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Dyskératose congénitale

Définition

La dyskératose congénitale (DC) ou syndrome de Zinsser-Cole-Engman, est une maladie génétique rare, avec une prévalence estimée à 1 cas pour 1 million. Elle est potentiellement létale. Sa présentation clinique est variable d’un patient à l’autre. Elle se caractérise par l’association de 3 manifestations cutanéo-muqueuses : une pigmentation anormale de la peau, une dystrophie unguéale (épaississement des ongles) et une leucoplasie muqueuse (plaques blanches). Les autres manifestions fréquemment associées sont des anomalies dentaires, des manifestations gastro-intestinales, génito-urinaires, neurologiques, ophtalmiques, pulmonaires et squelettiques et immunologiques . Il existe un risque de développer une insuffisance médullaire (un défaut de production des globules et des plaquettes dans le sang) et des pathologies malignes ou pulmonaires fatales . Plusieurs gènes sont connus, à l’origine de la DC, mais chez certains patients la recherche de mutations dans ces gènes est non concluante ce qui laisse penser que d’autres gènes , encore non connus, peuvent être aussi responsables de ce syndrome.


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Sites Centres de Référence

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* Sites labellisés pour la prise en charge de cette pathologie