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Liste des maladies rares en dermatologie

Épidermolyses bulleuses simplex

Définition

Les formes simples (EBS) sont le plus souvent de transmission autosomique dominante. On distingue les formes suprabasales exceptionnelles en dehors de l'acral peeling skin syndrome, des formes basales par mutation des kératines 5 ou 14. Les formes basales sont de sévérité variable allant de forme localisées aux pieds, douloureuses et invalidantes à des formes généralisées intermédiaires ou sévères (ex Dowling Meara) avec atteinte muqueuse et keratodermie palmoplantaire.


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Sites Centres de Référence

Ils travaillent en étroite collaboration
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* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie