Le traitement consiste à prendre en charge les tumeurs malignes. Certains signes cutanés peuvent être améliorés par des médicaments oraux (rétinoïdes).


Où se rendre pour consulter ?

Sites Centres de Référence

Ils travaillent en étroite collaboration
avec le maillage national ci-dessous :



* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie