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Liste des maladies rares en dermatologie

Génodermatoses

Définition

Les génodermatoses sont des maladies génétiques qui s’expriment fortement au niveau de la peau. En fonction de l’anomalie génétique et des protéines anormales responsables de la maladie, d’autres organes peuvent être aussi atteints. Il existe un grand nombre de génodermatoses différentes (autour de 400), même si chacun de ces groupes de maladies est rare. La prévalence des génodermatoses (nombre de cas de ces maladies présents à un moment donné par rapport à la population), toutes confondues, est entre 1 sur 6000 et 1 sur 500 000. Le plus fréquemment , elles font leur apparition dès la naissance ou très tôt dans la vie, touchant parfois sévèrement les enfants. Les génodermatoses sont des maladies rares et peuvent parfois engager le pronostic vital. Elles ont un grand impact dans la qualité de vie des patients et de leurs familles : exclusions sociales, handicap, courte espérance de vie pour un grand nombre d’entre elles.


Où se rendre pour consulter ?

Sites Centres de Référence

Ils travaillent en étroite collaboration
avec le maillage national ci-dessous :



* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie