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Liste des maladies rares en dermatologie

Épidermolyses bulleuses héréditaires

Définition

Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont un groupe hétérogène de génodermatoses caractérisées par une fragilité cutanée et/ou muqueuse localisée ou généralisée. Elles sont dues à des mutations de gènes codant pour des protéines impliquées dans la jonction dermo-épidermique pour la plupart. On distingue en fonction du niveau de clivage dans la peau du haut vers le bas les formes simples, jonctionnelles et dystrophiques auxquelles s’ajoute le syndrome de Kindler.


Où se rendre pour consulter ?

Sites Centres de Référence

Ils travaillent en étroite collaboration
avec le maillage national ci-dessous :



* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie